deCODE genetics: mapa completo de recombinación del genoma humano, un paso importante en genética
REIKIAVIK, Islandia, 22 de enero de 2025 /PRNewswire/ -- Científicos de deCODE genetics/Amgen han elaborado un mapa completo de cómo se mezcla el ADN humano a medida que se transmite durante la reproducción. El mapa representa un paso importante en la comprensión de la diversidad genética y su impacto en la salud y la fertilidad. Este paso continúa 25 años de investigación en deCODE genetics acerca de cómo se genera nueva diversidad en el genoma humano y su relación con la salud y la enfermedad.
El nuevo mapa, que aparece hoy en la edición en línea de Nature, es el primero en incorporar el barajado a menor escala (no cruzado) del ADN de los abuelos, que es difícil de detectar debido a la alta similitud de la secuencia de ADN. El mapa también identifica áreas de ADN que carecen de una reorganización importante, lo que probablemente proteja las funciones genéticas críticas o prevenga problemas cromosómicos. Esta visión ofrece una imagen más clara de por qué algunos embarazos fracasan y cómo el genoma equilibra la diversidad con la estabilidad.
Si bien este barajado, conocido como recombinación, es esencial para la diversidad genética, los errores en el proceso pueden provocar graves problemas reproductivos. Estas fallas pueden dar lugar a errores genéticos que impiden que los embarazos continúen, lo que ayuda a explicar por qué la infertilidad afecta a alrededor de una de cada diez parejas en todo el mundo. Comprender este proceso ofrece nuevas esperanzas para mejorar los tratamientos de fertilidad y diagnosticar las complicaciones del embarazo.
La investigación también revela diferencias clave entre hombres y mujeres en cómo y dónde se produce la recombinación del genoma. Las mujeres tienen menos recombinaciones no cruzadas, pero su frecuencia aumenta con la edad, lo que puede ayudar a explicar por qué la edad materna avanzada se asocia con mayores riesgos de complicaciones del embarazo y trastornos cromosómicos del niño. Sin embargo, los hombres no muestran este cambio relacionado con la edad, aunque la recombinación en ambos sexos puede contribuir a las mutaciones transmitidas a la descendencia.
Comprender el proceso de recombinación también es importante para comprender cómo evolucionaron los humanos como especie y qué da forma a las diferencias individuales, incluidas las consecuencias en la salud. Toda la diversidad genética humana se puede rastrear hasta la recombinación y las mutaciones de novo, la secuencia de ADN presente en el niño pero no en los padres. El mapa muestra que las mutaciones están elevadas cerca de las regiones de mezcla de ADN y, en consecuencia, que los dos procesos están altamente correlacionados.
deCODE genetics tiene sede en Reikiavik, Islandia y es líder mundial en el análisis y la comprensión del genoma humano. Al utilizar su experiencia y recursos de población únicos, deCODE ha descubierto factores de riesgo genéticos para decenas de enfermedades comunes. El propósito de comprender la genética de la enfermedad es utilizar esa información para crear nuevos medios de diagnóstico, tratamiento y prevención de la enfermedad. deCODE genetics es una subsidiaria de propiedad total de Amgen (NASDAQ:AMGN).
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FUENTE deCODE genetics
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