Serono Symposia International Foundation (SSIF) beim 4. Symposium der European Phenylketonurie Gruppe (EPG)

ROM, March 23, 2012 /PRNewswire/ --

"Fortschritte und Herausforderungen bei PKU"

ROM, Italien - 23. bis 24. März 2012

Die Serono Symposia International Foundation (SSIF) wird vom 23. bis zum 24. März ein Team von internationalen Fachleuten für angeborene Stoffwechselerkrankungen versammeln, um am 4. Symposium der European Phenylketonuria Group (EPG) in Rom unter dem Motto "Fortschritte und Herausforderungen bei PKU" teilzunehmen.

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Ziel des Treffens ist eine Bewertung der wichtigsten Forschungsergebnisse auf dem Gebiet der Phenylketonurie (PKU), einer angeborenen Stoffwechselerkrankung, die ohne frühzeitige Diagnose und entsprechende Behandlung zu schwerer, irreversibler mentaler Retardierung, Mikrozephalie (abnorm kleinwüchsigem Kopf), Epilepsie und Verhaltensstörungen führen kann. Somit soll das Symposium den Teilnehmern ein Forum bieten, um sich über Lösungsansätze zur Verbesserung des Umgangs mit Patienten in der klinischen Praxis auszutauschen.

Patienten mit PKU sind aufgrund eines angeborenen teilweisen oder vollständigen Fehlens des Enzyms Phenylalanin-Hydroxylase nicht dazu in der Lage, die essenzielle Aminosäure Phenylalanin abzubauen. "Eine Diät zur Vermeidung der Aufnahme von Phenylalanin über die Nahrung steht nach wie vor im Mittelpunkt der Behandlung. PKU ist jedoch ein Bereich, an dem sehr viel geforscht wird, und es gibt nach und nach neue Therapiemethoden, welche den Patienten und ihren Familien die belastende Aufgabe einer schwierigen und überaus eingeschränkten Ernährungsweise eventuell erleichtern könnten", erklärte Professor Nenad Blau, wissenschaftlicher Organisator der Abteilung für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Heidelberg.

Die wissenschaftliche und klinische Forschungsarbeit konzentriert sich derzeit auf die Wirkprinzipien neuer Behandlungsoptionen wie zum Beispiel Sapropterin Dihydrochlorid, auch bekannt als BH4, auf den Monoamin-Neurotransmitter-Metabolismus im Gehirn von PKU-Patienten. Darüber hinaus wächst der Bedarf an faktengestützten internationalen Richtlinien zur Standardisierung des Behandlungsbeginns, zur Auswertung der Ergebnisse einer Behandlung mit Sapropterin Dihydrochlorid sowie zur Konzentration von Phenylalanin im Blut.

Auf dem Symposium erhalten die Teilnehmer aktuelle Informationen über die Gehirnpathologie von PKU, die Rolle von Blut-Hirn-Schranke und Hirn-Neurotransmittern bei PKU, den Umgang mit BH4-Mangel und den Aminosäurenstatus. Außerdem werden Hilfsmittel zur sozialen und finanziellen Krankheitsbewältigung vorgestellt.

Der Sekretär des Verwaltungsrats Michèle Piraux berichtete: "EPG und SSIF halten es für unabdingbar, ihre Reihe von erfolgreichen Treffen zur PKU fortzusetzen. Darin spiegelt sich das anhaltende Engagement für die Deckung des Bedarfs an medizinischer Bildung zu einer großen Bandbreite von Krankheiten wieder, darunter auch die sogenannten ‚seltenen' Krankheiten."

SSIF ist eine internationale gemeinnützige Organisation, die vor 40 Jahren gegründet wurde, um die innovativsten wissenschaftlichen Entwicklungen und Errungenschaften mit Hilfe von Programmen zur medizinischen Fort- und Weiterbildung zu verbreiten und so die Lebensqualität der Patienten zu verbessern.