LE CONSORTIUM SNP ÉVALUERA LA PRÉVALENCE DES VARIANCES GÉNÉTIQUES HUMAINES PARMI LES GRANDES POPULATIONS

05 Avril, 2000, 21:20 BST de SNP Consortium

  • Lance un appel de demandes visant à déterminer la fréquence des différences génétiques
  • L'annotation de la carte des SNP va accroître l'utilité de celle-ci pour les chercheurs médicaux

Chicago - Le SNP Consortium Ltd., un effort de collaboration visant à créer une base de données publique des marqueurs génétiques connus sous le nom de polymorphismes de nucléotide simple (SNP) a lancé un appel de demandes pour déterminer la fréquence de ces variations génétiques minimes dans les grandes populations. On invite les membres des milieux universitaires et de l'industrie à répondre.

L'appel de demandes sollicite de l'information concernant la fréquence des allèles SNP (la proportion d'une population qui possède la variation dans le code génétique) pour au moins 60 000 SNP identifiés grâce aux travaux de recherche du consortium. Les SNP survenant parmi au moins 20 p. 100 d'une grande population (p. ex. europoides, asiatiques, afro-américains) sont considérés comme étant suffisamment communs pour servir de points de repère génétiques lors de la navigation dans le génome humain.

"Tout comme certaines maladies sont plus fréquentes parmi certaines populations, des SNP individuels peuvent survenir plus fréquemment dans certaines populations et rarement dans d'autres", affirme Arthur Holden, P.D.G. du consortium SNP. "Sans connaître la fréquence des allèles, nous pouvons difficilement affirmer qu'un ensemble de marqueurs revêt une importance pour la population à l'étude. Par conséquent, le consortium estime qu'une telle annotation augmentera sensiblement l'utilité de la carte SNP pour la communauté internationale des chercheurs."

En avril 1999, le consortium SNP a annoncé un plan biennal visant à construire une carte de haute densité et de haute qualité des SNP - le type de variance génétique le plus simple et le plus fréquent. Une telle carte aidera les chercheurs médicaux à identifier les variances génétiques qui prédisposent certaines personnes aux maladies et entraînent une variabilité dans les réponses aux traitements. On s'attend à ce que ces connaissances rehaussent la compréhension des processus morbides et facilitent la découverte, la mise au point et la prestation de médicaments plus sûrs et efficaces.

Le consortium SNP entend identifier 300 000 SNP et en cartographier au moins 150 000, répartis également dans l'ensemble du génome. Jusqu'à présent, le consortium a identifié plus de 64 000 SNP candidats, dont 41 209 ont été mis dans le domaine public. Les protocoles d'assurance de la qualité indiquent que plus de 95 % des SNP représentent des véritables polymorphismes. La détermination de la fréquence des allèles validera encore davantage l'authenticité des SNP du consortium.

L'ensemble des données SNP du consortium, ainsi que l'appel de demandes concernant la détermination de la fréquence des allèles SNP au sein des grandes populations, sont disponibles par l'entremise d'Internet sur le site Web du consortium SNP ( http://snp.cshl.org ).

Le consortium SNP est un organisme à but non lucratif dont l'objectif est de créer et de rendre accessible au public une carte des SNP du génome humain de haute qualité. Parmi les membres du consortium, l'on compte Wellcome Trust; dix sociétés pharmaceutiques, notamment, AstraZeneca PLC, Aventis Pharma, Bayer AG, Bristol-Myers Squibb Company, F. Hoffman-La Roche, Glaxo Wellcome PLC, Novartis Pharmaceuticals, Pfizer Inc, Searle et SmithKline Beecham PLC; Motorola, Inc., IBM et Amersham Pharmacia Biotech. Des centres de recherche universitaires, notamment, l'institut de recherche biomédicale Whitehead, l'école de médecine de l'Université Washington à St. Louis, le centre Sanger du Wellcome Trust, le centre du génome humain de Stanford et le laboratoire de Cold Spring Harbor, participent à l'identification et à l'analyse des SNP. Orchid BioSciences effectue la validation tierce partie et les essais d'assurance de la qualité sur les SNP identifiés grâce aux recherches du consortium.

Site Web : http://snp.cshl.org/

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SOURCE SNP Consortium