QIAGEN führt neue Bioinformatik-Lösung für Erbkrankheiten ein

BALTIMORE und HILDEN, Deutschland, October 5, 2015 /PRNewswire/ --

Verbesserung und Beschleunigung der Analyse und Interpretation von Next-Generation-Sequencing-Daten 

QIAGEN N.V. (NASDAQ: QGEN; Frankfurt Prime Standard: QIA) gab heute die Markteinführung einer neuen Bioinformatik-Lösung für Erbkrankheiten bekannt. Patienten, die an solchen Krankheiten leiden, haben häufig einen langen diagnostischen Weg hinter sich. Mithilfe der neuen Lösung können Forschungslabors die Diagnoserate erhöhen und sich ganz auf kausale Genvarianten fokussieren, was ihnen Zeit und Ressourcen spart. Das Angebot umfasst QIAGENs Biomedical Genomics Workbench, Biomedical Genomics Server Solution, Ingenuity^® Variant Analysis^™ und HGMD^® Human Gene Mutation Database. Die neue Komplettlösung wird in dieser Woche auf der Jahrestagung der American Society for Human Genetics (ASHG) in Baltimore (USA) vorgestellt.

"Um die unglaublichen Fortschritte zu ermöglichen, die klinische Forschungslabore besonders im Next-Generation Sequencing (NGS) im Bereich der Erbkrankheiten täglich machen, entwickelt QIAGEN seine Lösungen kontinuierlich weiter," sagte Dr. Laura Furmanski, Leiterin des Geschäftsbereichs Bioinformatics bei QIAGEN. "Mit dem umfassendsten Angebot an biomedizinischen Inhalten am Markt, mehr als 10 Millionen Ergebnissen in unserer QIAGEN Knowledge Base und 16 Jahren Erfahrung in der Kuratierung der Inhalte durch Experten sorgen wir für höchste Qualität bei der Analyse und Auswertung und helfen unseren Kunden dabei, wertvolle Erkenntnisse aus biologischen Proben zu generieren".  

QIAGENs Lösung für Erbkrankheiten adressiert bestehende Engpässe bei der Analyse von NGS-Daten, indem sie nahtlose, hochpräzise Komplett-Workflows für die Identifizierung und Auswertung kausaler Genvarianten bei Erbkrankheiten und seltenen Erkrankungen aus NGS-Daten ermöglicht. Mithilfe dieser Lösung können Labore eine Diagnoserate von bis zu 99 % erzielen und die Quote der irrelevanten Varianten für eine Folgeuntersuchung um 94 % bis 100 % senken. Eine derart hohe Diagnoserate kann mithilfe keiner anderen heute im Markt verfügbaren Bioinformatik-Lösung erreicht werden. Dies zeigt eine aktuelle Vergleichsstudie, die QIAGEN während der ASHG-Tagung vorstellen wird. QIAGENs Lösung ist kosteneffizient und kann hohe Probenvolumen verarbeiten (zum Beispiel 18.000 vollständige Genome pro Jahr). Darüber hinaus ermöglicht die QIAGEN Knowledge Base klinischen Forschungslaboren, die z.B. im Rahmen der Allele Frequency Community Informationen über Erbkrankheiten in Datensätzen austauschen, gemeinsame Fortschritte zu erzielen.

"Um zwischen irrelevanten und möglicherweise kausalen Mutationen unterscheiden zu können, ist der Kontext von so vielen Genomen wie möglich erforderlich", sagte Christopher Mason, Assistant Professor am Institute for Computational Biomedicine des Weill Cornell Medical College in New York, USA. "Die Allele Frequency Community ermöglicht den Kontakt zu Hunderten von Forschern, die diese Daten offen und transparent austauschen. Das ist ein großer Schritt nach vorn."

QIAGEN wird seine Lösung für Erbkrankheiten auf der Jahrestagung der ASHG an Stand 1622 vorstellen und unterschiedliche Bioinformatik-Produkte einschließlich Biomedical Genomics Workbench, Biomedical Genomics Server Solution, Ingenuity Variant Analysis und HGMD demonstrieren. Darüber hinaus sind mehrere Experten mit Vorträgen und Posterpräsentationen vertreten. Diese umfassen:

• 6. Oktober, 10:20 - 10:30 Uhr, Treffen der HGVS (Human Genome Variation Society), Chesapeake Room, Holiday Inn Baltimore Inner Harbor:
  • "Genome-scale ACMG pathogenicity classification using comprehensive curated clinical evidence and data", Vortrag von Dan Richards, Ph.D., Vice President of Biomedical Informatics, QIAGEN Bioinformatics.
• 7. Oktober, 13:00 - 14:30 Uhr, Loch Raven Room, 2nd Floor, Sheraton Inner Harbor Hotel: 
  • "Solving Diagnostic Odysseys in the Neonatal Intensive Care Unit Achieving Valuable Insight from a Single Cell Genome", Vortrag von Benjamin Solomon, MD, Chief, Division of Medical Genomics, Inova Translational Medicine Institute.
  • "NGS Diagnostic Odyssey: From Bench to Bedside", Vortrag von Yuval Itan, Ph.D., The Rockefeller University. Der Vortrag zeigt, wie mithilfe von Bioinformatik-Lösungen aus NGS-Daten praktisch nutzbare Erkenntnisse über Erbkrankheiten gewonnen werden können.
• 8. Oktober, 13:00 - 14:30 Uhr, Baltimore Convention Center:  
  • "Accurate identification and interpretation of variants from Single Cell NGS data using QIAGEN Bioinformatics products", Vortrag von Dr. Anika Joecker, Global Product Manager, QIAGEN Bioinformatics.
• 8. Oktober, 11:00 - 13:00 Uhr, drei Posterpräsentationen:
  • "An automatic end-to-end solution for disease-causing variant detection in rare and hereditary diseases with a high case solve rate and a much reduced false positive rate", Anika Joecker, Ph.D., 12:00 - 13:00 Uhr, in 1610T, Exhibit Hall, Level 1.
  • "Genomic Crowdsourcing: Allele Frequency Community Provides Expansive, Ethnically Diverse, Freely Available Community Resource for Allele Frequency Annotation", Dan Richards, Ph.D., 12:00 - 13:00 Uhr, in 1592T, Exhibit Hall, Level 1.
  • "Ingenuity Variant Analysis, Leveraging the Knowledge Base and HGMD^®, achieves over 30x enrichment in biologically relevant variants from whole genome and exome sequence data from patients with rare disease", Sohela Shah, Ph.D., 11:00 - 12:00 Uhr, in 1913T, Exhibit Hall, Level 1.

