Los resultados muestran mejoras duraderas y holísticas en niños con deficiencia de AADC que fueron tratados con terapia génica PTC-AADC

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SOUTH PLAINFIELD, Nueva Jersey, 30 de septiembre de 2021 /PRNewswire/ -- PTC Therapeutics, Inc. (NASDAQ: PTCT) presentó hoy un nuevo análisis de los resultados de cinco años que muestra su nueva terapia génica, PTC-AADC, que produce mejoras profundas en niños con deficiencia de L-aminoácido aromático descarboxilasa (AADC), un trastorno del sistema nervioso central poco común que antes era intratable, fatal y devastador.^1-4 Los niños tratados con PTC-AADC desarrollaron funciones motoras y habilidades cognitivas que no se observaban anteriormente, como sostener la cabeza, sentarse o pararse con ayuda y comunicarse, las cuales persistieron hasta 10 años.¹

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"Las transformaciones que observamos en los niños son notables, ya que ni siquiera podían levantar la cabeza antes del tratamiento", afirmó Stuart W. Peltz, Ph.D., director ejecutivo de PTC Therapeutics. "El tratamiento con PTC-AADC está restaurando la producción de dopamina, lo que permite que los niños ahora puedan sentarse, darse vuelta, pararse y caminar. También pueden comunicarse, y ganan peso y fuerza. Creemos que estos resultados muestran su potencial como terapia transformadora para los pacientes con AADC y sus familias".

Los nuevos resultados de cinco años muestran que las mejoras en la función motora fueron sostenidas, demostrando que el efecto del tratamiento de PTC-AADC es duradero, lo que es sumamente importante para una terapia de administración única para una enfermedad crónica fatal.^1-2 En tres ensayos clínicos, se registraron mejoras en el desarrollo motor de todos los niños en solo 3 meses.¹ También se reportó que las habilidades cognitivas y del lenguaje mejoraron significativamente desde la línea de base, medidas por las escalas Bayley-III, con niños capaces de comprender a sus cuidadores y expresarse.²

Además, la tasa de infección respiratoria disminuyó de un promedio de 2,4 episodios por año en 12 meses a 0,6 episodios por año en 2 años, y 0,3 episodios por año en 5 años.³ Casi todos los niños tratados pasaron de un peso de base por debajo del tercer percentil a un aumento de peso apropiado para la edad a los 12 meses después del tratamiento con terapia génica.³

En la actualidad, no se han aprobado terapias que modifiquen la enfermedad para la deficiencia de AADC, un trastorno fatal causado por un gen defectuoso que impide que el cuerpo produzca la dopamina necesaria para desarrollarse y funcionar normalmente. Aplicar la terapia génica PTC-AADC directamente al putamen, un sitio en el cerebro donde se utiliza dopamina, corrige este defecto.⁴

"El impacto que esta terapia génica única ha generado en los niños con deficiencia de AADC en estos ensayos cambia verdaderamente la vida", afirmó Paul Wuh-Liang Hwu, investigador del Hospital de la Universidad Nacional de Taiwán. "Nos sentimos motivados por el sólido perfil de seguridad y el efecto duradero que se observa con PTC-AADC, y por la forma en que ha mejorado las vidas de los pacientes y sus cuidadores".

El PTC-AADC se encuentra actualmente bajo revisión en el Comité de Medicamentos de Uso Humano de la Agencia Europea de Medicamentos, con una opinión que se espera para el cuarto trimestre de 2021, y es un nuevo fármaco en investigación en los Estados Unidos. Se espera la presentación de una solicitud de licencia para productos biológicos a la Administración de Medicamentos y Alimentos de los Estados Unidos.

Acerca de la deficiencia de L-aminoácido aromático descarboxilasa (AADC)
La deficiencia de AADC es un trastorno genético fatal y poco común que causa discapacidad grave y sufrimiento desde los primeros meses de vida, afectando cada aspecto de la vida: físico, mental y conductual. El sufrimiento de los niños con deficiencia de AADC se ve exacerbado por episodios de angustiantes crisis oculógiras convulsivas, que pueden ocurrir a diario y durar horas, haciendo que los ojos se desvíen hacia arriba en la cabeza, vómitos frecuentes, problemas de comportamiento, dificultad para dormir y complicaciones que amenazan la vida, como infecciones respiratorias y problemas gastrointestinales.

