BioMarin anuncia dados positivos de fase 3 para PALYNZIQ® (pegvaliase-pqpz) em adolescentes com fenilcetonúria no 15º Congresso Internacional de Erros Inatos do Metabolismo

Novos dados do estudo PEGASUS de Fase 3 demonstram uma diminuição de 49,7% nos níveis médios de fenilalanina (Phe) no sangue em adolescentes de 12 a 17 anos tratados com PALYNZIQ

As submissões previstas da BioMarin às autoridades globais de saúde estão em curso neste segundo semestre de 2025

SÃO PAULO, 26 de setembro de 2025 /PRNewswire/ -- A BioMarin Pharmaceutical Inc. (Nasdaq: BMRN) anunciou novos dados que caracterizam a eficácia e o perfil da segurança do PALYNZIQ® (pegvaliase-pqpz) para o tratamento de adolescentes com fenilcetonúria (PKU), no 15º Congresso Internacional de Erros Inatos do Metabolismo (ICIEM) em Kyoto, Japão, que aconteceu de 2 a 6 de setembro de 2025.

O estudo PEGASUS de Fase 3 que avaliou a eficácia e segurança de PALYNZIQ em adolescentes de 12 a 17 anos demonstrou redução estatisticamente significativa da fenilalanina (Phe) no sangue em comparação com a dieta isolada. O estudo envolveu 55 adolescentes, randomizados para receber PALYNZIQ (n=36) ou dieta isolada (n=19). No início do estudo, a idade média foi de 14,3 anos, a média de fenilalanina no sangue foi de 1026,4 μmol/L e quase metade (49,1%) dos participantes tinha níveis da enzima Phe no sangue acima de 1000 μmol/L. Notavelmente, após a fase de tratamento primário de 72 semanas, quase metade dos participantes no braço PALYNZIQ (n=14; 45,2%) alcançaram reduções nas concentrações sanguíneas de Phe de 50% ou mais desde o início do estudo,  com muitos atingindo os níveis de alvo de fenilalanina recomendados pelas diretrizes e até mesmo normais.

Tabela 1. Resultados de eficácia primária e secundária após 72 semanas

O perfil de segurança e as tendências gerais de eficácia em adolescentes foram consistentes com o perfil conhecido do medicamento em adultos. A grande maioria dos eventos adversos no estudo foi gerenciável, com 5,6% representando eventos adversos graves (anafilaxia) levando à descontinuação do estudo. A fase de extensão em andamento do estudo PEGASUS continuará a avaliar os resultados a longo prazo do tratamento com PALYNZIQ para adolescentes.

"Esses dados do estudo PEGASUS ressaltam o impacto que o PALYNZIQ pode ter ao permitir que os adolescentes experimentem mais liberdade do fardo de sua condição, particularmente durante este período crucial de transição para a idade adulta", disse Greg Friberg, vice-presidente executivo e diretor de pesquisa e desenvolvimento da BioMarin. "A BioMarin tem estado profundamente comprometida com o avanço do progresso científico para pessoas que vivem com PKU nas últimas duas décadas, e estamos ansiosos para compartilhar esses resultados com reguladores globais com o objetivo de trazer a eficácia observada com PALYNZIQ para um grupo ainda mais jovem de pessoas."

PALYNZIQ é a primeira e única terapia de substituição enzimática aprovada para tratar adultos elegíveis com fenilcetonúria. A empresa está no caminho certo com a apresentação planejada dos dados do estudo PEGASUS às autoridades globais de saúde para expandir a indicação aprovada para PALYNZIQ para incluir o tratamento de adolescentes.

Sobre o PEGASUS

O PEGASUS é um estudo controlado randomizado aberto multicêntrico de Fase 3 que avalia a eficácia e a segurança do PALYNZIQ em comparação com a dieta isolada em 55 adolescentes de 12 a 17 anos com fenilcetonúria. Os desfechos primários são a alteração na concentração sanguínea de Phe e a caracterização do perfil de segurança em adolescentes. Os desfechos secundários incluem alteração na ingestão total de proteínas da dieta e farmacocinética.

O estudo está sendo conduzido em duas partes: a fase de tratamento primário que varia de semanas 1 a 73 (Parte 1) e a fase de extensão (Parte 2), que dura até 80 semanas adicionais de monitoramento para o braço PALYNZIQ e permite o cruzamento para aqueles no braço apenas de dieta.

Para obter mais informações, visite clinicaltrials.biomarin.com.

Sobre o PALYNZIQ

PALYNZIQ substitui a enzima fenilalanina hidroxilase (PAH) deficiente na PKU por uma versão PEGilada da enzima fenilalanina amônia liase para quebrar o Phe. PALYNZIQ é administrado usando um regime de dosagem projetado para facilitar a tolerabilidade; O perfil de segurança do PALYNZIQ consiste principalmente em respostas imunomediadas, que podem incluir anafilaxia, para as quais estão em vigor medidas robustas de gerenciamento de risco eficazes em ensaios clínicos.

PALYNZIQ está aprovado para reduzir as concentrações sanguíneas de Phe em adultos nos EUA, para pessoas com 16 anos ou mais na UE, Canadá e Brasil, e para pessoas com 15 anos ou mais no Japão com PKU que têm concentrações sanguíneas descontroladas de Phe superiores a 600 micromoles/L no tratamento existente.²

Sobre a fenilcetonúria³

PKU, ou deficiência de fenilalanina hidroxilase (PAH), é uma condição genética que afeta aproximadamente 70.000 pessoas nas regiões do mundo onde a BioMarin opera. Esta enzima é necessária para o metabolismo do Phe, um aminoácido essencial encontrado na maioria dos alimentos que contêm proteínas. Se a enzima funcional não estiver presente em quantidades suficientes, a Phe se acumula em níveis anormalmente altos no sangue e se torna tóxica para o cérebro, resultando em uma variedade de complicações, incluindo deficiência intelectual grave, convulsões, tremores, problemas comportamentais e sintomas psiquiátricos.

