Tödliche Mutationen bei Fehlgeburten
REYKJAVIK, Island, 21. Mai 2025 /PRNewswire/ -- In einer heute in Nature veröffentlichten Studie mit dem Titel „Sequence diversity lost in early pregnancy" (Verlust der Sequenzvielfalt in der Frühschwangerschaft) schätzen Wissenschaftler von deCODE genetics, einer Tochtergesellschaft von Amgen, dass etwa eine von 136 Schwangerschaften aufgrund neuer Mutationen beim Fötus nicht ausgetragen wird. Mit anderen Worten: Jedes Jahr gehen weltweit Millionen von Schwangerschaften aufgrund von Mutationen verloren.
Das menschliche Genom variiert von Individuum zu Individuum, jedoch gibt es einige Stellen im Genom, an denen es offenbar nur geringe oder gar keine Sequenzvariationen zwischen Individuen gibt. Dies wirft die Frage auf, ob die Sequenzen an diesen Orten für die menschliche Entwicklung wesentlich sind? Es ist bekannt, dass Mutationen in essenziellen Genomsequenzen maßgeblich zu neurologischen Entwicklungsstörungen beitragen. Die Frage bleibt jedoch, ob sie auch zu Fehlgeburten beitragen.
Im Rahmen einer nordischen Zusammenarbeit versuchten Wissenschaftler von deCODE genetics, diese Fragen zu beantworten, indem sie 467 Proben aus Fehlgeburten aus einer von Henriette Svarre Nielsen und Eva R. Hoffmann initiierten prospektiven Studie sequenzierten.
Interessanterweise stellten die Wissenschaftler beim Vergleich der Genome der Föten aus Fehlgeburten mit denen ihrer Eltern fest, dass die Föten eine ähnliche Anzahl neuer Mutationen aufwiesen wie Erwachsene.
„Trotz der ähnlichen Zahlen haben wir festgestellt, dass der Hauptunterschied zwischen den verlorenen Föten und Erwachsenen darin bestand, dass die Mutationen bei den Föten in essenziellen Genomsequenzen auftraten", erklärt Hákon Jónsson, Wissenschaftler bei deCODE genetics und einer der Autoren der Studie.
Außerdem gelang es ihnen, den Zeitpunkt zu bestimmen, an dem einige der Mutationen in der Entwicklung des Fötus auftraten.
Neben der Kartierung neuer Mutationen bei den verlorenen Föten zeigten sie auch, dass einige Paare aufgrund genetischer Kompatibilitätsprobleme ein höheres Risiko für Fehlgeburten haben. Man erbt jeweils eine Kopie eines Gens von jedem Elternteil, und in den meisten Fällen ist eine defekte Kopie unproblematisch. Probleme können jedoch auftreten, wenn man von beiden Elternteilen eine defekte Kopie erbt.
„Wir haben bereits zuvor gezeigt, dass bei bestimmten Genen niemals zwei defekte Kopien im Genom von Erwachsenen zu beobachten sind, jedoch haben wir bei einigen Fehlgeburten zwei defekte Kopien gefunden. Wichtig ist, dass diese ein hohes Risiko für erneute Fehlgeburten für das Paar mit sich bringen, jedoch bei IVF-Behandlungen ausgeschlossen werden können", erklärt Guðný A. Árnadóttir, Wissenschaftlerin bei deCODE genetics und eine der Autorinnen der Studie.
Zusammen mit der Rekombination ermöglicht die kontinuierliche Erzeugung von Mutationen die Weiterentwicklung unserer Spezies. Dieser ständige Zustrom neuer Mutationen geht jedoch auf Kosten seltener Krankheiten. Diese Studie belegt den Einfluss von Mutationen auf Fehlgeburten und liefert neue Erkenntnisse über konservierte Sequenzen im menschlichen Genom.
Das in Reykjavik, Island, ansässige Unternehmen deCODE genetics ist weltweit führend in der Analyse und Erforschung des menschlichen Genoms. Mit Hilfe seines einzigartigen Fachwissens und seiner Bevölkerungsressourcen hat deCODE genetische Risikofaktoren für Dutzende von Volkskrankheiten entdeckt. Das Ziel der Erforschung der Genetik von Krankheiten besteht darin, diese Informationen zu nutzen, um neue Methoden zur Diagnose, Behandlung und Prävention von Krankheiten zu entwickeln. deCODE genetics ist eine hundertprozentige Tochtergesellschaft von Amgen.
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