"La proteómica basada en NGS proporciona velocidad, precisión, reproducibilidad y escalabilidad cruciales para impulsar estudios a gran escala y acelerar el proceso de descubrimiento de fármacos para nuestros socios del ecosistema biofarmacéutico", afirmó Steve Barnard, director de tecnología de Illumina. "La proteómica es esencial para avanzar en nuestra comprensión de las enfermedades y es un pilar central de la multiómica. Illumina Protein Prep ayudará a implementar la multiómica a gran escala para transformar el descubrimiento biológico".
La proteómica ofrece una perspectiva de las proteínas y sus funciones en los procesos biológicos. Comprender su papel en la expresión génica y cómo cambian las proteínas a lo largo de las enfermedades es fundamental para el descubrimiento de biomarcadores y el desarrollo de terapias de precisión. Illumina Protein Prep utiliza la tecnología SOMAmer™ y puede medir 9500 dianas proteicas humanas únicas, la mayor cantidad con lectura NGS, lo que ofrece la mayor comprensión de la biología proteica.
La combinación de Illumina Protein Prep con la potencia y la escalabilidad de las plataformas de secuenciación Illumina NovaSeq™ permite la interrogación simultánea de miles de proteínas en un solo experimento, maximizando el poder de descubrimiento de los estudios proteómicos. Tras la secuenciación, el software Illumina DRAGEN™ Protein Quantification y Connected Multiomics trabajan conjuntamente para convertir datos proteómicos complejos en información clara. Esta potente combinación ayuda a los investigadores a optimizar el análisis y acelerar el progreso desde el descubrimiento hasta el desarrollo terapéutico, apoyando a la industria farmacéutica, las organizaciones de investigación por contrato y la investigación traslacional en todo el mundo.
Los clientes de acceso temprano elogian la escalabilidad, la alta consistencia y la facilidad de flujo de trabajo
Desde 2024, Illumina ha trabajado con casi 40 colaboradores iniciales para pilotar Illumina Protein Prep, lo que ha guiado el desarrollo y ha optimizado la experiencia del cliente. Desde el inicio del acceso anticipado, se han procesado alrededor de 30.000 muestras con el ensayo Illumina Protein Prep 6K y más de 6.000 muestras con el ensayo Illumina Protein Prep 9.5K, que se puso a disposición mediante acceso anticipado en marzo.
Illumina Protein Prep acelera la iniciativa global de descubrimiento en enfermedades raras
Los estudios proteómicos acortan la distancia entre el genotipo y el fenotipo, proporcionando una instantánea en tiempo real de la actividad celular entre el estado de salud y el de enfermedad. Los estudios proteómicos a gran escala pueden acelerar el descubrimiento de biomarcadores para la detección temprana y el seguimiento del cáncer y otras enfermedades. Los estudios proteogenómicos, que combinan datos proteómicos, genómicos y transcriptómicos, identifican vínculos críticos entre las variantes genéticas y la expresión proteica que pueden utilizarse para guiar el descubrimiento de fármacos.
Los investigadores que lideran el Proyecto 100.000 Genomas de Genomics England han implementado un programa multiómico que busca mejorar la rentabilidad diagnóstica de 2019, que se situó en aproximadamente un 25% para la cohorte de enfermedades raras. Para ello, han utilizado Illumina Protein Prep para perfilar a más de 7.800 participantes. Los datos del estudio piloto inicial de 500 muestras mostraron un aumento significativo del 7,5% en la rentabilidad diagnóstica.
"Hasta ahora, la proteómica se ha considerado una prueba de investigación independiente, y este estudio demuestra que tendrá un impacto clínico mucho mayor tanto en enfermedades raras como comunes", declaró el profesor Matthew Brown, director científico de Genomics England. "Confío en que, basándome en nuestro proyecto piloto, la proteómica tendrá un valor clínico significativo en un futuro próximo".
Los hallazgos se derivaron del descubrimiento de abundantes proteínas diferenciales en categorías específicas de enfermedades, lo que respalda el potencial diagnóstico de la proteómica para avanzar en la investigación de enfermedades genéticas raras al revelar genes y vías asociadas con la enfermedad.
