La Facultad de Medicina de Yale recibe una subvención de 27,7 millones de dólares para la investigación del autismo

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NEW HAVEN, Connecticut, 8 de julio de 2025 /PRNewswire-HISPANIC PR WIRE/ -- La Facultad de Medicina de Yale (YSM) recibió una subvención de 27,7 millones de dólares de Aligning Research to Impact Autism (ARIA) para desarrollar un proyecto de investigación interdisciplinario para investigar métodos de comunicación funcional no invasivos a través del modelado cerebral a gran escala en el trastorno del espectro autista (Tea).

"Agradecemos a la iniciativa ARIA por su visión y generoso apoyo a este trabajo transformador. Tiene el potencial de cambiar fundamentalmente la forma en que tratamos a los niños con trastornos graves del neurodesarrollo ", dijo Nancy J. Brown, MD, decana de Jean y David W. Wallace de la Facultad de Medicina de Yale. "Subraya la fortaleza de la asociación para impulsar soluciones innovadoras y transformar vidas".

Dirigido por Murat Günel, MD, presidente del Departamento de Neurocirugía, profesor Sterling de Neurocirugía y profesor de genética y neurociencia en YSM, el proyecto de investigación interdisciplinaria tiene como objetivo aprovechar las tecnologías de vanguardia y la experiencia interdepartamental para desarrollar grandes modelos cerebrales que servirán de base para terapias personalizadas basadas en circuitos.

El Tea afecta a 1 de cada 36 niños en los Estados Unidos y 1 de cada 100 niños en todo el mundo, presentando innumerables desafíos, que incluyen dificultades de lenguaje y comunicación social, comportamientos repetitivos y problemas de procesamiento sensorial. El autismo a menudo coexiste con la epilepsia, las afecciones del estado de ánimo y los trastornos del sueño. La variabilidad en los síntomas y la naturaleza intrincada de la participación del cerebro hacen que el tratamiento de las cocaracterísticas asociadas con el autismo sea particularmente desafiante. Los tratamientos actuales se centran en controlar los síntomas a través de la terapia conductual, la medicación y el apoyo educativo, pero sigue habiendo una necesidad insatisfecha de intervenciones más efectivas y personalizadas.

Nuevos tratamientos pioneros
Yale busca abordar esta brecha de tratamiento mediante la identificación de los circuitos cerebrales responsables de las co-características clave relacionadas con el Tea y modificar esos circuitos de forma no invasiva en tiempo real para beneficiar a las personas con autismo. La investigación se centrará inicialmente en identificar enfoques novedosos para establecer o mejorar la comunicación verbal y no verbal, así como en condiciones concurrentes como trastornos del sueño y ansiedad. Al comprender los circuitos neuronales responsables de estas morbilidades, Yale tiene como objetivo desarrollar técnicas de neuromodulación no invasivas para restaurar su función.

Una fortaleza clave de este proyecto es la integración de datos de tres cohortes distintas: individuos con Tea, pacientes con epilepsia resistente a los medicamentos y aquellos con síndrome de Angelman, una afección marcada por trastornos graves del habla y el lenguaje, trastornos del sueño y ansiedad debido a una mutación genética única. El estudio recopilará evaluaciones clínicas y de comportamiento no invasivas desarrolladas para su uso en estudios de autismo en múltiples sitios en paralelo con tecnologías neuronales y de imágenes avanzadas. La inclusión de pacientes con epilepsia, en particular, ofrece una ventaja significativa debido a la recopilación de registros intracraneales durante el curso del monitoreo y tratamiento de la epilepsia, un área de especialización para el equipo neuroquirúrgico de Yale. Estas grabaciones permiten un examen detallado de las funciones a nivel de circuito, informando la comprensión del autismo de maneras que de otro modo no serían posibles.

"Nuestra visión es traducir nuestra comprensión de los circuitos cerebrales en tratamientos prácticos que restauren la función neurológica", explica Günel. "Este enfoque integrado no solo mejorará los resultados para las personas con autismo, sino que también allanará el camino para abordar otros trastornos del desarrollo neurológico".

