deCODE genetics - Nouvelle étude sur l'hérédité et la croissance fœtale

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Les scientifiques de deCODE genetics ont cartographié 243 variants de séquences affectant la croissance fœtale, en séparant le génome maternel et le génome fœtal. Elle met en lumière le lien existant entre l'hypertension, le diabète et la croissance du fœtus.

REYKJAVIK, Islande, 19 juillet 2021 /PRNewswire/ -- Dans un article publié aujourd'hui dans Nature genetics, des scientifiques de deCODE genetics, une filiale à part entière d'Amgen, signalent des variants de séquence qui sont associées au poids de naissance et démontrent la manière dont ces variants affectent le poids de naissance à travers les génomes maternel et fœtal. Bien que le poids de naissance soit associé à toute une série de résultats en matière de santé, la question de savoir dans quelle mesure ces relations passent par le génome du fœtus ou sont affectées par l'environnement intra-utérin, et donc par le génome maternel, fait débat. 

Au total, 243 variants de croissance fœtale ont été signalés et 141 d'entre eux ont été répartis en quatre groupes principaux en fonction de la portée du variant sur le poids de naissance à travers le génome maternel et le génome fœtal. La majorité des variants n'ont un effet que sur le fœtus et un quart d'entre eux présentent des résultats probants d'un effet spécifique issu du parent d'origine sur le poids de naissance, c'est-à-dire que l'effet sur le fœtus diffère en fonction du caractère héréditaire du variant provenant de la mère ou du père de l'enfant. Certains variants n'ont un effet que chez la mère, mais environ 30 % d'entre eux affectent le poids de naissance à la fois par le biais du génome maternel et du génome fœtal, où pour certains l'effet s'inscrit dans le même sens, qu'il provienne de la mère ou du père, tandis que pour d'autres l'effet observé s'inscrit dans la direction opposée.

L'analyse du score de risque polygénique des variants associés à la maladie a révélé que les variants associés à la pression artérielle ne sont pas associés au poids de naissance lorsqu'ils se trouvent dans le génome maternel, mais que dans le génome fœtal, l'allèle augmentant la pression artérielle est corrélé à un poids de naissance plus faible. Les variants associés au risque de diabète de type 2 s'associent au poids de naissance à travers les génomes maternel et fœtal, mais dans des directions opposées. Chez la mère, les allèles à risque sont corrélés à un poids de naissance plus élevé, mais chez le fœtus, ils sont corrélés à un poids de naissance plus faible.

« La possibilité d'analyser directement l'effet de chacun des allèles transmis et de l'allèle maternel non transmis nous permet de distinguer ce qui se passe à travers la mère et d'observer un effet direct sur le poids de naissance à travers le génome du fœtus », explique Valgerdur Steinthorsdottir, scientifique à deCODE Genetics et auteur de l'article.

L'étude fait état d'une méta-analyse GWAS élargie portant sur 400 000 enfants, 270 000 mères et 60 000 pères, combinant les données du registre des naissances islandais pour 125 000 nouveau-nés et leurs parents avec des données publiques sommaires sur la croissance fœtale des enfants et des mères provenant de l'Early Growth Genetics Consortium et de la UK Biobank. Les effets des génomes fœtal, maternel et paternel sur le poids de naissance ont été analysés et l'étude comprend également une analyse de la taille à la naissance et de l'indice pondéral.

« Ces résultats montrent clairement que dès le départ, nous sommes constitués non seulement de la moitié du génome maternel qui nous est transmise, mais aussi de la moitié non transmise », déclare Kari Stefansson, PDG de deCODE genetics. « Nous montrons ici la manière dont l'influence des deux moitiés peut être séparée. »

Basé à Reykjavik, en Islande, deCODE est un leader mondial dans l'analyse et la compréhension du génome humain. Grâce à son expertise unique en génétique humaine, combinée à une expertise croissante en transcriptomique et en protéomique des populations et à une grande quantité de données phénotypiques, deCODE a découvert des facteurs de risque pour des dizaines de maladies courantes et a fourni des informations clés sur leur pathogenèse. L'objectif de la compréhension de la génétique des maladies est d'utiliser ces informations pour créer de nouveaux moyens de diagnostic, de traitement et de prévention des maladies. deCODE est une filiale entièrement détenue par Amgen (NASDAQ: AMGN).

Vidéo - https://mma.prnewswire.com/media/1557521/Birth_Weight.mp4
Photo - https://mma.prnewswire.com/media/1557444/Authors_on_the_paper.jpg 
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