Muchos test de biomarcadores predictivos en tumores se centran en mutaciones conocidas

29 Jun, 2015, 18:40 BST de Molecular Health GmbH

HEIDELBERG, Alemania, y CAMBRIDGE, Massachusetts, June 29, 2015 /PRNewswire/ --

- Más allá de hotspots: Muchos test de biomarcadores predictivos en tumores se centran en mutaciones conocidas seleccionadas 

 

Muchos test de biomarcadores predictivos se centran en mutaciones conocidas o regiones (p. ej., paneles hotspot). En un nuevo estudio, los científicos de Molecular Health examinaron los índices de mutaciones secundarias en genes de biomarcadores conocidos y su posible impacto en la fiabilidad del diagnóstico de los test de biomarcadores de variante de nucleótido único (SNV). Investigaron sistemáticamente casos de cáncer tanto para la presencia como para la ausencia de SNV predictivas conocidas y mutaciones de alto impacto (HIMs) en el mismo gen.  

"Los actuales estándares para los test de biomarcadores predictivos buscan primeramente la existencia de mutaciones genéticas específicas, como parte del método de ensayo (p. ej., test de hotspot) o como parte del proceso de análisis de secuencia descendente (p. ej., test de panel genético). Sin embargo, esta práctica ignora los posibles efectos negativos de otras variantes funcionales dentro del gen de biomarcadores. Caracterizando la existencia y los índices de dichos eventos, este estudio destaca los posibles fallos de diagnóstico de los actuales estándares de prueba y destaca la necesidad de un análisis integrado de todas las aberraciones detectadas dentro de los genes de biomarcadores", explicó David Jackson, Ph. D. y director de Innovación en Molecular Health.

Sonia Vivas, Ph. D. y científica en Molecular Health explica uno de los hallazgos principales: "En contraste con la secuencia de hotspots y rangos SNP, la secuenciación genética basada en NGS permite la evaluación general de los genes de biomarcadores. Consecuentemente puede permitir diagnósticos de cáncer más precisos y puede ser beneficiosa para las decisiones de tratamiento". Vivas presentó los resultados hoy en el Simposio WIN (Worldwide Innovative Networking in personalized cancer medicine - http://www.winsymposium.org) en París.

Sonia Vivas y los coautores Francesca Diella, MSc. y Alexander Zien, Ph.D. (todos de Molecular Health) mostraron que las mutaciones de alto impacto (HIMs) podrían invalidar las conclusiones basadas en la presencia o ausencia de biomarcadores SNV estándares: es clínicamente importante considerarlos en las decisiones de tratamiento basadas en biomarcadores. Vivas añadió: "Nuestros resultados pueden explicar por qué los pacientes con biomarcadores de tratamiento respaldados fallan al conseguir la respuesta clínica predictiva y apoyan la necesidad de enfoques más holísticos al análisis de biomarcadores predictivos".

Cáncer de mama de ejemplo  

El TP53 es un reconocido gen de supresión tumoral, donde varias variantes de línea germinal se conocen por predisponer a varios cánceres. Las mutaciones somáticas en este gen se relacionan con un pobre pronóstico. El estudio mostró una correlación entre las mutaciones y resultados adicionales. Desveló que el análisis de los biomarcadores conocidos no es suficiente para encontrar la correlación.

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