4th European Phenylketonuria Group (EPG) Symposium de la Serono Symposia International Foundation (SSIF)

ROMA, March 23, 2012 /PRNewswire/ --

- Avances y retos en PKU

Roma, Italia- 23-24de marzo, 2012

La Serono Symposia International Foundation (SSIF) reunirá a un equipo formado por expertos internacionales sobre enfermedades metabólicas innatas los días 23 y 24 de marzo en Roma para asistir al 4^th European Phenylketonuria Group (EPG)  Symposium "Advances and Challenges in PKU".

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Los objetivos del encuentro son revisar los resultados de la investigación más importantes en el campo de la fenilcetonuria (PKU), un desorden metabólico heredado, responsable si no se trata pronto y adecuadamente, de retrasos mentales irreversibles graves, microcefalia (una cabeza anormalmente pequeña), epilepsia, y problemas de conducta, ofreciendo un foro para que los participantes analicen las soluciones que pueden optimizar el tratamiento del paciente en la práctica clínica.

Los pacientes afectados por PKU nacen con una discapacidad heredada para metabolizar el amino ácido esencial fenilalanina debido a una completa o casi completa deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa. "Mientras la restricción de la dieta de la fenilalanina permanece como el sostén principal del tratamiento, PKU es un área de investigación activa y están surgiendo nuevas opciones de tratamiento que pueden reducir la carga de una dieta difícil y limitada en estos pacientes y sus familias", dijo el profesor Nenad Blau, organizador científico, división de Inborn Metabolic Diseases University Children's Hospital Heidelberg, Alemania.

La investigación científica y clínica se centra ahora en el mecanismo de acción de nuevas opciones de tratamiento, como el dihidrocloruro de sapropterina, también llamada BH4, en el metabolismo de neurotransmisores de monoamina en el cerebro de los pacientes PKU. Además, hay una necesidad emergente de directrices internacionales basadas en la evidencia que ofrecen estandarización en el inicio del tratamiento, en evaluación de la respuesta a la terapia con dihidrocloruro de sapropterina y en la concentración de fenilalanina sanguínea para el objetivo.

Asistiendo a este simposio, los participantes adquirirán un conocimiento actualizado sobre la patología cerebral en PKU, el papel de la barrera de sangre al cerebro y los neurotransmisores cerebrales en PKU, gestión de deficiencia BH4 y estatus del aminoácido, además de herramientas sobre la gestión social y financiera de la enfermedad.

La secretaria de la Junta directiva, Michèle Piraux, dijo: "El EPG y la SSIF consideran esencial continuar su serie de encuentros de éxito en PKU reflejando el compromiso a largo plazo de cubrir las necesidades educativas médicas de un amplio rango de enfermedades, incluyendo las conocidas como enfermedades raras".

SSIF es una organización sin ánimo de lucro internacional fundada hace 40 años para divulgar los logros y desarrollos más innovadores de la investigación científica a través de programas se educación médica continua para mejorar la vida de los pacientes.