Ingenuity® Variant Analysis™ ermöglicht schnelle Identifizierung kausaler Varianten aus menschlichen Resequenzierungsstudien

REDWOOD CITY, Kalifornien, February 15, 2012 /PRNewswire/ --

- Web-Anwendung grenzt innerhalb von Minuten Varianten von Bedeutung ein

Ingenuity Systems, ein führender Anbieter von Informations- und Untersuchungslösungen für Biowissenschaftler, hat heute die allgemeine Verfügbarkeit von Ingenuity® Variant Analysis™ bekannt gegeben, einer Web-Anwendung, mit deren Hilfe Forscher menschliche Krankheiten durch Identifizierung kausaler Varianten aus menschlichen Resequenzierungsdaten zeitsparend studieren können. Forscher können jetzt schnell und zuverlässig eine Liste mit Millionen von Varianten auf den wichtigsten Satz von Varianten einschmelzen, mit denen weitere Studien und Analysen vorgenommen werden.

Ingenuity Variant Analysis unterstützt individuelle Ganzgenom- oder Exomstudien mit Tausenden von Proben, ohne die Löschung von Datensätzen. Anders als andere Softwareprodukte, die sich nur auf benannte und annotierte Varianten konzentrieren, optimiert Ingenuity Variant Analysis Annotierung und Priorisierung aller Varianten durch breite biologische Interpretation und Analyse. Die einzigartige Kombination von Ausfiltern, Analytik und breit annotierten Daten versetzt Forscher in Lage, Varianten zu identifizieren und zu priorisieren, indem man sich auf einen kleinen, gezielten Untersatz wichtiger Varianten bezieht, der auf publizierten biologischen Belegen und den eigenen Kenntnissen des Forschers im Bereich der Biologie der Krankheiten beruht.

"Ich habe mich vor einigen Jahren der Herausforderung gestellt, genetische Varianten in der DNS meiner Tochter zu identifizieren, die für ihren Schwund an Muskeln verantwortlich sein könnten und für weitere Symptome, die zusammen ein noch nicht diagnostiziertes Krankheitsbild ergaben. Meine eigene klinische Erfahrung und meine Arbeit bei MyDaughtersDNA.org haben klar ergeben, dass es viele undiagnostizierte und neuartige Fälle gibt, bei denen Gene eine Rolle spielen, was für viele andere Familien und deren Ärzte eine ähnliche Fragestellung ergibt", sagte Dr. Hugh Young Rienhoff, Arzt und Direktor von My Daughter's DNA. "Dass die Genomanalyse jetzt für viele von uns ein beherrschbarerer Vorgang ist, die wir weder Code schreiben können noch die Dienste eines Bioinformatikers zur Verfügung haben, ist ein erhebender Schritt voran. Mit Ingenuity Variant Analysis kann der Nutzer die Sequenzdaten auf intuitive Weise durchblättern und Hypothesen testen bzw. Hypothesen generieren. Dies ist ein wichtiger Fortschritt, denn es wird einer viel größeren Zahl von Nutzern möglich, das volle Potenzial von ‚Next Generation Sequencing' freizusetzen."

"Ingenuity Variant Analysis stellt einen schnellen, interaktiven Weg der biologischen Varianteninterpretation aus Resequenzierungsstudien zur Verfügung, dessen Nutzung eine reine Freude ist", kommentierte Anup Madden, Ph.D., Teamleiter für Genomik/Sequenzierung im Covance Genomics Laboratory. "Wir waren ohne Schulung in der Lage, die Software zu nutzen und innerhalb von weniger als 2 Stunden hatten wir Varianten identifiziert, die eine gegebene Population in Gruppen aufteilten, die auf ein Medikament ansprechen bzw. nicht ansprechen. Dies hatte sehr überzeugende biologische Belege, die auf dem Wirkmechanismus der Medikamente basierten. Man kann interaktiv biologische Fragen stellen und erhält in Echtzeit Erkenntnisse, um Varianten zu priorisieren. Dies geschieht unter Nutzung von Ingenuitys Wissensdatenbank mit kuratierten Bahnen, Prozessen, Modellen, Varianten und Erkenntnissen über Medikamente und Krankheiten aus der Literatur."

"Wir haben uns darauf konzentriert, eine Lösung zu erstellen, die zuverlässig die biologisch relevanten Varianten aus DNS-Resequenzierungsstudien identifiziert und priorisiert", sagte Doug Bassett, Ph.D., Leiter der Bereiche Wissenschaft und Technologie bei Ingenuity Systems. "Mit Ingenuity Variant Analysis können Forscher die Kombination von Analytik und Datenreichtum nutzen, um kausale Varianten für seltene Krankheiten zu identifizieren, treibende Varianten für eine spezielle Krebsart zu identifizieren oder Kandidaten für DNS-Biomarker zu finden - alles innerhalb von Minuten."

Über Ingenuity® Variant Analysis™

Ingenuity Variant Analysis ist eine Webanwendung, die es Forschern ermöglicht, die kausalen Varianten aus menschlichen Resequenzierungsdaten in nur wenigen Minuten mithilfe bekannter Informationen über die biologischen Wirkungen der Varianten zu identifizieren. Ingenuity Variant Analysis nutzt den exakten, kuratierten biologischen Inhalt der ‚Ingenuity® Knowledge Base', sowie viele zusätzliche Quellen für Varianteninhalte, um Forschern bei der Analyse der Genetik und der Biologie von Krankheiten zu helfen und Millionen von Varianten rasch zu durchsuchen. Auf diese Weise können eine Reihe von kausalen Varianten aufgrund ihrer bekannten Beziehungen zu Bahnen, Genen, biologischen Prozessen und Krankheiten identifiziert werden. Weitere Informationen finden Sie unter: http://www.ingenuity.com/products/ingenuity_variant_analysis.html.

Über Ingenuity® Systems

Ingenuity Systems ist ein führender Anbieter von Informations- und Analyselösungen für biowissenschaftliche Forscher, Computerbiologen und Bioinformatiker sowie die Zulieferindustrie im biowissenschaftlichen Bereich. Weitere Informationen finden Sie unter: http://www.ingenuity.com.