Descubren genes vinculados al nacimiento prematuro en estudio histórico

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CINCINNATI, 6 de septiembre de 2017 /PRNewswire-HISPANIC PR WIRE/ -- Un enorme análisis de ADN de mujeres embarazadas ha identificado seis regiones de genes que influyen en la duración del embarazo y el momento del nacimiento. Los hallazgos, publicados hoy en el New England Journal of Medicine, pueden llevar a nuevas formas de prevenir el nacimiento prematuro y sus consecuencias, la principal causa de muerte entre niños de menos de 5 años en todo el mundo.

El estudio, coordinado por Louis Muglia, MD, PhD, codirector del Instituto Perinatal en Cincinnati Children's e investigador principal del March of Dimes Prematurity Research Center--Ohio Collaborative, junto con Bo Jacobsson, MD, PhD, de la Academia Sahlgrenska, Universidad de Gotemburgo, Suecia, y el Instituto Noruego de Salud Pública, Oslo, se basó en datos de más de 50,000 mujeres. El equipo internacional estuvo integrado por el primer autor Ge Zhang, MD, PhD, de la División de Genética Humana en Cincinnati Children's, junto con investigadores de Noruega, Dinamarca, Finlandia, Suecia, la Universidad de Yale, la Universidad de Iowa, y la compañía de pruebas genéticas 23andMe. El vital financiamiento fue otorgado por March of Dimes, los Institutos Nacionales de Salud, el Consejo de Investigaciones de Noruega, el Consejo de Investigaciones Sueco y la Fundación Bill y Melinda Gates.

El March of Dimes Prematurity Research Center--Ohio Collaborative, inaugurado en 2013, está a cargo del componente de identificación de genes de la red de cinco Centros de Investigación de Nacimientos Prematuros en distintas partes del país, establecidos por March of Dimes para identificar las causas desconocidas del nacimiento prematuro. Como el nacimiento prematuro es un trastorno complejo con muchas causas posibles, otros Centros de Investigación de Nacimientos Prematuros tienen la tarea de explorar distintos aspectos del nacimiento prematuro y cómo evitarlo. Los centros trabajan juntos en investigaciones complementarias y comparten datos y biomuestras para acelerar el progreso.

¿QUÉ ES EL NACIMIENTO PREMATURO?

El nacimiento prematuro se define como cualquier nacimiento que ocurre antes de las 37 semanas de embarazo. Además del riesgo de muerte, los bebés que sobreviven a un nacimiento prematuro sufren con frecuencia problemas de salud graves y durante toda la vida, como enfermedad pulmonar crónica, deficiencia de la vista y audición, parálisis cerebral y discapacidades del neurodesarrollo. El mundo científico ha estado buscando por décadas las causas del nacimiento prematuro.

PROYECTO A GRAN ESCALA REQUIRIÓ COLABORACIÓN A GRAN ESCALA

"Desde hace tiempo sabemos que el nacimiento prematuro es una combinación de factores genéticos y ambientales. Estudios anteriores han sugerido que entre el 30 y el 40 por ciento del riesgo de nacimiento prematuro está vinculado a factores genéticos. Este nuevo estudio es el primero en ofrecer una información sólida sobre cuáles son en realidad algunos de esos factores genéticos", dice el doctor Muglia.

"Este es un descubrimiento muy emocionante que se puede esperar que conduzca al desarrollo de nuevos tratamientos para prevenir que las mujeres embarazadas empiecen el parto demasiado pronto y para ofrecer a más bebés un comienzo saludable en la vida", dice Stacey D. Stewart, presidenta de la March of Dimes. Señaló que identificar las causas biológicas del  nacimiento prematuro será necesario para que los Estados Unidos alcancen el objetivo de March of Dimes de reducir el índice de nacimientos prematuros al 5.5 por ciento para el año 2030.

El doctor Muglia observa que este estudio recopiló una gran cantidad de datos genómicos de por lo menos cinco veces más mujeres embarazadas que en cualquier estudio anterior sobre el embarazo y nacimiento prematuro. Los resultados se apoyan en gran medida en datos de más de 44,000 mujeres que dieron muestras de saliva a 23andMe. Estas mujeres también respondieron a preguntas sobre sus embarazos anteriores y aceptaron que su información genética fuera analizada, anónimamente, para fines científicos. 

La otra serie crucial de datos de referencia abarcó a más de 8,000 mujeres nórdicas con la asistencia de la Cohorte Madre Hijo de Noruega (MoBa); la Cohorte Finesa de Nacimientos (FIN), y la Cohorte Nacional Danesa de Nacimientos (DNBC).

"El año pasado, hubo varios estudios grandes exitosos de asociación de todo el genoma de conductas reproductoras; en ese contexto, creo que este estudio es particularmente importante por la relevancia clínica inmediata del momento gestacional", dice David Hinds, PhD, Científico Principal y Genetista Estadístico de 23andMe, que ayudó a escribir el informe. "Este trabajo muestra que la genética puede mejorar nuestra comprensión de la variación en el momento".

