Jak badanie testem cWES pomogło trzyletniemu Koście - przypadek pacjenta
HONGKONG, 25 stycznia 2024 r. /PRNewswire/ -- Przypadek Kosty Leševića, trzylatka z Belgradu, dostarcza wiele cennych informacji na temat zastosowania medycyny precyzyjnej w postępowaniu i diagnostyce rzadkich chorób genetycznych . Historia chłopca przypomina nam również o misji jaka przyświeca temu działowi medycyny, czyli pomaganiu pacjentom takim jak Kosta i ich rodzinom - w tym przypadku, szczególnie matce Nevenie, której nieustające poświęcenie stanowi inspirację dla nas wszystkich.
W wieku 17 miesięcy Kosta przeszedł COVID-19, po którym nastąpił u niego poważny regres rozwojowy. U chłopca rozpoznano atrofię móżdżku - schorzenie polegające na degeneracji i zaniku tej części mózgu. Lekarze początkowo nie mogli ustalić przyczyny choroby.
Przełom przyniosło badanie klinicznym testem sekwencjonowania całego egzonu (cWES) przeprowadzone przez BGI Genomics w laboratorium Ginekalix w macedońskim Skopje. cWES to rodzaj testu genetycznego polegającego na sekwencjonowaniu - lub odczycie - egzonów albo regionów kodujących w genomie. Regiony te odpowiadają za produkcję białek i to właśnie w nich często wykrywa się zaburzenia genetyczne. Na podstawie tego badania u Kosty stwierdzono autosomalnie recesywną ataksję móżdżkową typu 2 (ARCA 2) spowodowaną mutacją genów PMPCA. To rzadkie schorzenie objawiało się atrofią móżdżku, epilepsją i opóźnieniem rozwoju.
„Zgłaszając się do nas, rodzice Kosty mieli już wyniki badania genetycznego, w którym nie stwierdzono wariantów o niepewnym znaczeniu (VUS) ani zmian genetycznych o niejednoznacznym wpływie na zdrowie. Zaproponowałam wykonanie potrójnego testu cWES - dla chłopca i jego rodziców. Badanie wykazało obecność mutacji u obu rodziców, rzucając nowe światło na chorobę Kosty" - mówi Andrea Maneska, fizjolog i biolog molekularny z laboratorium Ginekalix.
Po przeprowadzeniu szczegółowej analizy wyników testu, zespół Ginekalix skierował chłopca na leczenie do prestiżowej kliniki w Rochester w Stanach Zjednoczonych. Przeprowadzono tam kolejne sekwencjonowanie całego genomu, które potwierdziło wynik testu cWES wykonanego w Ginekalix, dzięki czemu Kosta mógł zostać włączony do leczenia klinicznego. Chłopiec kontynuuje leczenie pod okiem wybitnego genetyka specjalizującego się w chorobach dziecięcych, co pokazuje, że środowisko medyczne przywiązuje dużą wagę do jego przypadku.
W międzyczasie u Kosty zaobserwowano poprawę. Chłopiec może dłużej przebywać w pozycji siedzącej i samodzielnie unosić głowę. Ataki epilepsji wprawdzie nie ustąpiły, jednak ich częstotliwość spadła do 5-6 epizodów na dzień. Obecnie Kosta i jego rodzina przebywają w Stanach Zjednoczonych, poszukując dalszych możliwości poprawy stanu zdrowia chłopca. Pod tym adresem można wpłacać darowizny na bieżące leczenie chłopca.
Przypadek Kosty ukazuje ważną rolę badań cWES w zrozumieniu złożonych chorób genetycznych i w dobieraniu odpowiedniego postępowania terapeutycznego.
Test XOME cWES opracowany przez BGI Genomics
Test cWES przeznaczony jest do uzupełniania diagnostyki opartej na objawach klinicznych i innych markerach progresji choroby w postępowaniu z rzadkimi zaburzeniami genetycznymi, zwłaszcza o heterogenicznym fenotypie. Badanie polega na sekwencjonowaniu ponad 180 tys. egzonów w 22 tys. genów z uwzględnieniem przeszło 4 tys. chorób jednogenowych.
Uwaga: Niniejsza informacja została opublikowana przez BGI Genomics wyłącznie w celach informacyjno-edukacyjnych i nie może ona zastąpić konsultacji lekarskiej, specjalistycznej diagnostyki czy leczenia.
GINEKALIX
Firma GINEKALIX DOOEL powstała w Skopje i specjalizuje się w aparaturze, lekach i wyrobach medycznych stosowanych w zapłodnieniu pozaustrojowym, a także wykonywaniu testów genetycznych, prowadzeniu banku komórek macierzystych, radiologii zabiegowej, ginekologii i położnictwie.
BGI Genomics
BGI Genomics to największy na świecie producent kompleksowych rozwiązań dla medycyny precyzyjnej z siedzibą w chińskim Shenzhen. Spółka należy do BGI Group, a od lipca 2017 r. jej akcje notowane są na Giełdzie Papierów Wartościowych w Shenzhen.
Zdjęcie - https://mma.prnewswire.com/media/2323455/Kosta_and_mum.jpg
Udostępnij artykuł