Speranza per la Progeria - Dopo i risultati positivi del test eseguito sui topi, la terapia potrebbe essere presto provata sui bambini

30 Giu, 2008, 09:00 BST Da AFM-Association Francaise contre les Myopathies

PARIGI, June 30 /PRNewswire/ -- Cinque anni dopo l'identificazione del gene responsabile della Progeria, una malattia rara che causa l'invecchiamento prematuro e accelerato, un'équipe di ricercatori spagnoli e francesi (Carlos Lopez-Otin e colleghi - Università di Oviedo - e Nicolas Levy e colleghi - Inserm/AP-HM, Marsiglia, Francia) , usando i topi, ha dimostrato con successo una terapia per la malattia. Questa terapia, combinando due molecole farmacologiche esistenti, dovrebbe rallentare la progressione della malattia che, fino ad oggi, è rimasta incurabile.

Subordinata all'autorizzazione degli enti preposti alla sanità, questa terapia potrebbe essere testata molto presto in Europa su 15 bambini. Una tale possibilità rappresenta un progresso importante per le famiglie affette da questa malattia, e, più in generale, per la comprensione del normale processo d'invecchiamento.

Dall'identificazione del gene allo sviluppo della terapia e del previsto protocollo clinica, questo lavoro, pubblicato nella rivista Nature Medicine, ha ricevuto il sostegno finanziario dell'Association Française contre les Myopathies (Associazione per la Distrofia Muscolare) grazie alle donazioni del Telethon francese.

La terapia, convalidata recentemente nei topi, si basa su una combinazione di due molecole farmacologiche esistenti: statine (indicate per la cura e la prevenzione dell'aterosclerosi e dei rischi cardiovascolari) e aminobifosfonati (indicati per la cura dell'osteoporosi). I ricercatori franco-spagnoli hanno dimostrato che questa terapia ha attenuato gli effetti della malattia e aumentato significativamente l'aspettativa di vita.

Come già dimostrato dall'equipe di Nicolas Levy, che nel 2003 ha originariamente identificato il gene, Progeria è causata dall'accumulo nelle cellule di una proteina troncata, la progerina, la cui tossicità è collegata alla presenza di un acido grasso che rimane fissato alla proteina (mentre viene eliminato nelle cellule normali). Al fine di bloccare o inibire la tossicità della progerina, i ricercatori hanno esplorato il percorso di sintesi di questo acido grasso. In effetti, le molecole farmacologiche sono conosciute per bloccare certe fasi di questo percorso di sintesi.

Dopo diverse prove, i ricercatori hanno notato che una combinazione di una statina e di un aminobifosfonato poteva prevenire il fissaggio dell'acido grasso alla progerina, riducendone pertanto la tossicità. Con una progerina meno tossica, la malattia si sviluppa più lentamente.

A seguito di questi risultati incoraggianti, sta per essere iniziato a Marsiglia (Francia) un protocollo clinico basato su questa terapia, pilotato da Nicolas Levy. Il protocollo dovrebbe durare 3 anni e riguarderà 15 dei 25 bambini affetti da Progeria in Europa. L'obiettivo di questo protocollo è di rallentare la progressione della malattia, e, se possibile, allungare l'aspettativa di vita, al momento molto limitata, dei bambini malati.

Articolo pubblicato su Nature Medicine : http://dx.doi.org/10.1038/nm.1786

FONTE AFM-Association Francaise contre les Myopathies