Au-delà des hotspots : de nombreux tests pour les biomarqueurs prédictifs dans les tumeurs se concentrent sur des mutations connues choisies

29 Juin, 2015, 17:27 BST de Molecular Health GmbH

HEIDELBERG, Allemagne et CAMBRIDGE, Massachusetts, June 29, 2015 /PRNewswire/ --

De nombreux tests pour les biomarqueurs prédictifs dans les tumeurs se concentrent sur des mutations ou zones connues choisies (par exemple les panels de hotspots). Dans une nouvelle étude, des scientifiques de chez Molecular Health ont examiné les taux de mutations secondaires dans les gènes biomarqueurs connus et leur impact potentiel sur la fiabilité du diagnostic des essais biomarqueurs spécifiques de type variante nucléotide simple (VNS). Ils ont recherché de manière systématique dans des cas de cancer aussi bien la présence que l'absence de VNS prédictifs connus et de mutations à impact élevé (MIE) dans le même gène.  

« Les standards actuels pour les tests de biomarqueurs prédictifs recherchent principalement l'existence de mutations génétiques spécifiques, soit dans le cadre de la méthode du test (par ex. les tests des hotspots) soit dans le cadre du processus d'analyse des séquences en aval (par ex. les tests portant sur un panel de gènes). Cependant, cette pratique ignore les effets d'annulation potentiels des autres variantes fonctionnelles au sein du gène biomarqueur. En caractérisant à la fois l'existence et les taux de tels événements, cette étude illustre les lacunes de diagnostic potentielles des normes de test actuelles et souligne le besoin d'une analyse intégrée de toutes les aberrations identifiées au sein des gènes biomarqueurs », a expliqué David Jackson, Ph. D. et directeur de l'innovation chez Molecular Health.

Sonia Vivas, Ph. D. et scientifique chez Molecular Health, explique l'une des principales conclusions : « Contrairement au séquençage des hotspots et aux jeux SNP, le séquençage complet des gènes basé sur NGS permet une évaluation générale des gènes biomarqueurs. Il permettra peut-être par conséquent des diagnostics plus précis du cancer et pourrait être utile pour les choix de traitement. » Mme Vivas a présenté les résultats aujourd'hui au Symposium WIN (Réseau novateur mondial de médecine personnalisée en cancérologie - http://www.winsymposium.org) à Paris.

Sonia Vivas et ses coauteurs Francesca Diella, MSc. et Alexander Zien, Ph.D. (tous de chez Molecular Health) ont montré que les mutations à impact élevé (MIE) pourraient invalider les conclusions basées sur la présence ou l'absence de biomarqueurs VNS standards : il est important au niveau clinique de les prendre en compte dans les choix de traitement reposant sur les biomarqueurs. Mme Vivas a ajouté : « Nos résultats pourraient expliquer pourquoi des patients avec des biomarqueurs de traitement avalisés ne présentent pas la réponse clinique attendue et soutiennent le besoin d'approches plus holistiques dans le cadre de l'analyse des biomarqueurs prédictifs. »

Exemple avec le cancer du sein 

TP53 est un gène suppresseur de tumeur bien connu, pour lequel plusieurs variantes germinales sont connues comme prédisposant à plusieurs cancers. Les mutations somatiques dans ce gène sont liées à un pronostic défavorable. L'étude a montré une corrélation entre les mutations additionnelles et l'issue. Il s'est avéré que l'analyse des biomarqueurs connus n'est pas suffisante pour trouver la corrélation.

À propos de MOLECULAR HEALTH  

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