심혈관 질환 발생 위험을 야기하는 유전적 위험 인자: 글로벌 전문가들, Lp(a)에 대한 대응 촉구
- 매년 심혈관 질환(CVD)으로 인한 사망자수는 약 1,800만 명, 암으로 인한 총 사망자 수를 상회1,2
- CVD 발생 위험을 높이는 유전적 요인인 높은Lp(a)는 전 세계 5명 중 1명에게 영향을 미치고 있음에도 검사율은 매우 낮은 수준에 그쳐3
- 아시아 태평양 및 중동 지역에서 실시한 새로운 설문조사에서 답변자의 66%가 정기적으로 심장 검사를 받지 않으며, 거의 절반이 심장 질환과의 유전적 연관성을 인식하지 못하고 있는 것으로 나타나
- 전문가들은 심혈관 전략에 있어 Lp(a)에 중요성을 부각하고, 인식 격차를 해소하며, 검사와 치료에 대한 형평성 있는 접근을 제공할 것을 촉구
싱가포르, 2025년 9월 24일 /PRNewswire/ -- 매년 심혈관 질환(CVD)으로 인한 사망자수는 약 1,800만 명에 이르며, 이는 모든 암으로 인한 사망자 수를 합친 것보다 많다. 그럼에도 불구하고, 최근까지도 잘 알려지지 않은 유전적 위험 요인으로 높은 Lp(a)가 꼽히고 있다.1,2 Lp(a)는 "작지만 치명적인 a"로 불리며, 전 세계 인구의 5명 중 1명에게 영향을 미치는 것으로 알려져 있다. 다만, Lp(a) 검사율은 매우 낮으며4, 심혈관 질환 예방을 위한 치료 전략에서도 종종 간과되고 있다.3
세계 심장의 날(9월 29일)에 앞두고, Global Heart Hub와 노바티스는 국제 의료 전문가들과 함께 "작지만 치명적인 (a)을 알리다"라는 제목으로 미디어 웨비나를 주최했다. 이 웨비나에서는 Lp(a) 상승이 심장마비 또는 뇌졸중 등의 심혈관 질환 발생위험을 독립적으로 높이는, 중대하지만 잘 알려지지 않은 유전적 요인임을 집중 조명했다.5,6
노바티스가진행한 최근 설문조사 결과에 따르면, 아시아 태평양 및 중동 지역에서 답변자 3명 중 2명(66%)이 정기적으로 심장 검사를 받지 않으며, 절반(45%)이 유전자를 심장 질환의 위험 인자로 인식하지 못하고 있는 것으로 나타났다. Lp(a)에 대한 인식은 훨씬 더 낮아, 응답자의 22%만이 생체표지자 검사에 대해 들어본 적이 있으며, 이 중 7%만이 생체표지자 검사를 받았다고 보고했다.7
Global Heart Hub의 Neil Johnson 전무이사는 "심혈관 질환은 여전히 전 세계적으로 주요 사망 원인이지만, 매우 흔한 위험 인자인 높은 Lp(a)는 충분히 주목받지 못하고 있다"며 "인식의 전환이 필요하며, 언론에서 알려지지 않은 이 위험 인자가 전 세계 심장 건강 관련 논의의 화두가 되도록 하는 데 중요한 역할을 해주길 바란다"고 말했다.
환자부터 정책까지: 글로벌 행동 촉구
이 세션에는 환자 옹호 단체, 의료 과학계, 보건의료 정책 분야의 주요 인사들이 참여했다.
- 환자의 관점: 33세에 심장마비를 겪고 회복한 Ram Khandelwal은 이 경험을 바탕으로 인도 최초의 심장 환자 지원 단체인 Heart Health India Foundation의 옹호 활동에 참여하게 된 과정과, 이 경험을 통해 회원들에게 Lp(a) 상승의 위험성에 대한 경각심을 고취하기 위해 노력하게 된 계기를 공유했다.
