Galileo Genomics revela unos 80,700 marcadores SNP para su uso en los estudios asociados con el mapa de genomas

26 Oct, 2004, 17:15 BST de GALILEO GENOMICS INC.

MONTREAL, Canada, October 26 /PRNewswire/ -- Galileo Genomics ha anunciado hoy la conclusión de un panel de aproximadamente 80.700 marcadores SNP que cubren el 99,8% del genoma secuenciado a una densidad mejorada para la población fundadora francesa de Québec (QFP). Este panel, conocido como el Mapa de desequilibrio de enlace de Québec (QLDM), es ideal para exploraciones eficaces en enfermedades hereditarias para descubrir los genes comunes que las causan. El QLDM se basa en la primera evaluación amplia del genoma completada de repartición genética (desequilibrio de enlace o LD) en cualquier población. Se estima que un mapa LD similar para la población general estaría formado por más de 500.000 marcadores SNP.

El QLDM tiene densidades variables de SNP en todo el genoma y relaciona el patrón de variación de LD con el QFP. Se espera que estas densidades sean suficientes para detectar la localización de las principales enfermedades genéticas en el panel genómico, utilizando para ello muestras de la QFP. Todos los SNP son informativos (frecuencias de alelos menores de más de un 10%) y se han validado tanto en Québec como para cualquiera de las poblaciones de origen europeo.

El QLDM se basa en la medida de LD utilizando para ello un único algoritmo de señal múltiple y datos de un estudio de 1.500 miembros de la QFP que emplean 248.000 SNP y un total de 372 millones de genotipos, generados en colaboración con Perlegen Sciences, empresa conocimiento avanzado del genoma humano. Galileo cree que este es el más amplio conjunto de datos nunca antes evaluado para este propósito.

Galileo se encuentra en el negocio de descubrir los mapas de genes, que son grupos de los genes de enfermedad común que definen las rutas bioquímicas claves de las enfermedades comunes. Galileo está aplicando el QLDM para programas de descubrimiento de 20 genes en enfermedades comunes para las que se han recogido muestras del pueblo fundador de Québec durante los últimos tres años. Los programas adicionales están en desarrollo y Galileo además tiene planes para utilizar el QLDM para estudios farmacogénicos de respuesta a medicamentos.

"El QLDM representa un hito en la investigación genética," comentó John Hooper, Presidente y Consejero delegado de Galileo. "El mapa LD de Québec permitirá a Galileo llevar a cabo estudios genómicos más amplios de un modo rentable y rápido y supondrá la creación de socios estratégicos con mapas genéticos que generarán nuevos fármacos de gran calidad en una amplia gama de áreas terapéuticas, con lo que aumentará la probabilidad de éxito a la hora de desarrollar medicinas seguras y eficaces para tratar la raíz causante de la enfermedad. Esto es sólo posible gracias a la herencia genética única de la población fundadora de Québec y la intención de sus habitantes de participar libremente en la investigación genética que convertirá estos nuevos fármacos en una realidad que beneficie a todo el mundo."

Majid Belouchi, Vicepresidente y Consejero científico de Galileo, añadió: "Creemos que este es el primer mapa LD de la población humana. La gran mayoría de las regiones genéticas candidatas que descubrimos empleando 248.000 SNP en el reciente estudio acerca de la enfermedad de Crohn podrían también ser identificadas empleando el QLDM, pero con importantes ahorros. Estos abre la puerta a un descubrimiento rápido y necesario de los genes de las enfermedades comunes y por tanto hacia la medicina personalizada."

Los detalles del QLDM se comentarán junto a los resultados del escaneado de Galileo para la enfermedad de Crohn por parte del doctor John Raelson, director de Galileo Genetics en la reunión anual de la Sociedad Americana de Genética Humana que se celebrará en el Metro Toronto Convention Center el jueves 28 de octubre a las 8:15am, Sesión 22.

Acerca de Galileo Genomics

Galileo Genomics (www.galileogenomics.com) es una compañía genómica de próxima generación dedicada al descubrimiento de mapas genéticos, genes y biomarcadores asociados con la raíz causante de enfermedades comunes y la respuesta a los fármacos. Los mapas genéticos son grupos de genes de enfermedades que definen las rutas bioquímicas clave para enfermedades comunes. Los mapas genéticos permiten acelerar la identificación de los fármacos necesarios, su validación y el consiguiente desarrollo. Además, la capacidad farmacogénica de Galileo para estratificar poblaciones de pacientes y evaluar la respuesta a los fármacos acelera el desarrollo clínico de los fármacos candidatos. La investigación de Galileo se basa en el muestreo del ADN de la población fundadora de Québec, cuyo extenso intercambio genético y cuya reducida variabilidad genética hacen a esta población ideal para el descubrimiento genético. En reconocimiento a la contribución de la investigación de Galileo realizada en la población fundadora de Québec, la compañía se ha comprometido a donar el 3% de sus beneficios netas a un fondo de fideicomiso para el beneficio de la población de Québec. Galileo Genomics no está relacionado con Galileo Pharmaceuticals, Inc. de Santa Clara (California, EEUU).

FUENTE GALILEO GENOMICS INC.