USP e INAME lideram pesquisa que revela novos dados sobre diagnóstico e tratamento de pacientes com AME

Estudo foi realizado pelo Departamento de Neurologia da USP em parceria com o Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal - INAME

SÃO PAULO, 29 de setembro de 2025 /PRNewswire/ -- A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença genética com incidência aproximada de um em cada 10 mil nascimentos. É a principal causa genética de mortalidade infantil, segundo estudos científicos das Universidades de Oxford e Harvard, dentre outras.  

Por isso, o diagnóstico precoce é fundamental. Sabendo do impacto para quem vive com AME, o Departamento de Neurologia da USP e o Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (INAME) se uniram para realizar um estudo inédito de características demográficas, clínicas e genéticas dos pacientes no Brasil.

Na primeira fase da pesquisa, 706 pacientes com diagnóstico genético confirmado responderam ao questionário sobre dados de história natural, características genéticas, tratamento medicamentoso e cuidados multidisciplinares. A partir dessas respostas, os pesquisadores chegaram a conclusões importantes sobre distribuição dos tipos de AME, atrasos no diagnóstico, sobrevida e impacto da ventilação invasiva e dos tratamentos modificadores da doença.

A pesquisa revelou que a maioria dos pacientes diagnosticados com AME no Brasil apresenta o tipo 1 (42%), seguido pelos tipos 2 (33%) e 3 (23%). No tipo 1, os sintomas aparecem até o sexto mês de vida e o paciente apresenta movimentos fracos, necessita de auxílio para respirar e não consegue sentar sem apoio. No tipo 2, os sintomas de fraqueza muscular aparecem entre seis e 18 meses. A criança consegue sentar sem apoio, porém, não chega a andar e pode apresentar dificuldade respiratória. No tipo 3, os sintomas surgem após os 18 meses e os pacientes desenvolvem a capacidade de andar, mas, devido à progressão da doença, podem perder essa habilidade ao longo da vida.

"Apesar dos avanços, ainda há um grande atraso no diagnóstico. Pacientes com AME tipo 1, por exemplo, tinham a idade média de 3 meses quando os sintomas começavam a aparecer, mas o diagnóstico genético chegava a levar mais de três anos para ser realizado", explica o Dr. Edmar Zanoteli, Professor Associado do Departamento de Neurologia da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), Coordenador do Grupo de Miopatias e do ambulatório de atrofia muscular espinhal do Hospital das Clínicas da FMUSP, membro do Comitê Científico do INAME e um dos pesquisadores que lideraram o estudo.

A pesquisa também mostrou como 54,4% dos pacientes receberam terapias modificadoras, sendo que a adesão ao tratamento foi maior entre pacientes com tipo 1 (62,3%), seguida de tipo 2 (47,2%) e tipo 3 (31,9%) – a menor adesão dos pacientes Tipo 3 se justifica pela falta de acesso a tratamento pelo SUS.

"Sem uma base de dados consolidada, é mais difícil direcionar políticas públicas eficientes, viabilizar maior acesso a tratamentos e garantir que todos os pacientes recebam o cuidado adequado. Hoje, os pacientes com AME tipo 3, por exemplo, não têm acesso aos tratamentos medicamentosos pelo SUS, perdendo progressivamente funcionalidade e independência", acrescenta Juliane Arndt, vice-diretora do INAME e uma das realizadoras da pesquisa.

A pesquisa aconteceu por meio do Cadastro Nacional da AME, um "censo" realizado pelo INAME desde 2019. Graças a esse mapeamento, os especialistas puderam chegar a novas conclusões sobre a doença. "Só um levantamento de pacientes atualizado pode fornecer uma base sólida para futuras pesquisas, ajudando pacientes e especialistas a identificarem áreas com maior necessidade de intervenção, melhorar o acesso a terapias e, ainda, ajudar a personalizar os tratamentos para diferentes tipos de AME", acrescenta Juliane.

Após a primeira fase do levantamento, o INAME lançou este mês a Fase 2 do Cadastro Nacional da AME, que, através de uma pesquisa ainda mais robusta, investiga o seguimento e a evolução dos pacientes ao longo dos anos de tratamento. A nova fase aborda, ainda, temas inexistentes alguns anos atrás, como  o levantamento de pacientes diagnosticados através da triagem neonatal – o teste do pezinho ampliado. 

A intenção do INAME é que todos os pacientes com AME do Brasil respondam à Fase 2 do Cadastro: quem respondeu à Fase 1 e quem nunca respondeu. Esta pesquisa, inédita no Brasil, contou com o patrocínio de três indústrias farmacêuticas – Roche, Biogen e Novartis – e gerou dados para a publicação de estudos científicos e para o desenvolvimento de políticas públicas relacionadas à doença. 

"O mapeamento dos pacientes com AME não é somente uma questão de números, mas de proporcionar melhores tratamentos, diagnóstico precoce e, acima de tudo, mais qualidade de vida aos pacientes", conclui Juliane. O trabalho conjunto entre pesquisadores, médicos, pacientes e familiares é essencial para o avanço no tratamento da AME, reduzindo o tempo para o diagnóstico e garantindo acesso a tratamentos que podem mudar vidas. Por isso, o INAME convida os pacientes e seus cuidadores a participarem do Cadastro Nacional da AME por meio deste link.

Sobre o INAME
O Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal – INAME é uma associação de familiares e pacientes com Atrofia Muscular Espinhal (AME), sem fins lucrativos, que atua desde 2017 na busca de tratamento e cuidados adequados para todos os portadores da doença no Brasil, bem como no suporte às necessidades das famílias, desde o diagnóstico até a rotina diária de atuação multidisciplinar. Saiba mais no site.

Contato: Yolanda Reis (11) 98319-4453 

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FONTE INAME