- 과학적 통찰력: 웨스턴 오스트레일리아대학교 심장대사 의학 전문가인 Gerald Watts 교수는 높은 Lp(a) 과 관련한 유전 과학과 Lp(a) 상승이 심혈관 건강에 미치는 영향에 대해 설명했다.
- 정책 렌즈: FH Europe Foundation(FHEF) 산하 Lp(a) International Taskforce 선임 정책 고문이자 프로젝트 책임자인 Nicola Bedlington은 중환자 치료 격차를 해소하기 위해 정책 입안자들에게 Lp(a) 검사를 국가 심혈관 질환 가이드라인에 포함시켜야 한다고 촉구했다. 이를 지원하기 위해 모나시대학 보건경제학과Zanfina Ademi 교수와 FH Europe Foundation의 Lp(a) International Task Force는 Lp(a) 검사의 비용 효율성과 이 검사가 보건 시스템과 지역 사회에 미치는 경제적 영향을 강조했다.
- 지역간 대화: 가천대학교 길병원의 장영우 교수, Apollo Hospitals India의 A. Sreenivas Kumar 박사를 비롯한 한국, 인도, 호주, 중동의 전문가들은 Lp(a) 상승의 진단 및 관리에 있어서의 어려움과 Lp(a) 검사의 잠재적 경제적 혜택에 대해 설명했다.
아시아 태평양 및 중동 설문조사 응답자들은 Lp(a) 상승에 대한 인식 수준이 매우 낮았음에도, 58%는 유전적 위험을 검사하는데 관심을 보였으며 이는 개개인에게 생명을 구할 수 있는 정보를 교육할 수 있는 명확한 기회를 의미한다.7
웨비나는 아시아 태평양 및 중동 지역에서 Lp(a) 검사 시행을 확대하고 지원 정책을 통해 Lp(a) 상승의 진단 및 관리를 의료 시스템에 포함시키기 위한 통합된 행동을 촉구해야 한다는 결론으로 마무리됐다.
노바티스의 Judith Love 아태, 중동 및 아프리카 지역 총괄 사장은 "평생 한 번의 검사로도 한 사람의 생명을 구할 수 있으며, 심장이 손상되는 시기를 늦출 수 있다"며, "우리는 즉시 전 세계 환자들을 대상으로 '작지만 치명적인 (a)'에 대한 인식을 제고하기 위한 노력을 이행하고, 환자들을 교육하여 심장 건강 관리를 위해 행동을 취할 수 있도록 해야한다"고 밝혔다.
편집자 참고사항
Lp(a) 소개
Lp(a)는 저밀도 지단백(LDL)과 구조적으로 유사한 지단백 입자이지만 아포지단백(a) 성분이 추가되어 있다는 점에서 차이가 있다.8 이 추가 단백질은 Lp(a)를 특히 '끈적한' 상태로 만들어, 동맥 내 플라크 축적을 유발할 수 있다.9
Lp(a) 수치 상승은 죽상경화판의 발생 및 진행에 중요한 원인으로 작용하며, 이로 인해 동맥 혈관이 좁아지고 경화되어 필수 장기로의 혈류 및 산소 공급이 제한된다. 또한 동맥 혈전 형성 위험을 높일 수 있다. 이러한 혈전은 혈류를 차단하여 심장마비, 말초동맥 질환 또는 뇌졸중과 같은 심혈관 사례를 초래할 수 있다.10
Lp(a) 수치는 유전적으로 약 90% 결정되고, 주로 5세 경에 확립되며, 평생 비교적 일관되게 유지된다.11,12 따라서, 식이요법 및 운동과 같은 생활방식 조절이 Lp(a) 농도에 미치는 영향은 크지 않다.
