Eine große internationale Studie über Migräne enthüllt neue biologische Behandlungswege
REYKJAVIK, Island, 26. Oktober 2023 /PRNewswire/ -- Eine große internationale Studie unter der Leitung von deCODE Genetics über die Genetik der Migräne bietet neuartige Einblicke in die Biologie der Migräne, was die Erkennung seltener, vor Migräne schützender Mutationen ermöglicht und einen Weg für die potenzielle Entwicklung neuer Medikamentenziele öffnet.
In einer heute in Nature Genetics veröffentlichten Studie analysierte eine Gruppe internationaler Wissenschaftler unter der Leitung von deCODE Genetics in Island, einer Tochtergesellschaft von Amgen Inc, genetische Daten von über 1,3 Millionen Teilnehmern, von denen 80.000 Migräne haben. Die Wissenschaftler konzentrierten sich darauf, Sequenzvarianten zu finden, die mit den beiden wichtigsten Migräneformen verbunden sind: Migräne mit Aura (oft als klassische Migräne bezeichnet) und Migräne ohne Aura. Die Ergebnisse heben mehrere Gene hervor, die eine dieser Migräneformen mit höherer Wahrscheinlichkeit als die andere beeinflussen, und auf neue biologische Signalwege hinweisen, die für therapeutische Entwicklungen anvisiert werden könnten.
Migräne gehört zu den häufigsten chronischen Schmerzerkrankungen weltweit, und betrifft bis zu 20 % der Erwachsenen. Obwohl neue Fortschritte in Studien der Genetik und der zugrunde liegenden Biologie von Migräne erzielt und neue Behandlungsmethoden entwickelt wurden, die für viele Migränepatienten wirksam sind, wirken sie nicht bei allen Formen von Migräne.
Die Studie fand Assoziationen mit 44 Mutationen, von denen 12 neuartig sind. Vier neue Assoziationen für Migräne mit Aura wurden entdeckt und 13 Varianten, die in erster Linie mit Migräne ohne Aura assoziiert sind. Von besonderem Interesse waren drei seltene Mutationen mit großen Auswirkungen, die auf individuelle Pathologien hindeuten, die verschiedenen Migräneformen zugrunde liegen. Somit birgt ein selten vorkommender Frameshift im Gen PRRT2 ein großes Risiko für Migräne mit Aura und einer anderen Gehirnkrankheit, Epilepsie, nicht jedoch für Migräne ohne Aura. In SCN11A, einem Gen, von dem bekannt ist, dass es eine Schlüsselrolle bei der Schmerzempfindung spielt, erkannten die Wissenschaftler mehrere seltene Funktionsverlustmutationen, die mit Schutzeffekten gegen Migräne verbunden sind, während eine häufig vorkommende Missense-Variante im gleichen Gen mit einem moderaten Migränerisiko verbunden ist. Zuletzt bietet eine seltene Variante, die auf das Gen KCNK5 verweist, großen Schutz gegen schwere Migräne und Gehirnaneurysmen, was entweder einen gemeinsamen Weg der beiden Krankheiten identifiziert oder darauf hindeutet, dass einige Fälle von frühem Gehirnaneurysmen fälschlich als Migräne klassifiziert werden könnten. „Was unsere Studie einzigartig macht, ist, dass sie große Datensätze von sequenzierten Personen enthält, die die Erkennung seltener Mutationen ermöglicht, die einen Schutz vor Migräne bieten, und so und potenziell einen Weg für die Entwicklung neuartiger Wirkstoffziele eröffnen", so Kari Stefansson CEO von deCODE genetics.
Das Gemeinschaftsprojekt des internationalen Forschungsteams wurde von Wissenschaftlern bei deCODE genetics in Island geleitet und umfasste mitwirkende Wissenschaftler von Copenhagen Hospital Biobank und Danish Blood Bank Study, HUSK study in Norwegen, der Intermountain Health Study in den USA sowie Daten, die aus den großen Bevölkerungsstudien der UK Biobank und FinnGen generiert wurden.
deCODE hat seinen Sitz in Reykjavik, Island, und ist ein weltweit führendes Unternehmen für die Analyse und das Verständnis des menschlichen Genoms. Mit Hilfe seines einzigartigen Fachwissens und seiner Bevölkerungsressourcen hat deCODE genetische Risikofaktoren für zahlreiche Volkskrankheiten entdeckt. Der Zweck des Verständnisses der Genetik von Krankheiten besteht darin, diese Informationen zu nutzen, um neue Mittel zur Diagnose, Behandlung und Prävention von Krankheiten zu entwickeln. deCODE ist eine hundertprozentige Tochtergesellschaft von Amgen (NASDAQ:AMGN).
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