Gene Solutions 引領癌症早篩新篇章，推出亞洲首個經臨床驗證多癌血液檢測

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乳腺癌、結直腸癌等常見癌症若能早期發現，其生存率可超過90%^（1）。然而，在亞洲中低收入國家中超過 70% 的癌症患者被確診時已處於晚期^（2）。傳統的影像學篩查存在諸多局限性，包括侵入性強、可及性低以及單器官系統檢測方法導致的高累積假陽性率^（3）。

SPOT-MAS 通過提供可靠、無創的多癌血液檢測技術，致力於解決癌症早期發現難題。該技術整合了下一代測序（NGS）技術和人工智能算法，能夠檢測癌細胞釋放到血液中的循環腫瘤DNA（ctDNA）。

在2018至2021年間，SPOT-MAS 完成了實驗室技術建立和分析驗證。從2022至2024年，SPOT-MAS 檢測技術完成了具有里程碑意義的 K-DETEK 臨床試驗。這是亞洲首個也是規模最大的前瞻性隊列癌症篩查研究，共有9,057名無症狀人群參與並接受了12個月的隨訪。經排除特定干擾因素後，最終分析了9,024名參與者的數據，其中 42.27% 因吸煙、飲酒和肝炎病毒感染等因素被歸類為高風險人群。

全球第三個、亞洲首個大規模前瞻性隊列臨床驗證的多癌種早期檢測（MCED）

美國已有兩項 MCED 檢測產品完成前瞻性驗證，但 K-DETEK 臨床試驗旨在專門為亞洲人群提供了臨床數據支撐。儘管全球對MCED測試寄予厚望，但最大挑戰之一是從算法模型建立階段對照試驗向真實世界隊列研究階段臨床實踐過渡時保持一致的高性能。

SPOT-MAS 檢測成功應對了這一挑戰，各項驗證研究階段中展現一致的性能表現，包括發表於《eLife》上的入組 2,288 人的病例對照研究、發表於《BMC Medicine》的入組 9,024 人的 K-DETEK 臨床試驗研究，以及發表於 ESMO 腫瘤學年鑒的覆蓋東南亞六國（越南、新加坡、馬來西亞、泰國、印度尼西亞和菲律賓）10,577 例測試的真實世界經驗報告^（4,5,6）。此外，該技術還突顯了檢測結腸癌前病變的能力，為早期干預和主動預防結直腸癌創造了機會。

試驗數據亮點^（5,7）：

• 高靈敏度和特異性： SPOT-MAS 檢測對癌症病變的總體靈敏度達 70.8%，如結合消化道癌前病變評估後靈敏度達 78.1%，同時對各類癌症的特異性高達 99.7%。
• 卓越的預測價值： 臨床試驗顯示對癌症病例的陽性預測值為 39.53%，如結合癌症和癌前病變後的陽性預測值達 58.1%。基於算法和機器學習模型的組織溯源，對癌症病變的準確率為 52.9% ，結合癌前病變後的準確率可達 84.0%。陰性預測值高達99.92%，確保準確篩查的同時最大限度減少不必要的後續檢查。

「SPOT-MAS 是亞洲首個提供癌症篩查真實世界臨床證據的 MCED 檢測，為區域特定人群提供了必要的驗證數據支撐，並有效證明該檢測的臨床實用性。我們相信，這一重要里程碑將極大促進與區域醫療專家的合作討論，推動該檢測技術納入常規醫療篩查項目。」Gene Solutions 腫瘤醫學總監 MD. PhD. Nguyen Duy Sinh 表示。

創新的多組學與人工智能整合

與大多數聚焦於循環腫瘤DNA（ctDNA）單一生物標誌物的 MCED 測試不同，SPOT-MAS 採用創新的多組學分析方法，整合 ctDNA 的遺傳、片段組學和表觀遺傳學等多重特徵分析。這一綜合策略極大提升了泛癌覆蓋類型及真實世界臨床應用中的準確率。

檢測技術背後的生物信息學家利用人工智能（AI）分析這些海量的多重特徵數據。通過開發多維度機器學習、深度學習和神經網絡模型，他們持續使用來自健康個體和癌症患者的標記數據進行深度訓練。這種多模態 AI 技術能進一步提高檢測靈敏度，準確識別腫瘤組織溯源，並為多組學分析方法優化綜合成本效益。