Como resultado dos esforços de triagem neonatal implementados na década de 1960 e início da década de 1970, praticamente todos os indivíduos com PKU nascidos após esse período em países com programas de triagem neonatal são diagnosticados no nascimento e o tratamento é implementado logo depois.

A PKU pode ser tratada com uma dieta severa com restrição de fenilalanina, que é suplementada por alimentos modificados com baixo teor de proteína e alimentos medicinais sem Phe; no entanto, é difícil para a maioria dos indivíduos aderir à dieta rigorosa ao longo da vida na medida necessária para alcançar o controle adequado dos níveis sanguíneos da enzima. O controle dietético do Phe na infância pode prevenir grandes toxicidades neurológicas do desenvolvimento, mas o controle deficiente do fenilalanina na adolescência e na idade adulta está associado a uma série de deficiências neurocognitivas com impacto funcional significativo.

Sobre a BioMarin

A BioMarin é uma empresa global de biotecnologia dedicada a traduzir a promessa da descoberta genética em medicamentos que podem causar um impacto profundo na vida de cada paciente. A empresa com sede em San Rafael, Califórnia, fundada em 1997, tem um histórico comprovado de inovação com oito terapias comerciais e um pipeline clínico e pré-clínico. Usando uma abordagem distinta para a descoberta e desenvolvimento de medicamentos, a BioMarin busca liberar todo o potencial da ciência genética, buscando medicamentos que definem categorias que oferecem novas possibilidades para pessoas que vivem com condições geneticamente definidas em todo o mundo. Para saber mais, visite www.biomarin.com.

Declarações prospectivas

Este comunicado à imprensa contém declarações prospectivas sobre as perspectivas de negócios da BioMarin Pharmaceutical Inc. (BioMarin), incluindo, sem limitação, declarações sobre: dados do estudo PEGASUS de Fase 3 apresentado no 15º Congresso Internacional de Erros Inatos do Metabolismo, incluindo as apresentações orais e de pôsteres; o perfil de segurança e os potenciais benefícios de PALYNZIQ para adolescentes, incluindo a capacidade de reduzir os níveis sanguíneos de Phe em adolescentes com idades compreendidas entre os 12 e os 17 anos com fenilcetonúria (PKU) em comparação com a dieta isolada; o desenvolvimento do programa PALYNZIQ da BioMarin em geral, incluindo planos para submeter o estudo PEGASUS às autoridades globais de saúde durante o segundo semestre de 2025 para expandir a indicação aprovada para PALYNZIQ para incluir o tratamento de adolescentes; e o desenvolvimento clínico contínuo do PALYNZIQ, incluindo os planos da BioMarin de continuar a avaliar os resultados a longo prazo do tratamento com PALYNZIQ para adolescentes durante a fase de extensão contínua do estudo PEGASUS. Essas declarações prospectivas são previsões e envolvem riscos e incertezas, de modo que os resultados reais podem diferir materialmente dessas declarações. Esses riscos e incertezas incluem, entre outros: resultados e tempo de estudos pré-clínicos e ensaios clínicos atuais e planejados de PALYNZIQ; Quaisquer potenciais acontecimentos adversos observados na monitorização contínua dos doentes nos ensaios clínicos; o conteúdo e o calendário das decisões da Food and Drug Administration dos EUA, da Agência Europeia de Medicamentos, da Comissão Europeia e de outras autoridades reguladoras; e os fatores detalhados nos arquivos da BioMarin junto à Comissão de Valores Mobiliários, incluindo, sem limitação, os fatores contidos sob o título "Fatores de Risco" no Relatório Trimestral da BioMarin no Formulário 10-Q para o trimestre encerrado em 30 de junho de 2025, pois tais fatores podem ser atualizados por quaisquer relatórios subsequentes. Os investidores são instados a não depositar confiança indevida em declarações prospectivas, que se referem apenas à data deste documento. A BioMarin não tem nenhuma obrigação e se isenta expressamente de qualquer obrigação de atualizar ou alterar qualquer declaração prospectiva, seja como resultado de novas informações, eventos futuros ou de outra forma.

BioMarin®, BioMarin RareConnections^® e PALYNZIQ® são marcas registradas da BioMarin Pharmaceutical Inc.

¹ BioMarin, BioMarin Announces Positive Pivotal Phase 3 Data for PALYNZIQ® (pegvaliase-pqpz) in Adolescents with Phenylketonuria at 15th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 6 Setembro 2025, Disponível em https://www.biomarin.com/news/press-releases/biomarin-announces-positive-pivotal-phase-3-data-for-palynziq-pegvaliase-pqpz-in-adolescents-with-phenylketonuria-at-15th-international-congress-of-inborn-errors-of-metabolism-2/ [Acessado Setembro 2025]
² BIOMARIN PHARMACEUTICAL INC. Palynziq (pegvaliase-pqpz) injection, for subcutaneous use: Highlights of prescribing information and full prescribing information. 2024. Disponível em: https://www.biomarin.com/wp-content/uploads/2024/01/prescribinginformation.pdf. Acesso em: 23 set. 2025.
³ Ministério da Saúde, Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Fenilcetonúria, 2020, disponível em
https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/protocolos/publicacoes_ms/pcdt_fenilcetonuria_isbn_17-08-2020.pdf
[Acessado setembro 2025]

FONTE BioMarin