La PolG Foundation otorga más de 3,5 millones de dólares en becas académicas para investigación de POLG

-La PolG Foundation otorga más de 3,5 millones de dólares en becas académicas para investigación pionera de POLG

NUEVA YORK y PARÍS, 15 de noviembre de 2023 /PRNewswire/ -- La PolG Foundation es una fundación incipiente establecida en 2022 por una familia de PolG, con la misión de apoyar y acelerar la investigación para encontrar tratamientos eficaces y una cura para los trastornos mitocondriales de PolG.

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Con una junta directiva y un consejo asesor científico dedicados y experimentados, que incluyen algunos de los mejores científicos mitocondriales del mundo, la Fundación se está convirtiendo rápidamente en un financiador líder de investigación sobre PolG básica, traslacional y clínica. Trabajando con la comunidad científica global, estamos invirtiendo en el desarrollo de herramientas críticas y continuamos poniendo nuestros hallazgos a disposición de científicos, médicos y pacientes mitocondriales en todo el mundo.

Además del desarrollo de líneas celulares IPS, secuenciación de ARN y dos modelos de ratones transgénicos para uso de los investigadores de PolG, la Fundación también está trabajando activamente en la creación de un registro global de PolG y un estudio prospectivo de historia natural.

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Un pilar central de la Fundación es recaudar fondos y otorgar subvenciones a investigadores de ciencia básica de primer nivel, investigación de ensayos clínicos y desarrollo de terapias novedosas para los trastornos mitocondriales de PolG en poblaciones de PolG tanto pediátricas como adultas. Hoy, la PolG Foundation se complace en anunciar cuatro ganadores de nuestra primera Convocatoria de propuestas de Iniciativas de Investigación.

Estamos entusiasmados de ver que estas subvenciones sean implementadas por los cuatro grupos de investigación que realizarán un trabajo destacado de I+D en el campo de la biología POLG:

• Prof Vamsi K. Mootha 

Broad Institute of MIT and Harvard, Boston (EE.UU.)

• Título: A variant-to-function map of POLG via deep mutational scanning 
• Sinopsis del trabajo: La deficiencia de POLG se asocia con una enorme heterogeneidad alélica y en la actualidad resulta muy difícil saber qué variantes observadas son benignas y patógenas. El objetivo es crear un panel completo para POLG que conecte todas las variantes posibles con funciones biológicas y bioquímicas. La síntesis de ADN de próxima generación para crear una biblioteca de mutagénesis de saturación para POLG se combinará con pantallas genéticas funcionales que puntúan cuantitativamente las variantes de POLG. Será una caja de herramientas duradera que será valiosa tanto para la comunidad clínica como para la investigación básica.

• Prof Anu Suomalainen Wartiovaara 

University of Helsinki, Research Programs Unit, Faculty of Medicine (Finlandia)

• Título: TargetPOLG: Mechanisms of POLG-disease and approaches to therapy
• Sinopsis del trabajo: The Finnish POLG patient's cohort we support has the same homozygous mutation, however, manifest with a variability of symptoms, indicating that strong environmental and/or genetic factors affect the variable outcomes of POLG disease, from childhood to middle-age. Understanding and targeting such mechanisms have the potential to control the progression of POLG disease. Specifically, mechanisms will be explored and identified that might contribute and promote POLG-disease manifestations. Selected molecular targets will be tested and challenged to generate preclinical evidence for human trials.

• Dr Kristina Xiao Liang, 

Department of Clinical Medicine, University of Bergen (Norway) 

• Título: Stem Cell-Based Study for Drug Discovery for POLG disease 
• Sinopsis del trabajo: El objetivo general del proyecto es establecer un sistema neuronal 2D basado en células madre humanas y una plataforma organoide cerebral 3D para el descubrimiento de fármacos e identificar terapias dirigidas a las mitocondrias que estén listas para su reutilización y puedan desencadenar rápidamente ensayos clínicos en pacientes con POLG.

• Dr Yi Shiau Ng, 

Wellcome Centre for Mitochondrial Research (WCMR), Newcastle University (Reino Unido)

• Título: Coalition for trial readiness in POLG (C4TR-POLG): Clinical trial readiness for POLG-related mitochondrial disease and ataxia: a prospective, longitudinal study identifying sensitive and ecologically valid biomarkers
• Sinopsis del trabajo: Estudiar tratamientos para formas ultrararas de enfermedades mitocondriales es un desafío. Los grupos de participantes son pequeños y están restringidos por rígidos criterios de inclusión y exclusión. A menudo existe una comprensión incompleta de las relaciones genotipo-fenotipo y de la historia natural para informar del desarrollo de los criterios de valoración del ensayo. Se reconoce que abordar estas disparidades es un enigma complejo y duradero. Se necesita urgentemente aprovechar el valor de las redes innovadoras de múltiples partes interesadas.

Totalmente alineadas con la estrategia de la Fundación, estas subvenciones de investigación cubren diferentes componentes básicos que caracterizan la enfermedad: desde la comprensión de cómo se desarrolla y progresa la enfermedad hasta el seguimiento de los fenotipos con medidas de resultados. Por la presente, nos comprometemos a descubrir y desarrollar nuevos medicamentos y terapias potenciales.

Como abanderado de la comunidad global de PolG, estamos profundamente conmovidos por todo el interés y apoyo recibido de individuos, fundaciones, ecosistemas científicos, biotecnológicos, farmacéuticos, de defensa del paciente y médicos. Con su ayuda y respaldo financiero podemos avanzar en nuestra ambiciosa misión descubriendo nuevas terapias y una posible cura para PolG. ¡Gracias!

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