Illumina apoya el diagnóstico de enfermedades genéticas en niños gravemente enfermos

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-Illumina apoya al principal hospital alemán para acelerar el diagnóstico de enfermedades genéticas en niños gravemente enfermos

Un estudio de la Facultad de Medicina de Hannover evaluará el uso de la secuenciación del genoma completo para demostrar el impacto positivo de un diagnóstico y un tratamiento más tempranos en niños con presuntos trastornos genéticos

SAN DIEGO, 25 de abril de 2022 /PRNewswire/ -- Illumina, Inc. (NASDAQ: ILMN), un líder mundial en tecnologías de secuenciación del ADN y basadas en conjuntos, ha anunciado hoy un acuerdo con la Escuela de Medicina de Hannover (Medizinische Hochschule Hannover (MHH)) de Alemania para poner en práctica el uso de la secuenciación del genoma completo (WGS) en niños gravemente enfermos de los que se sospecha que padecen una enfermedad genética o rara. El proyecto, dirigido por el Departamento de Genética Humana de la MHH, evaluará el uso de la WGS en entornos de unidades de cuidados intensivos neonatales y pediátricos para demostrar el impacto positivo de un diagnóstico y tratamiento más tempranos para los niños hospitalizados.

Se analizarán al menos 100 niños en cuidados intensivos con sospecha de trastornos genéticos, siempre que sea posible como un trío (niño afectado y sus padres), para evaluar la eficacia diagnóstica de la WGS rápida (rWGS). Los resultados del estudio se utilizarán para cuestionar los criterios de inclusión y exclusión existentes para la elegibilidad de la rWGS en entornos de cuidados intensivos y ayudarán a establecer la evidencia adecuada para el uso temprano de la rWGS en el sistema sanitario alemán. Estudios recientes realizados en sistemas sanitarios de Canadá, Reino Unido y Estados Unidos sobre la WGS rápida (trío) en niños gravemente enfermos han demostrado que tiene un gran valor clínico para la medicina de precisión pediátrica debido a su alta tasa de diagnóstico y al corto tiempo que transcurre hasta el diagnóstico.

"Nos sentimos honrados de apoyar a la Escuela de Medicina de Hannover en este proyecto", dijo Paula Dowdy, Vicepresidenta Senior y Directora General de Illumina para Europa, Oriente Medio y África. "La capacidad de proporcionar un diagnóstico más rápido de las enfermedades genéticas a través de la secuenciación del genoma completo es crucial para reducir el sufrimiento y la incertidumbre en los niños críticamente enfermos - se ha demostrado que es el medio más procesable y rentable para hacer un diagnóstico. Es importante destacar que este proyecto también se sumará al creciente cuerpo de evidencia mundial sobre el valor de la secuenciación del genoma completo en el diagnóstico oportuno de los niños con enfermedades genéticas."

El proyecto también captará la utilidad clínica de la rWGS en términos de cambios en la atención y el manejo del paciente. Además, analizará el impacto económico de la salud en el hospital comparando los costes de la rWGS frente a la vía de diagnóstico existente para un niño en estado crítico con un supuesto trastorno genético. Illumina apoya el proyecto proporcionando reactivos para la preparación de bibliotecas de ADN y reactivos de secuenciación para las muestras de WGS.

"El tiempo es crítico para los niños en cuidados intensivos con sospecha de enfermedad genética, y a través de este estudio esperamos liderar la aplicación de la genómica de vanguardia para mejorar la atención sanitaria y aportar tranquilidad a las familias", dijo Bernd Auber, MD, Genetista Humano de la Facultad de Medicina de Hannover, cuyo equipo dirige el estudio. "Nuestro objetivo es implantar la secuenciación del genoma completo como herramienta de toma de decisiones en las unidades de cuidados intensivos neonatales y pediátricos, idealmente sustituyendo las pruebas de diagnóstico rutinarias que se utilizan actualmente. Agradecemos a Illumina su apoyo."

Las enfermedades raras, de las que se conocen más de 7.000, son las que más contribuyen a la hospitalización y mortalidad de los niños. Alrededor del 2-6% de la población mundial está afectada por una enfermedad rara y, aunque el 80% de ellas tiene un componente genético, muchos pacientes luchan en la búsqueda de un diagnóstico. Por término medio, la odisea del diagnóstico puede durar de cinco a siete años.

El estudio alemán contribuirá a un creciente conjunto de pruebas generadas en otros países -como Australia, Canadá, Reino Unido y Estados Unidos - que demuestran que la WGS ofrece importantes beneficios para el diagnóstico de enfermedades genéticas en bebés en estado crítico. Estudios similares para evaluar el papel de la WGS en niños gravemente enfermos están en marcha en otros países, como el Hospital Infantil Especializado Al Jalilah de Dubai, y el programa piloto nacional de Israel en unidades de cuidados intensivos neonatales.

WGS es el método más completo para el análisis de enfermedades genéticas y permite la identificación de variantes patogénicas en regiones no codificantes, así como la detección sin precedentes de variantes de un solo nucleótido causantes de enfermedades, pequeñas inserciones y deleciones, y variantes estructurales y de número de copias, entre otras. La WGS puede acelerar el tiempo de diagnóstico de los pacientes con sospecha de enfermedades genéticas, poniendo fin a las largas y dolorosas odiseas para los pacientes y sus familias, ayudando a optimizar el tratamiento y la gestión. El uso de la rWGS para el diagnóstico de enfermedades genéticas en niños gravemente enfermos en entornos de cuidados intensivos requiere una rápida entrega de resultados (en menos de 10 días), lo que permite la prestación oportuna de una atención óptima. Las opciones de diagnóstico actuales se basan únicamente en enfoques convencionales, como las pruebas de un solo gen, los paneles de genes y microconjuntoss cromosómicos.

Illumina está mejorarando la salud humana liberando el poder del genoma. Nuestro enfoque en la innovación nos ha consolidado como líder mundial en tecnologías de secuenciación de ADN y basadas en conjuntos, atendiendo a clientes de los mercados de investigación, clínicos y aplicados. Nuestros productos se utilizan en aplicaciones de ciencias de la vida, oncología, salud reproductiva, agricultura y otros segmentos emergentes. Para saber más, visite www.illumina.com y conéctese con nosotros en Twitter, Facebook, LinkedIn, Instagram, y YouTube.

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Emisor: Illumina, Inc.

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