戰略發展與合作創新

檢測在識別缺乏標準篩查方案的致命性癌症方面表現卓越，包括胃癌、肝膽道系統癌症、卵巢癌、胰腺癌、食管癌、子宮內膜癌以及頭頸部癌症。同時，它也有效補足現有乳腺癌、結直腸癌和肺癌篩查策略的不足。憑借此次成功臨床驗證，Gene Solutions 已積極推進 SPOT-MAS 檢測技術納入常規臨床實踐。公司正與多家頂級醫院、監管機構和研究機構開展深度合作，擴大該技術在公立和私立醫療部門的可及性和推廣應用。

正如最近接受 GenomeWeb ⁽⁸⁾ 採訪時，Gene Solutions 研發負責人 Tran Le Son 博士描繪了該項技術的未來發展規劃：

• 持續進行和規劃中的深度研究：Gene Solutions 正在開展並規劃多項延續性研究，包括一項類似 K-DETEK 但聚焦於有癌症疑似症狀個體的多中心驗證研究。「在這項研究中，我們旨在驗證該檢測技術在高風險診斷人群中的有效性。我們計劃在今年年底前完成研究並提交論文初稿，」Tran 博士介紹道。 
• SPOT-MAS 肺癌和 SPOT-MAS 結直腸癌檢測：另一項計劃在新加坡進行的多中心驗證研究將評估 SPOT-MAS 肺癌檢測分別在篩查和診斷人群中檢測肺癌的有效性。與 SPOT-MAS 泛癌早期檢測技術類似，這些單一癌症檢測整合分析循環腫瘤DNA（ctDNA）的遺傳、片段組學和表觀遺傳學等多重特徵，但特別聚焦於優化識別肺癌或結直腸癌的特異性信號。單一癌症檢測方法有望在特定情況下提供顯著的篩查性能優勢。例如，當強烈懷疑特定癌症時，專為該癌症量身定制的檢測可以更具成本效益並提供卓越的性能表現，比普通篩查手段實現更高的靈敏度和特異性。 
• 生物制藥領域合作：「展望未來，我們渴望與生物製藥公司開展更多合作。」Tran博士表示。Gene Solutions 計劃利用其獨有人工智能分析平台，基於亞洲為中心的基因組數據優勢為個性化癌症治療和腫瘤疫苗揭示更高效的生物標誌物和治療靶點。

About Gene Solutions

Gene Solutions 是亞洲領先的生物技術公司，專注於利用先進的人工智能和 ctDNA 技術開發創新的癌症檢測解決方案。該公司與東南亞超過 4500 家醫院和診所合作，擁有約 250 名生物學專家和技術人員，員工總數超過700 名。Gene Solutions 發表了超過 50 篇同行評審的出版物，並在該地區開展了超過 50 項多中心研究。該公司因其專有研究以及在新加坡和越南獲得 CAP 認證的實驗室而受到認可，將多組學與人工智能驅動的方法相結合，致力於轉變癌症護理模式。

References:
(1) Statistics adapted from the American Cancer Society's (ACS) publication, Cancer Facts & Figures 2022 and Cancer Facts & Figures 2021; the ACS website; and the International Agency for Cancer Research website.
(2) Sankaranarayanan, R., Ramadas, K., Qiao, Y., 2014. Managing the changing burden of cancer in Asia. BMC Med 12, 3.
(3) Imai, M., Nakamura, Y., & Yoshino, T. (2025). Transforming cancer screening: the potential of multi-cancer early detection (MCED) technologies. International Journal of Clinical Oncology.  
(4) Le Son Tran et al (2023) Multimodal analysis of methylomics and fragmentomics in plasma cell-free DNA for multi-cancer early detection and localization eLife 12:RP89083.
(5) Nguyen, L. H. D., et al. (2025). Prospective validation study: a non-invasive circulating tumor DNA-based assay for simultaneous early detection of multiple cancers in asymptomatic adults. BMC Medicine, 23(1).
(6) Annals of Oncology (2024) 35 (suppl_4): S1679-S1697.
(7) Carbonell, Chantelle, et al. Cancer Control 31 (2024).
(8) Genomeweb.com Gene Solutions Looks to Expand MCED Test Market After Strong Validation Data (19 Feb 2025).

SOURCE Gene Solutions Genomics Pte Ltd