Ingenuity® Variant Analysis™ permet une rapide identification des variants causaux des études de reséquencage humain

REDWOOD CITY, Californie, February 15, 2012 /PRNewswire/ --

- L'application web qui permet d'identifier des variants significatifs en quelques minutes

Ingenuity Systems, un des plus importants fournisseur dans les solutions d'information et d'analyse pour les chercheurs en sciences de la vie, a annoncé aujourd'hui la disponibilité générale d'Ingenuity® Variant Analysis™, une application web conçue pour aider les chercheurs qui étudient les maladies de l'homme à identifier rapidement les variants causaux à partir des données de reséquençage humain. Les chercheurs peuvent rapidement et de manière fiable de passer au crible une liste de millions de variants pour la réduire à l'ensemble de variants le plus convaincant pour l'étude de suivi et d'analyse.

Ingenuity Variant Analysis aide les études individualisées de l'ensemble d'un génome ou d'un exome avec des milliers d'échantillons sans supprimer des ensembles de données. Contrairement à d'autres logiciels qui se concentrent uniquement sur les variants appelés et annotés, Ingenuity Variant Analysis rationalise l'annotation et donne priorité à tous les variants à travers l'interprétation et l'analyse biologique précises. Sa combinaison unique de filtrage, d'analyse et du contenu richement annoté permet aux chercheurs d'identifier et de hiérarchiser des variants en effectuant une recherche pour un petit sous-ensemble ciblé de variants convaincants basée à la fois sur des preuves biologiques publiées et les propres connaissances du chercheur de biologie de la maladie.

« ll y a plusieurs années, je me suis résigné à la difficulté d'identifier des variants génétiques dans l'ADN de ma fille qui pourraient expliquer la diminution musculaire et autres résultats qui, ensemble, constituent un syndrome non décrit. Ma propre expérience clinique et mon travail récent avec MyDaughtersDNA.org a rendu clairement le fait qu'il existe beaucoup de cas non diagnostiqués et même des nouveaux cas impliquant la génétique qui déclenchent des quêtes similaires pour beaucoup d'autres familles et leurs médecins », a déclaré le Dr Hugh Young Rienhoff, médecin et directeur de My Daughter's DNA. « Pour voir ce pas en avant, de rendre l'analyse du génome un défi plus facile à gérer pour la majorité d'entre nous qui n'écrivent pas de code ou ne disposent pas des services d'un bioinformaticien, est encourageant. Ingenuity Variant Analysis permet à l'utilisateur de parcourir les données de séquence d'une manière intuitive à la fois en posant des hypothèses et de les générer. Il s'agit d'une avancée importante permettant à un plus grand nombre d'utilisateurs de libérer tout le potentiel de Séquençage de nouvelle génération ».

« Ingenuity Variant Analysis fournit un moyen rapide, une expérience interactive pour l'interprétation biologique des variants à partir des études de reséquençage qui est vraiment agréable à utiliser », a commenté Anup Madden, Ph.D., chef d'équipe de la Génomique / Séquençage, du laboratoire Covance Genomics Laboratory.  « Sans formation, nous étions en mesure de nous asseoir avec ce logiciel et en moins de 2 heures, nous avons identifié des variants qui stratifiés une population de répondeurs et non répondeurs au traitement qui ont vraiment un support biologique convaincant basé sur le mécanisme d'action du traitement. Nous pouvons poser des questions interactives biologiques et obtenir des aperçus en temps réel pour donner la priorité aux variants en s'appuyant sur la base de données d'Ingenuity (Ingenuity's Knowledge Base) de résultats organisés et mis à jour des voies métaboliques,  processus, modèles, variants, traitement et maladies à partir de documentation ».

« Nous nous sommes concentrés sur la création d'une solution qui permet aux chercheurs de façon fiable d'identifier et de hiérarchiser les variants les plus biologiquement pertinents provenant d'études de reséquençage d'ADN », a déclaré Doug Bassett, Ph. D., directeur scientifique et chef de la technologie, Ingenuity Systems.  En utilisant Ingenuity Variant Analysis, les chercheurs peuvent tirer parti de la combinaison de l'analyse et du contenu riche pour identifier les variant causaux pour une maladie rare, d'identifier les variants conducteurs pour un cancer d'intérêt particulier ou d'identifier des candidats biomarqueurs d'ADN - tout cela en quelques minutes ».

À propos d'Ingenuity® Variant Analysis™

Ingenuity Variant Analysis est une application Web qui permet aux chercheurs d'identifier les variants causaux des données de reséquençage humain en quelques minutes au moyen d'informations connues sur les effets biologiques des variants. Ingenuity Variant Analysis utilise le contenu biologique précis et organisé de la base de données d'Ingenuity® Knowledge Base, ainsi que des sources supplémentaires à propos des variants afin d'aider les chercheurs en génétique et en biologie des maladies à rapidement passer au crible des millions de variants dans le but d'identifier quelques variants causaux basé sur des rapports connus avec les voies métaboliques, les gènes, les processus biologiques et les maladies. Pour de plus amples informations, vous pouvez consulter : http://www.ingenuity.com/products/ingenuity_variant_analysis.html .

À propos d'Ingenuity® Systems

Ingenuity Systems est le premier fournisseur de solutions d'information et de services sur mesure pour les chercheurs en sciences du vivant, les bio-informaticiens et les fournisseurs des industries liées aux sciences de la vie. Pour de plus amples informations, vous pouvez consulter : http://www.ingenuity.com.