Merck Serono met en place une étude de validation du premier questionnaire évaluant spécifiquement la qualité de vie dans la phénylcétonurie

GENEVE, Suisse, January 10, 2012 /PRNewswire/ --

Merck Serono, division de Merck KGaA (Darmstadt, Allemagne), a annoncé aujourd'hui l'inclusion du premier patient dans l'étude de validation du premier questionnaire conçu pour évaluer spécifiquement la qualité de vie dans la phénylcétonurie (questionnaire PKU-QOL^©). L'étude de validation représente la dernière phase du développement de ce questionnaire qui doit permettre à la communauté médicale de quantifier l'impact de la maladie et de son traitement sur la qualité de vie des patients souffrant de phénylcétonurie ainsi que sur celle de leurs parents.

"Nous sommes heureux de soutenir cette étude innovante de terrain qui va permettre de mieux apprécier l'impact de ce trouble métabolique rare sur la qualité de vie", a déclaré le Dr Annalisa Jenkins, Responsable Développement et Affaires Médicales au niveau mondial de Merck Serono. "Nous pensons que ce questionnaire va contribuer à améliorer la compréhension de la maladie ainsi que la manière dont les effets des différents traitements pourraient se traduire par des bénéfices quantifiables significatifs pour le  patient".

"Jusqu'à présent, l'importance de l'impact de la phénylcétonurie sur la qualité de vie n'a jamais été évaluée de façon fiable," a déclaré le Dr Annet Bosch, investigateur coordinateur de l'étude de validation et membre du Comité Consultatif du projet. "Ce questionnaire spécifique sera un outil utile à la communauté médicale pour améliorer le traitement et le suivi des patients et pour accroître notre connaissance de l'impact de la phénylcétonurie sur la qualité de vie".

Cette étude est une étude multicentrique, prospective, observationnelle, qui sera conduite dans plus de 30 sites cliniques répartis dans sept pays. Environ 550 patients souffrant de PCU, de trois classes d'âge différentes, ainsi qu'un groupe de parents et de soignants de patients ayant cette maladie seront recrutés pour valider les quatre versions du questionnaire PKU-QOL^© adaptées à différentes tranches d'âge.

Les questionnaires PKU-QOL^© devraient être mis à la disposition de la communauté médicale, en sept langues différentes, début 2013.

A propos de l'hyperphénylalaninémie (HPA)

Les anomalies du métabolisme de la phénylalanine (Phe) peuvent entraîner une augmentation anormale de la concentration de Phe dans le sang, également appelée hyperphénylalaninémie (HPA). Deux anomalies congénitales du métabolisme, la phénylcétonurie (PCU) et une déficience en tétrahydrobioptérine (BH4), sont à l'origine de la majorité des cas d'HPA.

A propos de la phénylcétonurie (PCU)

La PCU est une maladie génétique touchant environ 50 000 patients dans les pays développés et qui a pour origine un déficit enzymatique en phénylalanine hydroxylase (PAH). La PAH est nécessaire au métabolisme de la phénylalanine (Phe), acide aminé essentiel présent dans la plupart des protéines alimentaires. Si l'enzyme active n'est pas présente en quantités suffisantes, la Phe s'accumule pour atteindre des concentrations anormalement élevées dans le sang et le cerveau, à l'origine de nombreuses complications telles que retard mental sévère et dommages cérébraux, troubles mentaux, crises convulsives, tremblements et troubles cognitifs. Grâce aux efforts consacrés depuis les années 60 et le début des années 70 au dépistage précoce chez les nouveau-nés, dans les pays développés, le diagnostic de PCU est porté dès la naissance chez la majorité des patients atteints.  

A propos du déficit en BH4

Le déficit en BH4 est une anomalie congénitale très rare du métabolisme à l'origine de 1 à 2% des cas d'HPA. Le déficit en BH4 est une maladie génétique transmise sur le mode autosomique récessif et qui a pour origine un déficit en l'une des cinq enzymes impliquées dans la synthèse et le recyclage de la BH4. La BH4 est un cofacteur indispensable à la phénylalanine hydroxylase (PAH). Le déficit en BH4 affecte par conséquent l'activité de la PAH et aboutit à une situation biochimique similaire à celle de la PCU dans laquelle l'HPA résulte d'un déficit de conversion de la Phe en tyrosine. La BH4 étant également un cofacteur essentiel de la tyrosine hydroxylase et de la tryptophane hydroxylase, le déficit en BH4 est également à l'origine de déficits en neurotransmetteurs synthétisés à partir de ces acides aminés tels que les catécholamines et la sérotonine. La réduction des apports alimentaires en protéines totales ou en Phe n'est en général pas nécessaire pour le traitement du déficit en BH4. En revanche, la BH4 ne passant pas la barrière hémato-encéphalique, un traitement concomitant par des précurseurs de ces neurotransmetteurs, i.e. la levodopa et le 5-hydroxytryptophane, peut s'avérer nécessaire pour augmenter la quantité de substrats dans le système nerveux central nécessaire, respectivement, à la synthèse des catécholamines et de la sérotonine.

A propos de Merck Serono

Merck Serono est la division biopharmaceutique de Merck KGaA, société pharmaceutique et chimique basée à Darmstadt (Allemagne) opérant à l'échelle mondiale. Merck Serono, dont le siège est à Genève (Suisse), découvre, développe, produit et commercialise des médicaments de prescription d'origine chimique et biologique dans des indications relevant de spécialistes. Aux États-Unis et au Canada, EMD Serono opère en tant que filiale juridiquement indépendante de Merck Serono.

Merck Serono met à la disposition des patients des médicaments phares dans les domaines de l'oncologie (Erbitux®, cetuximab), de la sclérose en plaques (Rebif®, interféron bêta-1a), de l'infertilité (Gonal-f®, follitropine alfa), des troubles endocriniens et métaboliques (Saizen® et Serostim®, somatropine), (Kuvan®, dichlorhydrate de saproptérine), (Egrifta®, tésamoreline), ainsi que dans les maladies cardiométaboliques (Glucophage®, metformine), (Concor®, bisoprolol), (Euthyrox®, lévothyroxine). Tous ces médicaments ne sont pas disponibles sur tous les marchés.

Avec un budget annuel de plus d'un milliard d'euros consacré à la Recherche & Développement, Merck Serono a pour objectif de poursuivre la croissance de ses activités dans des domaines thérapeutiques spécialisés tels que les maladies neurodégénératives, l'oncologie, la fertilité et l'endocrinologie, ainsi que dans de nouveaux domaines susceptibles d'émerger de ses activités de R&D en rhumatologie.

A propos de Merck

Merck est un groupe pharmaceutique et chimique mondial, dont les ventes se sont élevées 9,3 milliards d'euros en 2010. Fort d'une histoire qui a commencé en 1668, Merck construit son avenir grâce à plus de 40 000 employés répartis dans 67 pays. L'une des clés de sa réussite tient au sens de l'innovation de ses employés. Les activités de Merck sont chapeautées par la société Merck KGaA, dont le capital est détenu à hauteur d'environ 70% par la famille Merck et à hauteur d'environ 30% par des actionnaires extérieurs. L'ancienne filiale américaine Merck & Co. est totalement autonome depuis 1917, et n'a depuis plus aucun lien avec le groupe Merck.

Plus d'informations sur http://www.merckserono.com ou http://www.merckgroup.com