"El amplio contenido y la alta sensibilidad analítica de Illumina Protein Prep son una gran ventaja para identificar las proteínas diferencialmente abundantes que se vinculan fuertemente con factores conocidos involucrados en la categoría de enfermedad en cuestión, especialmente en enfermedades raras", afirmó Brown.
Aprovechando la proteómica para comprender los melanomas raros
La inmunoterapia ha cambiado la forma en que los oncólogos tratan los melanomas cutáneos, una forma común y agresiva de cáncer de piel. Desafortunadamente, estas terapias son menos efectivas contra melanomas raros, como el ocular, el acral y el mucoso. Kasey Couts, PhD, codirectora del Centro de Melanomas Raros de la Universidad de Colorado en el Campus Médico Anschutz de la Universidad de Colorado, trabaja para comprender por qué sucede esto e investiga nuevas formas de mejorar la atención del melanoma.
Illumina Protein Prep proporciona al equipo de investigación de Couts una herramienta potente e imparcial para analizar estas afecciones únicas. Otras tecnologías proteómicas que el laboratorio ha utilizado se limitaban a 92 proteínas.
"Illumina Protein Prep puede ayudarnos a identificar hasta 9500 proteínas", afirmó Couts. "Esta escala es sumamente útil, ya que intentamos analizar los mecanismos que hacen que estos tumores raros sean resistentes a la inmunoterapia".
El equipo utiliza Illumina Protein Prep para investigar cómo los melanomas cutáneos y raros pueden generar diferentes firmas proteómicas. Una vez identificados, estos biomarcadores podrían eventualmente conducir a nuevos diagnósticos y terapias.
"Estamos analizando lo que ocurre en las células tumorales, así como los tipos de células inmunitarias dentro de los tumores y el microambiente tumoral en general", continuó Couts. "Illumina Protein Prep nos ayuda a ampliar nuestros análisis para investigar sistemáticamente las proteínas circulantes y los diferentes factores que podrían afectar a la respuesta inmunitaria".
Más noticias sobre proteómica de Illumina
En enero, Illumina anunció un programa piloto de proteómica con UK Biobank y un consorcio de colaboradores biofarmacéuticos para analizar 50.000 muestras con Illumina Protein Prep, el sistema NovaSeq X Plus y el proceso de cuantificación de proteínas DRAGEN. El estudio generará una nueva colección de datos proteómicos de alta calidad basados en NGS para la comunidad investigadora y los socios farmacéuticos, con el fin de avanzar en el conocimiento biológico.
En junio, Illumina anunció un acuerdo definitivo con Standard BioTools (NASDAQ: LAB) por el cual Illumina adquirirá SomaLogic, líder en tecnología proteómica basada en datos. Esta operación fortalece la presencia de Illumina en el creciente mercado de la proteómica, impulsa la estrategia multiómica de la compañía y refuerza el valor de la Serie NovaSeq X como impulsora de la próxima generación de aplicaciones multiómicas.
Una vez finalizada la transacción, las plataformas de Illumina seguirán siendo compatibles con todas las soluciones proteómicas basadas en NGS. Illumina también seguirá siendo compatible con las soluciones proteómicas basadas en ensayos que SomaLogic ofrece actualmente. Hasta entonces, Illumina y SomaLogic seguirán operando como entidades independientes.
Los colaboradores de acceso anticipado se presentarán en próximas conferencias, incluyendo la Reunión Anual de la Sociedad Americana de Genética Humana en octubre (visite la página del evento) y el Congreso Mundial de la Organización del Proteoma Humano en noviembre.
Para obtener más información, visite illumina.com/proteinprep.
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Acerca de Illumina
Illumina está mejorando la salud humana al liberar el potencial del genoma. Nuestro enfoque en la innovación nos ha consolidado como líderes mundiales en secuenciación de ADN y tecnologías basadas en matrices, prestando servicios a clientes en los mercados de investigación, clínicos y aplicados. Nuestros productos se utilizan en aplicaciones de ciencias de la vida, oncología, salud reproductiva, agricultura y otros segmentos emergentes. Para obtener más información, visite illumina.com y contáctenos en X, Facebook, LinkedIn, Instagram, TikTok, y YouTube.
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Foto - https://mma.prnewswire.com/media/2763105/The_Illumina_Protein_Prep.jpg
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