Angioedema hereditário: uma iniciativa europeia para dar visibilidade a uma doença ainda pouco conhecida
Na véspera do Dia Mundial da HAE, a BioCryst Ireland, uma empresa da Neopharmed Gentili, organizou um evento internacional em Milão que reuniu especialistas de renome de toda a Europa com o objetivo de sensibilizar para o diagnóstico e o tratamento de uma doença rara, mas não invisível
MILÃO, 13 de maio de 2026 /PRNewswire/ -- Para assinalar o Dia Mundial da HAE a 16 de maio, a BioCryst Ireland, uma empresa da Neopharmed Gentili, anuncia hoje uma nova iniciativa para sensibilizar para o angioedema hereditário (HAE), uma doença genética rara que afeta aproximadamente 1 em cada 50 000 pessoas[¹]. Os principais especialistas europeus reuniram-se em Milão para o evento "HAELLO, WE'RE HEARE. Não é o que parece. Descubra o raro", chamando a atenção para uma doença ainda pouco conhecida.
O evento destacou a necessidade de promover o diagnóstico precoce de uma doença rara, mas não invisível, essencial para permitir que os doentes tenham acesso a tratamentos específicos capazes de lhes devolver a qualidade de vida. Para apoiar este objetivo, a empresa criou também um vídeo de animação (HIPERLIGAÇÃO) para ajudar a tornar os sintomas da doença mais fáceis de reconhecer.
O angioedema hereditário caracteriza-se por episódios súbitos e recorrentes de inchaço (edema), de gravidade e frequência variáveis, que podem afetar diferentes partes do corpo, nomeadamente o rosto, as mãos, os pés, o trato gastrointestinal e as vias respiratórias. Em casos graves, o envolvimento da laringe pode ser fatal, com risco de asfixia se não for tratado imediatamente. A doença é causada por uma mutação genética que leva a uma deficiência ou disfunção da proteína inibidora C1, resultando na produção excessiva de bradicinina, responsável pela formação de edemas[²]. Esta doença é hereditária. Se um dos pais for portador, há uma probabilidade de 50 % de transmissão[³]. No entanto, em cerca de 1 em cada 4 casos, ocorre sem antecedentes familiares[3], tornando o seu reconhecimento ainda mais difícil.
"A imprevisibilidade da HAE tem um impacto profundo na vida dos doentes, afetando a educação, o trabalho e as relações sociais. Por ser uma doença hereditária, suscita também preocupações quanto à possibilidade de a transmitir às gerações futuras. A sensibilização é fundamental: é o primeiro passo para um diagnóstico atempado", diz Teresa Caballero, diretora do Centro Nacional de Referência para o Angioedema Hereditário do Hospital Universitário La Paz, em Madrid — um dos três centros nacionais de referência para o HAE (CSUR) em Espanha, a par do Hospital Universitário Vall d'Hebron e do Hospital Universitário Virgen del Rocío.
Não só os sintomas costumam surgir na infância ou na adolescência, como a doença não se limita apenas às próprias crises. A vida quotidiana e a capacidade de planear o futuro também podem ser afetadas por um sentimento de ansiedade e incerteza. Além disso, como os sintomas se assemelham a doenças mais comuns, como alergias ou distúrbios gastrointestinais, o diagnóstico só é feito, muitas vezes, após vários anos, o que atrasa o acesso a tratamentos adequados e expõe os doentes a riscos evitáveis e a um impacto significativo na qualidade de vida.
"Uma vez que o HAE é uma doença rara e os seus sintomas se confundem frequentemente com os de outras doenças mais comuns — tais como o inchaço alérgico ou o abdómen agudo —, o seu diagnóstico é muitas vezes tardio. Na Alemanha, ainda demora, em média, cerca de 10 anos desde o aparecimento dos sintomas até se chegar a um diagnóstico correto. Durante este período, os doentes correm o risco de um diagnóstico errado e de complicações potencialmente fatais", afirma Markus Magerl, professor de Dermatologia e Alergologia no Charité – Hospital Universitário de Berlim.
"O angioedema hereditário é uma doença rara, mas está longe de ser invisível para os doentes que com ela vivem." O seu impacto é duplo: físico, associado à dor e às limitações funcionais durante os episódios de inchaço, e psicológico, devido à imprevisibilidade das crises", explica Mauro Cancian, presidente da Rede Italiana para o Angioedema Hereditário e Adquirido (ITACA). Nos últimos 20 anos, a capacidade de diagnosticar a doença melhorou significativamente, tal como as perspetivas de tratamento. Enquanto no passado a atenção centrava-se no tratamento de crises agudas, hoje, também de acordo com as diretrizes internacionais, o objetivo é o controlo total da doença e a normalização da vida dos doentes, o que é possível graças à profilaxia a longo prazo. A disponibilidade de opções de tratamento oral, fáceis de administrar e potencialmente aplicáveis a doentes pediátricos, torna este objetivo cada vez mais exequível."
Embora os avanços terapêuticos tenham aberto novas perspetivas para os doentes, o acesso aos cuidados de saúde continua a ser um desafio. As diretrizes da WAO/EAACI[2] indicam claramente o caminho a seguir: alcançar o controlo da doença e melhorar a qualidade de vida, permitindo que os doentes vivam livres do peso da imprevisibilidade.
"Por trás de cada diagnóstico de angioedema hereditário, há um percurso complexo e muitas vezes invisível, marcado pela espera, pela incerteza e por um impacto significativo na vida quotidiana", afirma Alessandro Del Bono, CEO da Neopharmed Gentili. "Enquanto empresa empenhada na luta contra as doenças raras, pretendemos oferecer aos doentes novas perspetivas através de terapias inovadoras e da exploração de novas fronteiras no domínio dos cuidados de saúde. Ao mesmo tempo, apoiamos iniciativas de sensibilização como a que se realizou hoje, que são essenciais para dar visibilidade às necessidades não respondidas e promover uma gestão mais eficaz e informada da doença."
Aumentar a sensibilização para o angioedema hereditário continua a ser o primeiro passo para reduzir os prazos de diagnóstico e encaminhar os doentes para centros especializados. Por ocasião do Dia do HAE, estão previstas iniciativas de sensibilização em toda a Europa. No que diz respeito ao HAE, as coisas nem sempre são o que parecem e o diagnóstico precoce da doença pode mudar vidas.
Referências
[1] Bork K, Anderson JT, Caballero T et al. Assessment and management of disease burden and quality of life in patients with hereditary angioedema: a consensus report. Allergy Asthma Clin Immunol. 2021 Apr 19;17(1):40. doi: 10.1186/s13223-021-00537-2. PMID: 33875020; PMCID: PMC8056543.
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8056543/
[2] Maurer M, Magerl M, Betschel S et al. The international WAO/EAACI guideline for the management of hereditary angioedema-The 2021 revision and update. Allergy. 2022 Jan 10. doi: 10.1111/all.15214. Epub ahead of print. PMID: 35006617. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/all.15214
[3] Zuraw 2010: Zuraw BL. The pathophysiology of hereditary angioedema. World Allergy Organ J. 2010 Sep;3(9 Suppl):S25-8. doi: 10.1097/WOX.0b013e3181f3f21c. PMID: 23282866; PMCID: PMC3666152.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3666152/
EU.HAE.00251 Data de preparação: maio 2026
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