Doença hepática ultrarrara: mulher sofreu com coceiras incessantes durante 10 anos até receber o diagnóstico de PFIC3

Casa Hunter, associação de pacientes, chama atenção para a colestase intra-hepática familiar progressiva (PFIC), doença genética ultrarrara que leva ao acúmulo de bile no fígado podendo causar até mesmo cirrose hepática¹

SÃO PAULO, 29 de fevereiro de 2024 /PRNewswire/ -- Quando tinha apenas 17 anos, a farmacêutica Larissa Cazumbá, hoje com 30 anos, começou a sentir coceiras intensas, principalmente nas mãos e pés, acompanhadas de fadiga persistente. Sem melhora, a jovem recorreu a dermatologistas. "Na época, eu fiz diversos exames que não revelaram anormalidades. As coceiras eram tamanhas que passei a ter feridas pelo corpo, além de prejudicar meu sono e vida social. Os tratamentos prescritos não surtiram efeito. O meu diagnóstico de colestase intra-hepática familiar progressiva do tipo 3 ou PFIC3, que faz parte de um grupo de doenças que causam alteração do fluxo da bile, veio apenas aos 29 anos de idade", relembra Larissa.

Após anos convivendo com coceiras e suspeitas de doenças hepáticas, foi somente em uma de suas consultas com um hepatologista, depois de precisar realizar um transplante de fígado devido a cirrose, que Larissa soube da possibilidade de ter PFIC3. Na ocasião, ela mencionou ao médico uma situação que sua irmã passou 12 anos atrás, no mesmo período que ela começou a sentir as coceiras. "Durante a gravidez, minha irmã começou a sentir uma coceira bem intensa. Os exames dela indicavam alguma irregularidade no fígado, porém os médicos e obstetras não conseguiam diagnosticá-la", conta. No sétimo mês de gestação, o estado de saúde de sua irmã se agravou muito e foi preciso fazer o parto. Depois da gravidez, ela nunca mais sentiu nada. "Diante deste meu relato, o especialista logo suspeitou que poderia se tratar da PFIC3, pelo fato de, entre outras coisas, mais de uma pessoa da família ter tido o mesmo sintoma. A partir desta suspeita, fizemos um exame genético, que confirmou a doença", finaliza.

O médico gastroenterologista e coordenador do Serviço de Gastroenterologia do Hospital Português da Bahia, Paulo Bittencourt, explica que casos como o de Larissa, infelizmente, são comuns, quando se trata da manifestação da doença. "A PFIC3 é mais frequente nos primeiros meses de vida e na infância, mas pode se manifestar tardiamente em jovens e adultos. Os sintomas são inespecíficos e acabam sendo relacionados a outras doenças, como alergia, por exemplo. Por isso, precisamos educar a população como um todo, bem como a classe médica, para que haja conscientização da doença e diagnóstico precoce", explica o especialista.

A PFIC3 acontece por conta de uma alteração da formação da bile, por causa de uma mutação genética que dá origem à proteína MDR3. Como resultado, ocorre uma inflamação dos canais biliares (colangite), levando à dificuldade de passagem da bile até o intestino (colestase). Alguns dos sintomas são: coceira, icterícia ou sinais de falência do fígado como sangramento digestivo por varizes esofágicas e barriga d'água (ascite).^1,2 "Atualmente, já existe tratamento que muda o curso natural da doença, evitando a necessidade de cirurgias e procedimentos invasivos, como transplante de fígado ou colostomia. A identificação precoce e o cuidado adequado podem garantir qualidade de vida. E isso pode mudar a vida do paciente", finaliza o especialista.

Dia Mundial das Doenças Raras

A Larissa faz parte de um contingente de 13 milhões de brasileiros que têm uma doença rara.³ "O Dia Mundial das Doenças Raras, 29 de fevereiro, tem por objetivo chamar a atenção e elevar a conscientização da sociedade a respeito das 7 mil doenças raras já catalogadas no mundo. A informação é poderosa e pode ajudar a reduzir o tempo até um diagnóstico conclusivo", explica Antoine Daher, fundador, criador e presidente da Casa Hunter, instituição sem fins lucrativos fundada em 2013, que tem o intuito de garantir para os pacientes com doenças raras, soluções públicas e sensibilidade do setor privado e sociedade em geral.

Um dos desafios em relação ao cenário de doenças raras no Brasil é a falta de acesso a especialistas para se chegar a um diagnóstico, bem como o acompanhamento clínico da evolução da doença e encaminhamento a cuidados. Pensando nisso, a instituição criou o Day Hunter, um programa de orientação e encaminhamentos que abrange todo o percurso do paciente do diagnóstico ao tratamento, que já está presente em quatro capitais: São Paulo, Salvador, Rio de Janeiro e Belo Horizonte. "Iniciativas como o Day Hunter nos ajudam a realizar cada vez mais diagnósticos precoces, pois em apenas um dia a criança passa por uma equipe multidisciplinar e, em seguida, já recebe orientações para um cuidado integral. No mais, os familiares e cuidadores também recebem ao mesmo tempo um atendimento psicológico, visto que muitos podem sofrer com algum problema psicológico e precisam de apoio nesse sentido", reforça Daher.

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Referências

¹ Gonzales E, Spraul AD, Baussan C, Buffet C et al. Liver diseases related to MDR3 (ABCB4) gene deficiency. Front Biosci. 2009; 14:4242-56.
² Jacquemin E. Role of multidrug resistance 3 deficiency in pediatric and adult liver disease: one gene for three diseases. Semin Liv Dis. 2001; 21:551-62.
³ Ministério da Saúde: Biblioteca Virtual em Saúde. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/28-02-dia-mundial-das-doencas-raras/#:~:text=Doen%C3%A7as%20raras%20s%C3%A3o%20definidas%20pelo,indiv%C3%ADduos%20a%20cada%20100.000%20pessoas. Visitado em 27 de fev. de 2024.

FONTE Casa Hunter