Las opciones actuales de administración producen una mejora limitada para la mayoría de los pacientes con deficiencia de AADC. El tratamiento de pacientes con deficiencia de AADC requiere un equipo multidisciplinario de especialistas y una coordinación compleja de la atención para abordar problemas de salud significativos, como retrasos en el desarrollo, infecciones, complicaciones ortopédicas y cardíacas, y otras comorbilidades

Si bien se dispone de varias pruebas de diagnóstico para detectar la deficiencia de AADC, la enfermedad sigue en gran medida sin diagnosticarse.

Acerca de PTC Therapeutics, Inc.
PTC Therapeutics es una empresa biofarmacéutica global de base científica que se enfoca en el descubrimiento, desarrollo y comercialización de fármacos clínicamente diferenciados que proporcionan beneficios a pacientes con trastornos poco comunes. La misión de PTC es ofrecer acceso a los mejores tratamientos de su clase para pacientes con una necesidad médica insatisfecha, al utilizar su capacidad de comercializar productos a nivel mundial como base para impulsar inversiones en una cartera sólida y diversificada de medicamentos transformadores. La estrategia de la empresa es aprovechar su sólida experiencia científica y su infraestructura comercial global a fin de maximizar el valor para sus pacientes y otras partes interesadas. Para obtener más información sobre PTC, visítenos en www.ptcbio.com y síganos en Facebook, en Twitter en @PTCBio, y en LinkedIn.

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Los resultados reales de PTC, así como su desempeño o logros, pueden diferir sustancialmente de los expresados o implícitos en las declaraciones prospectivas que se realizan, como resultado de una variedad de riesgos e incertidumbres, entre los que se incluyen los relacionados con: el resultado de la fijación de precios, la cobertura y negociaciones de reembolso con pagadores externos para los productos de PTC o candidatos a productos que PTC comercialice o pueda comercializar en el futuro; expectativas relacionadas con la plataforma de terapia génica de PTC, incluidas las presentaciones reglamentarias y posibles aprobaciones, capacidades de producción y el posible impacto financiero y los beneficios de sus instalaciones arrendadas de fabricación de productos biológicos y el logro potencial de desarrollo, hitos normativos y de ventas y pagos contingentes que PTC pueda estar obligada a realizar; efectos comerciales significativos, incluidos los efectos de la industria, el mercado, la economía, las condiciones políticas o reglamentarias; cambios en las leyes fiscales, reglamentarias, tarifarias, políticas y de otra naturaleza; la base de pacientes elegibles y el potencial comercial de los productos y candidatos a productos de PTC; el enfoque científico de PTC y el progreso general en materia de desarrollo; y los factores descriptos en la sección "Risk Factors" del informe anual más reciente de PTC en el Formulario 10-K, así como cualquier actualización de estos factores de riesgo presentada ocasionalmente en otros archivos de PTC presentados ante la SEC. Le recomendamos considerar cuidadosamente todos estos factores.

Al igual que en cualquier fármaco en desarrollo, existen riesgos significativos en el desarrollo, la aprobación reglamentaria y la comercialización de nuevos productos. No existen garantías de que algún producto reciba o mantenga la aprobación reglamentaria en algún territorio, o que demuestre ser comercialmente exitoso, incluida la PTC-AADC.

Las declaraciones prospectivas contenidas en el presente documento representan las opiniones de PTC exclusivamente a la fecha de este comunicado de prensa. PTC no se compromete ni planea actualizar o revisar dichas declaraciones prospectivas para reflejar los resultados reales o los cambios en los planes, prospectos, suposiciones, estimaciones o proyecciones, u otras circunstancias que se produzcan después de la fecha de este comunicado de prensa, excepto en los casos en que la ley así lo requiera.

¹ Hwu PW-L, et al. Eladocagene Exuparvovec Gene Therapy Improves Motor Development in Patients With Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase Deficiency. Póster presentado en la Reunión Anual de la CNS, del 16 al 20 de octubre de 2021.
² Hwu PW-L, et al. Eladocagene Exuparvovec Gene Therapy Improves Motor Development in Patients With Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase Deficiency. Póster presentado en la Reunión Anual de la CNS, del 16 al 20 de octubre de 2021.
³ Hwu PW-L, et al. Eladocagene Exuparvovec Improves Body Weight and Reduces Respiratory Infections in Patients With Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase Deficiency. Póster presentado en la Reunión Anual de la CNS, del 16 al 20 de octubre de 2021.
⁴ Chien YH, et al. Efficacy and safety of AAV2 gene therapy in children with aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency: an open-label, phase 1/2 trial. Lancet Child Adolesc Health. 2017;1(4):265-273.

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FUENTE PTC Therapeutics, Inc.

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