Sophia Genetics lance une analyse complète du gène CFTR dans un essai clinique SGN

01 Octobre, 2014, 08:20 BST de Sophia Genetics

LAUSANNE, Suisse, October 1, 2014 /PRNewswire/ --

Sophia Genetics, leader européen en génomique clinique et dans le domaine de l'analyse des données issues du SNG (séquençage nouvelle génération), a lancé aujourd'hui une solution de diagnostic in vitro (IVD) du gène CFTR permettant aux cliniciens d'exécuter une analyse complète de la mucoviscidose dans un seul essai SGN. La solution CE-IVD permet d'identifier et de caractériser tous les types de variantes par l'intermédiaire d'un seul essai SGN, avec une performance analytique de niveau clinique.

Jusqu'à présent, il n'était pas possible d'analyser simultanément toutes les variantes pertinentes du gène CFTR dans un seul essai SGN. Grâce à deux innovations majeures de Sophia Genetics, la plate-forme Data Driven Medicine (DDM) de Sophia est capable d'identifier et de caractériser tous les types de variantes à travers un seul essai SGN avec une performance d'analyse de niveau clinique.

Sophia Genetics a tout d'abord conçu et validé une méthode statistique puissante pour détecter de façon fiable et précise les variations du nombre de copies pour le diagnostic clinique. La société a ensuite conçu et validé un algorithme unique d'alignement pour détecter de façon précise les variantes des séquences poly(T) et poly(TG) dans intron 8 et distinguer entre les diverses combinaisons de longueurs répétées.

En détectant tous les types de variantes du gène CFTR dans un seul essai SGN, les clients de Sophia Genetics vont économiser le temps et l'argent nécessaires pour un essai réflexe et un essai MLPA supplémentaires. Suite au programme de validation rapide de Sophia Genetics l'essai du gène CFTR basé sur SGN peut passer à la phase de tests de routine en l'espace d'une semaine seulement.

Pour Jurgi Camblong, PDG de Sophia Genetics :

« La médecine basée sur les données peut potentiellement transformer notre réponse aux pathologies congénitales débilitantes, y compris la mucoviscidose. Pour cela, les laboratoires ont besoin de solutions capables d'analyser les données produites par le séquençage SGN de niveau clinique. Sophia Genetics est déterminée à développer la norme de référence pour l'analyse des données SGN et à rendre les diagnostics cliniques plus simples, plus rapides et plus faciles pour nos laboratoires clients. »   

La solution CE-IVD fonctionnant sur la plate-forme DDM de Sophia permet aux laboratoires de réduire le coût et la durée de l'analyse du gène CFTR et d'obtenir plus facilement leur homologation ISO 15189. Dans le cadre de sa politique de qualité, Sophia Genetics demandera la marque CE-IVD pour chaque test génétique pris en charge par la société.

À propos du marquage CE-IVD  

Le marquage CE (CE-IVD) indique qu'un dispositif de diagnostic in vitro est conforme à la Directive européenne 98/79/CE relative aux dispositifs médicaux de diagnostic in vitro et qu'il peut être commercialisé et distribué légalement dans l'UE

À propos de Sophia Genetics  

La société Sophia Genetics, leader européen dans le domaine de la médecine basée sur les données (Data Driven Medicine), est spécialisée dans les domaines suivants : la génétique, la bioinformatique, l'apprentissage automatique et la protection des données génomiques. Basée en Suisse, la société est réputée pour ses normes médicales élevées et sa précision suisse lorsqu'il s'agit d'exactitude et de gestion de la qualité. Sophia Genetics offre aux professionnels de santé qui effectuent des tests génétiques cliniques des solutions d'analyse bioinformatique, l'assurance qualité et un système sécurisé pour stocker les données issues du séquençage de l'ADN des patients via le SNG. Sophia Genetics aide les laboratoires cliniques à réduire les coûts, surmonter les situations complexes et satisfaire aux contraintes qualitatives relatives à l'application du SNG en clinique. Pour plus de renseignements, veuillez consulter http://www.sophiagenetics.com.

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SOURCE Sophia Genetics