"Estos son hallazgos emocionantes que podrían tener un papel clave en la reducción de las muertes de recién nacidos y en brindarle a cada niño la posibilidad de crecer inteligente y fuerte", dice Trevor Mundel, presidente de la División de Salud Global de la Fundación Bill y Melinda Gates. "El estudio no solo reveló varios genes vinculados al nacimiento prematuro, sino que también identificó una solución simple de bajo costo –suplementos de selenio para embarazadas– que, si se confirma, podría salvar miles de vidas. Es un gran ejemplo del poder de la asociación del sector público y el privado".

¿QUÉ SIGNIFICAN ESTOS DESCUBRIMIENTOS?

Los reveladores hallazgos de hoy llevan a varias conclusiones claves:

• Este es un punto de partida. Las seis áreas de genes identificadas por el proyecto sirven de plataforma de lanzamiento para investigaciones más profundas, algunas de las cuales ya han comenzado. Posibles pruebas de diagnóstico, nuevos medicamentos, suplementos dietéticos mejorados u otros cambios que podrían ayudar a que más mujeres tengan embarazos de duración completa requerirán varios años más de estudio, dicen los autores.
• Una de las áreas de genes identificadas sugiere que las células en el revestimiento del útero juegan un papel mayor del esperado en la duración del embarazo, que a su vez proporciona un nuevo objetivo para los medicamentos con el fin de prevenir el nacimiento prematuro.
• Otra área de genes recién identificada da pie a importantes preguntas sobre cómo una carencia de selenio —un mineral dietético común que se encuentra en ciertas nueces, ciertos vegetales verdes, el hígado y otras carnes— puede afectar el riesgo de nacimiento prematuro. Las personas que viven en regiones con un bajo contenido de selenio en la tierra y en la dieta, y las personas de los Estados Unidos que viven en "desiertos alimentarios" de bajos ingresos corren más riesgo de tener una falta de selenio en sus dietas.

¿QUÉ VIENE DESPUÉS?

En los meses y años venideros, se realizarán muchas más investigaciones apoyadas en los hallazgos de hoy.

Por ejemplo, se está trabajando para iniciar estudios en África y Asia con el fin de determinar precisamente cómo las asociaciones de genes halladas en este estudio se aplican a poblaciones no europeas.

En las tareas de planificación se han comenzado a realizar pruebas más específicas de niveles de selenio en mujeres embarazadas en países de bajos ingresos y en áreas de los Estados Unidos.

El doctor Muglia señaló que los hallazgos de hoy también formarán parte de una base de datos del March of Dimes Prematurity Research Center que permitirá a los investigadores estudiar la importancia de estos genes no solo aislados sino también en contexto con otros posibles factores en el nacimiento prematuro ahora bajo investigación, incluyendo:

• el microbioma y la inflamación/infección;
• integridad estructural de marcapasos uterinos y del cuello uterino que generan contracciones;
• señal fetal-maternal para iniciar el parto;
• nutrición y mitocondria;
• la base molecular de los determinantes sociales del nacimiento prematuro.

Los socios del March of Dimes Prematurity Research Center--Ohio Collaborative son el Cincinnati Children's Hospital Medical Center, la Universidad de Cincinnati, la Universidad Estatal de Ohio, el Nationwide Children's Hospital, el Mount Carmel Health System, la Universidad Case Western Reserve, el University MacDonald Women's Hospital y Rainbow Babies & Children's Hospital, y el MetroHealth System.

Los otros centros están situados en la Escuela de Medicina de la Universidad de Stanford; la Universidad de Washington en St. Louis; la Escuela de Medicina Perelman de la Universidad de Pennsylvania, y la Universidad de Chicago-Universidad Northwestern-Universidad Duke.

CITA

Zhang, G, Feenstra B, Bacelis J, y otros. Asociaciones genéticas con duración gestacional y nacimiento prematuro espontáneo. N Engl J Med. DOI: 10.1056/NEJMoa1612665.

El informe se publica gratis en línea a partir de las 5:00 p.m., hora del Este, del miércoles 6 de septiembre, y estará en la edición impresa del 21 de septiembre del New England Journal of Medicine.

AGRADECIMIENTO A ESTAS ORGANIZACIONES DE APOYO

Importantes fondos y colaboraciones para el estudio fueron proporcionados por March of Dimes, White Plains, Nueva York; el Cincinnati Children's Hospital Medical Center; 23andMe, Inc., Mountain View, California; Fundación Bill y Melinda Gates, Seattle, Washington; el Instituto Nacional de Salud del Niño y Desarrollo Humano, Bethesda, Maryland; la Cohorte Finesa de Nacimientos (FIN); la Cohorte Madre Hijo de Noruega (MoBa); y la Cohorte Nacional Danesa de Nacimientos (DNBC).

Otros socios en el estudio en los Estados Unidos fueron Fifth Third Foundation, Cincinnati; el Instituto Broad de MIT y Harvard, Cambridge, Massachusetts; Carver College of Medicine, Universidad de Iowa, Iowa City, Iowa; Hospital General de Massachusetts, Boston, Massachusetts; Escuela de Medicina de la Universidad de Stanford, Stanford, California; Universidad Estatal de Wayne, Detroit, Michigan, y Universidad de Yale, New Haven, Connecticut.

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FUENTE March of Dimes

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