Global Heart Hub 소개
Global Heart Hub(GHH)는 심혈관 질환이 있는 이들을 위해 목소리를 내기 위해 설립된 최초의 글로벌 비영리 조직이다. GHH는 150개 이상의 심장 환자 단체의 연합체로 전 세계 환자 그룹을 통합하는 것을 목표로 한다. GHH의 목표는 전 세계 환자 그룹을 하나로 연결하고 심장 질환과 심장 질환으로 인해 일상 생활에서 겪는 어려움에 대한 인식을 제고하는 것이다. GHH는 심장 환자 단체들이 견해를 공유하고, 서로의 모범 사례에서 배움을 얻고, 공통의 옹호 목표를 통합하고, 자원을 공유할 수 있는 플랫폼이다. GHH는 다양한 심장 질환에 대한 인식과 이해를 제고하고, 환자 결과를 개선하며, 삶의 질을 개선하고, 수명과 건강한 노화를 최적화하는 것을 목표로 하고 있다.
노바티스 소개
노바티스는 혁신적인 제약회사로서, 사람들의 삶을 개선하고 수명을 연장하기 위한 약물을 재설계하기 위해 매일 노력하여 심각한 질병에 직면해 있는 환자, 의료 전문가 및 사회의 역량을 강화하고자 노력한다. 노바티스의 의약품은 전 세계 2억 5천만 명 이상에게 공급되고 있다.
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참고문헌
[1] World Health Organization. (n.d.). Cardiovascular diseases. World Health Organization. Accessed Aug 22, 2025, from https://www.who.int/health-topics/cardiovascular-diseases#tab=tab_1
[2] World Health Organization. (2024, February 1). Global cancer burden growing, amidst mounting need for services. World Health Organization. Accessed Aug 22, 2025, from https://www.who.int/news/item/01-02-2024-global-cancer-burden-growing--amidst-mounting-need-for-services
[3] Tsimikas S, Marcovina SM. J Am Coll Cardiol. 2022;80(9):934–946
[4] Kronenberg F, et al. The Brussels International Declaration on Lp(a) Testing and Management. Atherosclerosis. 2025. doi:10.1016/S0021-9150(25)00116-9
[5] Kronenberg F et al. Lipoprotein(a) in atherosclerotic cardiovascular disease and aortic stenosis: a European Atherosclerosis Society consensus statement. Eur Heart J. 2022 Oct 14;43(39):3925-3946
[6] Vinci P et al. Lipoprotein(a) as a Risk Factor for Cardiovascular Diseases: Pathophysiology and Treatment Perspectives. Int J Environ Res Public Health. 2023 Sep 6;20(18):6721
[7] Novartis-commissioned online survey, March 17–30, 2025; adults 21–75 in Australia, India, South Korea, Taiwan Region, Saudi Arabia, and the UAE (n=1,800; n=300/market); nationally representative by age and gender. Data on file.
[8] Schmidt K, Noureen A, Kronenberg F, Utermann G. Structure, function, and genetics of lipoprotein (a). J Lipid Res. 2016;57(8):1339-1359. doi:10.1194/jlr.R067314.
[9] Cox RA, Garcia-Palmieri MR. Cholesterol, triglycerides, and associated lipoproteins. In: Walker HK, Hall WD, Hurst JW, editors. Clinical Methods: The History, Physical, and Laboratory
[10] American Heart Association. Lipoprotein (a) Meaning and How Does it Impact My Heart Health? [Internet]. American Heart Association; [cited 2025 May 26 2025]. Available from: https://www.heart.org/en/health-topics/cholesterol/genetic-conditions/lipoprotein-a-risks
[11] Tsimikas S. A test in context: lipoprotein(a): diagnosis, prognosis, controversies, and emerging therapies. J Am Coll Cardiol. 2017;69(6):692-711.
[12] Wilson, D. P., Jacobson, T. A., Jones, P. H., Koschinsky, M. L., McNeal, C. J., Nordestgaard, B. G., & Orringer, C. E. (2019). Use of Lipoprotein(a) in clinical practice: A biomarker whose time has come. A scientific statement from the National Lipid Association. Journal of clinical lipidology, 13(3), 374–392.
SOURCE Global Heart Hub & Novartis
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