La Escuela de Medicina de Yale recibe reconocimiento por parte de los NIH por su excelencia en genética de enfermedades raras

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NEW HAVEN, Connecticut, 14 de septiembre de 2024 /PRNewswire-HISPANIC PR WIRE/ -- La Escuela de Medicina de Yale (YSM, por sus siglas en inglés) ha recibido una subvención de $ 3.35 millones de los Institutos Nacionales de Salud (NIH, por sus siglas en inglés) para unirse a la Red de Enfermedades No Diagnosticadas como un Centro de Excelencia de Diagnóstico. El Centro de Excelencia de Diagnóstico de Yale (YDCoE) tiene como objetivo mejorar las pruebas genéticas y el diagnóstico para los pacientes de Connecticut de poblaciones desatendidas que viven con síntomas inexplicables.

La Red de Enfermedades No Diagnosticadas conecta los centros de investigación y clínicos en los EE. UU. para mejorar la comprensión y el tratamiento de las enfermedades no diagnosticadas. El centro de Yale también ayudará a los médicos de atención primaria a reconocer y diagnosticar mejor las enfermedades raras.

A nivel mundial, aproximadamente 300 millones de personas padecen enfermedades raras, definidas en los EE. UU. como enfermedades que afecta a menos de 200,000 pacientes. Estas condiciones, a menudo genéticas, pueden afectar significativamente tanto la esperanza como la calidad de vida.

Con más de 7,000 enfermedades raras conocidas, solo alrededor del 5 % tiene tratamientos aprobados por la FDA, lo que hace que muchos pacientes dependan del manejo de los síntomas. Un diagnóstico adecuado podría conducir a tratamientos más precisos y efectivos, como terapias genéticas, cuando sea adecuado.

"El desafío es que hay muchas enfermedades para las que ni siquiera hemos hecho un diagnóstico", dice Yong-Hui Jiang, MD, PhD, profesor y jefe de Genética Médica en YSM e investigador principal del nuevo centro. "En medicina, si no sabes lo que tiene un paciente, es muy difícil descubrir cómo puedes ayudarlo".

El proyecto involucra a los Departamentos de Genética, Pediatría, Medicina Interna e Informática Biomédica y Ciencia de Datos de YSM, así como a muchos investigadores, consultores clínicos y colaboradores de investigación de Yale New Haven Health, Fair Haven Community Health Care y Project Access New Haven. 

YDCoE utilizará un enfoque de varios niveles para diagnosticar presuntas enfermedades raras. Los médicos revisarán los registros médicos y programarán citas de telemedicina y evaluaciones en persona, incluidas las pruebas genéticas, si no se establece un diagnóstico inicial. 

Los médicos dicen que la inteligencia artificial (IA) desempeñará un papel clave en el nuevo centro, ayudando a realizar revisiones más eficientes del historial del paciente y análisis genéticos en profundidad. 

"YDCoE habla del poder de la colaboración entre médicos, genetistas y bioinformáticos en todo nuestro sistema académico de salud para hacer descubrimientos y proporcionar respuestas, y esperanza, a los pacientes", dijo Nancy J. Brown, MD, decana de la Facultad de Medicina de Yale.

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FUENTE Yale School of Medicine