Varianten im Genom beeinflussen in Wechselwirkung miteinander und mit dem Milieu das Risiko kardiovaskulärer Erkrankungen

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REYKJAVIK, Island, Sept. 14, 2023 /PRNewswire/ -- Wissenschaftler von  deCODE genetics, einer Tochtergesellschaft von Amgen, und ihre Mitarbeiter aus dem isländischen Gesundheitssystem und der Universität Kopenhagen veröffentlichen heute in der Zeitschrift Cell eine Studie mit dem Titel „Complex effects of sequence variants on lipid levels and coronary artery disease" (Komplexe Auswirkungen von Sequenzvarianten auf Lipidspiegel und koronare Herzkrankheit).

Die in dem Papier beschriebene Arbeit basiert auf der Suche nach Varianten im Genom, die mit Varianz in quantitativen Merkmalen einhergehen, und der Annahme, dass diese Varianten entweder mit anderen Varianten oder Komponenten des Milieus interagieren müssen.

Es ist bekannt, dass das „schlechte" Cholesterin (auch Nicht-HDL-Cholesterin und LDL-Cholesterin genannt) direkt zur Entstehung von kardiovaskulären Erkrankungen beiträgt.

Sowohl das Milieu als auch das Genom beeinflussen das schlechte Cholesterin und damit die kardiovaskuläre Gesundheit. Dieser Einfluss kann komplex und verflochten sein. Beispielsweise erhöht Alkoholkonsum tendenziell das schlechte Cholesterin, wobei die Studie jedoch zeigte, dass Träger einer bestimmten Sequenzvariante, von der bekannt ist, dass sie den Stoffwechsel von Alkohol verlangsamt, vor den negativen Auswirkungen des Alkoholkonsums auf die koronare Herzkrankheit geschützt sind. Träger einer bestimmten Sequenzvariante, die mit Leberfett assoziiert ist, sind anfälliger für einen Anstieg des schlechten Cholesterins beim Verzehr von öligem Fisch als Nicht-Träger.

In ähnlicher Weise zeigen die Autoren, dass Varianten im Genom miteinander interagieren und den Cholesterinspiegel beeinflussen. Die Studie zeigt, dass Homozygote des APOE2-Allels, das vor dem Alzheimer-Risiko schützt, genauso wahrscheinlich hohe Werte an schlechtem Cholesterin (Nicht-HDL-Cholesterin) haben wie Nicht-Träger, aber viel weniger Partikel haben, die das Cholesterin (ApoB) tragen. Diese Homozygoten haben ein ähnliches Risiko, an einer koronaren Herzkrankheit zu erkranken, wie Nicht-Träger, was zeigt, dass die Menge an schlechtem Cholesterin und nicht die Anzahl der Partikel, die schlechtes Cholesterin tragen, für das Krankheitsrisiko verantwortlich ist. Darüber hinaus zeigen die Autoren, dass der Blutgruppensekretor-Status den Cholesterinspiegel und das Risiko für kardiovaskuläre Erkrankungen bei Personen beeinflusst, die nicht der Blutgruppe A1 angehören, aber keinen Einfluss auf diejenigen hat, die der Blutgruppe A1 angehören.

Diese Beispiele verdeutlichen die komplexen und faszinierenden Wechselwirkungen zwischen dem Genom und dem Milieu, die sich auf die Gesundheit auswirken, und zeigen, dass für ein umfassendes Verständnis der Genetik menschlicher Krankheiten ein breites Spektrum von Modellen erforderlich ist.

Das in Reykjavik, Island, ansässige Unternehmen deCODE ist weltweit führend bei der Analyse und dem Verständnis des menschlichen Genoms. Mit Hilfe seines einzigartigen Fachwissens und seiner Bevölkerungsressourcen hat deCODE genetische Risikofaktoren für zahlreiche Volkskrankheiten entdeckt. Der Zweck des Verständnisses der Genetik von Krankheiten besteht darin, diese Informationen zu nutzen, um neue Mittel zur Diagnose, Behandlung und Prävention von Krankheiten zu entwickeln. deCODE ist eine hundertprozentige Tochtergesellschaft von Amgen (NASDAQ:AMGN). 

Medienkontakt:
Thora Kristin Asgeirsdottir,
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