Minha História Vai Além: campanha de conscientização chama atenção para acondroplasia

Cerca de 1.800 brasileiros têm a doença, que é rara e a causa mais comum de nanismo^1,2

Inciativa é da biofarmacêutica BioMarin e traz histórias inspiradoras de pessoas que convivem com a condição

SÃO PAULO, 30 de outubro de 2024 /PRNewswire/ -- No mês que marca o Dia Nacional de Combate ao Preconceito Contra a Pessoa com Nanismo e o Dia Internacional de Conscientização do Nanismo, ambos no dia 25 de outubro, a BioMarin, farmacêutica global de biotecnologia, lança a quarta edição da campanha "Minha História Vai Além", pioneira no combate ao preconceito e na conscientização sobre a acondroplasia. Este ano, com o mote "Além da Curva", a iniciativa tem por objetivo ampliar o debate sobre a individualidade e a superação dos desafios enfrentados por pessoas com a condição.

Entre as ações da campanha, está o vídeo manifesto, que traz histórias reais e inspiradoras de pessoas que são "além da curva" como é o caso, por exemplo, do Bruno Pinheiro Carra, paratleta brasileiro de halterofilismo e um dos embaixadores da iniciativa, que mesmo com limitações físicas impostas pela acondroplasia, encontrou no esporte um caminho de superação.

"O objetivo da campanha vai além de conscientizar a sociedade a respeito da acondroplasia. Precisamos evidenciar que a enfermidade é apenas uma característica na vida de quem tem a doença e que não há limites para sonhar. O desenvolvimento de quem tem o diagnóstico não é definido pela condição, mas sim pela capacidade de cada um de superar as barreiras impostas pela sociedade", explica Elisa Sobreira, diretora médica da BioMarin Brasil.

A campanha "Minha História Vai Além" também ganha espaço no podcast "Não Inviabilize". Por meio do quadro Alarme, a apresentadora e roteirista, Déia Freitas, conta a história da mineira, Fernanda Teixeira Fonseca da Silva, médica com acondroplasia que também tem uma jornada de superação.  "Quem tem acondroplasia, tem um potencial ilimitado de crescimento emocional e social. É necessário ter um olhar atento para isso e fomentar um ambiente de maior empatia e inclusão, confrontando estigmas e a falta de informação. O verdadeiro crescimento acontece quando esse grupo é incentivado a ver além das limitações físicas e acreditar que pode ir além, em qualquer curva que a vida apresente", finaliza Elisa.

Para mais informações sobre a campanha, visite o perfil @convivendocomacondro e acesse o website interativo Minha História Vai Além para conhecer mais sobre a história além da curva do Bruno e de outras pessoas com acondroplasia.

Sobre a acondroplasia

A acondroplasia é a causa mais comum de nanismo; apesar disso, a acondroplasia é uma doença rara que afeta os ossos e a cartilagem devido a uma mutação no gene FGFR3,³ o que reduz a velocidade de crescimento ósseo, resultando em ossos de tamanhos desproporcionais e altura abaixo da média. Trata-se de uma alteração genética que compromete o crescimento de 1 a cada 25 mil crianças nascidas vivas, todos os anos.⁴ 80% das crianças com acondroplasia nascem de pais de estatura mediana.⁵

A acondroplasia vai além da baixa estatura e pode afetar outras partes do corpo, como por exemplo os ouvidos, com infecções e otites que afetam até 25% das crianças e pode levar à perda auditiva; a boca com problemas de desalinhamento dos dentes, palato estreito, mordida aberta ou prognatismo; problemas na coluna como a cifose; cotovelos, com rigidez que pode limitar a capacidade de endireitar totalmente seus braços;⁶ nas pernas, com o arqueamento dos membros que afetam o caminhar e o correr e, podem necessitar de cirurgias; e outros problemas como obesidade, pressão arterial e dores nas costas e nas pernas.⁷

Sobre a BioMarin

Fundada em 1997, a BioMarin é uma farmacêutica global de biotecnologia, dedicada a transformar vidas por meio da descoberta genética. A empresa desenvolve e comercializa terapias direcionadas que abordam a causa raiz das condições genéticas. As capacidades de pesquisa e desenvolvimento da BioMarin resultaram em oito terapias comerciais transformacionais para pacientes com distúrbios genéticos raros. A abordagem diferenciada da empresa para a descoberta de medicamentos produziu um portfólio diversificado de candidatos comerciais, clínicos e pré-clínicos que atendem a uma necessidade médica significativa não atendida, possuem biologia bem compreendida e oferecem uma oportunidade de ser o primeiro a comercializar ou oferecer um benefício substancial sobre as opções de tratamento existentes. Para obter informações adicionais, visite www.biomarin.com.br.

Referências

¹ Waller DK, Correa A, Vo TM, et al. The population-based prevalence of achondroplasia and thanatophoric dysplasia in selected regions of the US. Am J Med Genet A. 2008 Sep 15;146A(18):2385-9. doi: 10.1002/ajmg.a.32485
² Horton, W.A., J.G. Hall, and J.T. Hecht, Achondroplasia. The Lancet, 2007. 370(9582): p. 162-172. Available from: link.
³ Hoover-Fong J, Cheung MS, Fano V, et al. Lifetime impact of achondroplasia: Current evidence and perspectives on the natural history. ScienceDirect. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S875632822100034X?via%3Dihub Published February 3, 2021. Accessed July 7, 2021.
⁴ Al-Saleem A, Al-Jobair A. Achondroplasia: Craniofacial manifestations and considerations in dental management. The Saudi Dental Journal. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3804960/. Published October 2010. Accessed July 6, 2021.
⁵ About Achondroplasia. Genome.gov. https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Achondroplasia. Published July 15, 2016. Accessed July 6, 2021
⁶ Hoover-Fong JE, Alade AY, Hashmi SS, et al. Achondroplasia Natural History Study (CLARITY): a multicenter retrospective cohort study of achondroplasia in the United States. Nature News. https://www.nature.com/articles/s41436-021-01165-2. Published May 18, 2021. Accessed July 7, 2021
⁷ Hunter AG, Bankier A, Rogers JG, Sillence D, Scott CL. Medical complications of achondroplasia: a multicentre patient review. Journal of Medical Genetics. 1998;35(9):705-712. https://onlinelibary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.37394

Foto - https://mma.prnewswire.com/media/2544810/00_Biomarin_MHVA.jpg

FONTE BioMarin