Retrato genómico de una nación

26 Mar, 2015, 12:58 GMT de deCODE genetics

REYKJAVIK, Islandia, March 26, 2015 /PRNewswire/ --

Los mayores estudios acerca de los datos del genoma completo jamás publicados revelan el poder de la revolución de la secuenciación para comprender las raíces de la enfermedad, diversidad y evolución:  

  • El recuento más completo a nivel de población hasta la fecha para la variación de la secuencia 
  • Una colección a nivel nacional de desactivaciones humanas 
  • Una nueva estimación para los antepasados reciente más común del patrón lineal de todos los hombres vivos en la actualidad  
  • Las variantes que contribuyen al riesgo de Alzheimer, fibrilación atrial y enfermedad hepática y de tiroides 
  • Nuevas oportunidades para usar el genoma de cara a la mejora de la diagnosis y terapia 

deCODE genetics, líder mundial en el análisis y comprensión del genoma humano, ha publicado hoy cuatro documentos destacados construidos acerca de todos los datos de la secuencia del genoma humano de más de 100.000 personas de Islandia. Los estudios, escritos por un equipo de científicos de deCODE y que aparecen en la edición online de Nature Genetics, presentan de forma conjunta el retrato más detallado de una población aún armándose usando la última tecnología para la lectura del ADN.

"Este trabajo es una demostración del poder único que otorga la secuenciación para aprender más acerca de la historia de nuestras especies y para contribuir con los nuevos medios de diagnosis, tratamiento y prevenir las enfermedades", explicó Kari Stefansson, fundador y consejero delegado de deCODE y principal autor de los documentos.

"Además, demuestra cómo una pequeña población como la nuestra, con una generosa participación de la mayoría de los ciudadanos, puede hacer avanzar la ciencia y la medicina en todo el mundo. En ese sentido se trata de algo que es mucho más que un selfie molecular nacional. Estamos contribuyendo con herramientas importantes para hacer más precisa la diagnosis de enfermedades raras; descubrir nuevos factores de riesgo y objetivos de fármacos potenciales para enfermedades como el Alzheimer; e incluso mostrar cómo el cromosoma Y, un solitario en un mundo de parejas dentro de nuestro genoma, se repara así mismo si pasa de padre a hijo. Otros países ya se están preparando para llevar a cabo sus propios proyectos de secuenciación a gran escala, y quiero decirles que las recompensas son grandes", concluyó el doctor Stefansson.

Los documentos y lo más destacado:

"Large-scale whole-genome sequencing of the Icelandic population" demuestra cómo deCODE es capaz de usar las genealogías nacionales completas para imputar de forma precisa incluso los datos de secuencia cada vez más comunes por medio de la población, consiguiendo un rendimiento de nuevos descubrimientos y datos clave para la mejora de la diagnosis.

"Identification of a large set of rare complete human knockouts" durante décadas, los genes han sido desactivados o desconectados en ratones, como sistema de modelo de estudio de lo que hacen los genes y cómo podrían afectar a la salud humana. ¿ Pero qué pasa si encontrásemos a personas cuyos genes se han desconectado debido a mutaciones poco comunes? La escala y detalle de los datos de deCODE se han usado para identificar más de 1.000 genes desactivados, con cerca de un 8% de las 104.000 personas estudiadas teniendo al menos un gen desconectado de esta forma. El examen de la salud y de otros rasgos en estas personas debería proporcionar una forma única de estudiar de forma directa el efecto en los genes específicos de la biología humana y contribuir de forma potencial al desarrollo de nuevos fármacos.  

"The Y-chromosome point mutation rate in humans" utiliza más de 50.000 años de linaje masculino para proporcionar una estimación muy detallada y precisa de la tasa de mutación en el cromosoma del sexo masculino. Esta tasa se puede usar como un tipo de reloj de evolución para los eventos fechados en la historia y evolución de nuestras especies y civilizaciones. Sitúa al ancestro común más reciente de todos los cromosomas Y en el mundo actual sabiendo que vivió hace 239.000 años - casi 100.000 años como fecha más reciente que el resto de estimaciones y mucho más cerca del ancestro común más reciente de todo el ADN mitocondrial, que pasa de las madres a los hijos.

"Loss-of-function variants in ABCA7 confer risk of Alzheimer's disease", presenta un nuevo factor de riesgo poco habitual pero potente que se replica además en varios países de Europa y Estados Unidos.

Con sede en Reykjavik, Islandia, deCODE es líder mundial en análisis y comprensión del genoma humano. Gracias al uso de su experiencia única y recursos de población, deCODE ha descubierto los factores de riesgo genéticos para docenas de enfermedades comunes. La finalidad de este conocimiento de la genética de la enfermedad es usar la información para la creación de nuevos medios de diagnosis, tratamiento y prevención de la enfermedad. deCODE es una filial de propiedad completa de Amgen.   

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Para deCODE genetics
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FUENTE deCODE genetics