Big Data, Digital Twins e IA
Un aspecto fundamental de la iniciativa de investigación es el uso de algoritmos matemáticos e informáticos para decodificar señales neuronales complejas y crear grandes modelos cerebrales. Al integrar los datos de los pacientes a partir de imágenes, registros de EEG intracraneal (electroencefalograma) y otras fuentes, estos modelos representarán réplicas virtuales de los cerebros de los pacientes. Usando estos modelos, los investigadores pueden identificar objetivos neuronales precisos para la intervención. Actualizadas continuamente con datos de pacientes, estas simulaciones exhaustivas proporcionarán información profunda y facilitarán comparaciones significativas entre individuos y grupos, mejorando la precisión de las intervenciones terapéuticas.

Günel explica: "Usando técnicas avanzadas de inteligencia artificial y aprendizaje automático, podemos crear modelos cerebrales individualizados que simulen posibles tratamientos, refinando así nuestros enfoques antes de la aplicación clínica".

Una fusión de disciplinas
El proyecto reúne a más de 30 personas de muchos departamentos, escuelas y centros de Yale, incluyendo neurocirugía, neurología, psiquiatría, psicología, ingeniería, estadística y ciencia de datos, matemáticas aplicadas, derecho y ética digital. Este esfuerzo de colaboración garantiza que cada aspecto del autismo, desde los circuitos neuronales hasta las manifestaciones conductuales y la ética, se examine a través de múltiples lentes.

El Centro de Estudios Infantiles de Yale, reconocido por su trabajo en el desarrollo infantil y los trastornos del neurodesarrollo, desempeñará un papel central en la atención clínica de los pacientes involucrados en el estudio. El Instituto de Imágenes Biomédicas de Yale y el Instituto Wu Tsai proporcionarán técnicas avanzadas de imágenes, lo que garantizará un mapeo preciso de las estructuras y funciones cerebrales. La experiencia de la Facultad de Ingeniería y Ciencias Aplicadas en modelado computacional e IA apoyará los aspectos de modelado de cerebros grandes de la iniciativa. Por último, Günel señala que un elemento fundamental de esta iniciativa es la importante colaboración con Yale New Haven Health, que garantiza que los proyectos clínicos traslacionales cuenten con la infraestructura y el apoyo necesarios, lo que facilita la integración perfecta de los resultados de la investigación en la práctica clínica.

Brown enfatiza la importancia del espíritu de colaboración de Yale: "Al reunir a expertos y recursos de toda la universidad y colaborar con Yale New Haven Health System para hacer que este trabajo sea accesible a los pacientes, aprovechamos el poder de la investigación interdisciplinaria para lograr avances que no se produzcan de forma aislada".

Alinear la investigación para impactar el autismo
ARIA es una iniciativa científica para acelerar la comprensión y el tratamiento del autismo y las afecciones relacionadas con el desarrollo neurológico a través de la alineación, la colaboración y la investigación de vanguardia. ARIA conecta la investigación emergente, los conocimientos y las tecnologías prometedoras de todos los campos científicos para crear más oportunidades terapéuticas para las personas con autismo profundo y las personas en el espectro que buscan apoyo adicional. Sus áreas de enfoque incluyen la construcción de una red de ensayos clínicos e investigación traslacional para desarrollar y probar rápidamente nuevas terapias, financiar la ciencia de vanguardia y facilitar el intercambio de datos. ARIA está dirigida por la directora general Ekemini Riley, PhD, de la  Coalition for Aligning Science y el director científico Matthew State, PhD, de la Universidad de California en San Francisco, en nombre de la Sergey Brin Family Foundation.

Acerca de la Facultad de Medicina de Yale
La Facultad de Medicina de Yale educa a los líderes en medicina y ciencia, fomentando la curiosidad y la investigación crítica. Es un líder mundial en investigación biomédica, atención clínica y educación médica. Con más de 1.700 médicos, Yale brinda atención compasiva a pacientes de todo el mundo. El Sistema de Educación Médica de Yale enfatiza el pensamiento crítico y la investigación independiente, produciendo líderes en medicina académica.

Logotipo - https://mma.prnewswire.com/media/2037363/Yale_School_of_Medicine_Logo.jpg 

FUENTE Yale School of Medicine