Teilnehmer der Tagung können auch QIAGENs Stand Nr. 1621 gegenüber von QIAGEN Bioinformatics besuchen, um mehr über QIAGENs Komplettlösungen von der Probe zur Erkenntnis für Exosome, FFPE, zirkulierende Nukleinsäuren und einzelne Zellen zu erfahren.  

Mit der Übernahme von Ingenuity Systems, CLC bio und BIOBASE ist QIAGEN zum branchenführenden Anbieter von integrierten Bioinformatik-Lösungen und von Experten kuratierten Inhalten geworden. Um weitere Informationen zu der Lösung von QIAGEN für Erbkrankheiten zu erhalten oder einen Termin für eine Demonstration oder einen Test dieser Produkte zu vereinbaren, besuchen Sie bitte http://www.qiagenbioinformatics.com/hereditary-PR.

Über QIAGEN 

QIAGEN N.V., eine niederländische Holdinggesellschaft, ist der weltweit führende Anbieter von Komplettlösungen zur Gewinnung wertvoller molekularer Erkenntnisse aus biologischen Proben. Die Probentechnologien von QIAGEN ermöglichen die Aufreinigung und Verarbeitung von DNS, RNS und Proteinen aus Blut, Gewebe und anderen Stoffen. Testtechnologien machen diese Biomoleküle sichtbar und bereit zur Analyse. Bioinformatik-Lösungen und Wissensdatenbanken helfen bei der Interpretation von Daten zur Gewinnung relevanter und praktisch nutzbarer Erkenntnisse. Automationslösungen integrieren diese zu nahtlosen und kosteneffizienten molekularen Test-Workflows. QIAGEN stellt diese Workflows weltweit mehr als 500.000 Kunden aus den Bereichen Molekulare Diagnostik (Gesundheitsfürsorge), Angewandte Testverfahren (Forensik, Veterinärdiagnostik und Lebensmittelsicherheit), Pharma (pharmazeutische und biotechnologische Unternehmen) sowie Forschung (Life Sciences) zur Verfügung. Zum 30. Juni 2015 beschäftigte QIAGEN weltweit rund 4.400 Mitarbeiter an über 35 Standorten. Weitere Informationen über QIAGEN finden Sie unter http://www.qiagen.com

Einige der Angaben in dieser Pressemitteilung können im Sinne von Paragraph 27A des U.S. Securities Act (US-Aktiengesetz) von 1933 in ergänzter Fassung und Paragraph 21E des U.S. Securities Exchange Act (US-Aktienhandelsgesetz) von 1934 in ergänzter Fassung als zukunftsgerichtete Aussagen ("forward-looking statements") gelten. Soweit in dieser Meldung zukunftsgerichtete Aussagen über QIAGENs Produkte, Märkte, Strategie und operative Ergebnisse gemacht werden, einschließlich aber nicht begrenzt auf die zu erwartenden operativen Ergebnisse, neue Produktentwicklungen, neue Produkteinführungen, regulatorische Einreichungen und Finanzplanungen, geschieht dies auf der Basis derzeitiger Erwartungen und Annahmen, die mit vielfältigen Unsicherheiten und Risiken verbunden sind. Dazu zählen unter anderem: Risiken im Zusammenhang mit Wachstumsmanagement und internationalen Geschäftsaktivitäten (einschließlich Auswirkungen von Währungsschwankungen und der Abhängigkeit von regulatorischen sowie Logistikprozessen), Schwankungen der Betriebsergebnisse und ihre Verteilung auf unsere Geschäftsfelder, die Entwicklung der Märkte für unsere Produkte (einschließlich angewandter Testverfahren, personalisierter Medizin, klinischer Forschung, Proteomik, Frauenheilkunde/ HPV-Testung und molekularer Diagnostik), Veränderung unserer Beziehungen zu Kunden, Lieferanten und strategischen Partnern, das Wettbewerbsumfeld, schneller oder unerwarteter technologischer Wandel, Schwankungen in der Nachfrage nach QIAGEN-Produkten (einschließlich allgemeiner wirtschaftlicher Entwicklungen, Höhe und Verfügbarkeit der Budgets unserer Kunden und sonstiger Faktoren), Möglichkeit die regulatorische Zulassung für unsere Produkte zu erhalten, Schwierigkeiten bei der Anpassung von QIAGENs Produkten an integrierte Lösungen und die Herstellung solcher Produkte, die Fähigkeit des Unternehmens neue Produktideen zu entwickeln, umzusetzen und sich von den Produkten der Wettbewerber abzuheben sowie vor dem Wettbewerb zu schützen, Marktakzeptanz neuer Produkte, den Abschluss von Akquisitionen und die Integration akquirierter Geschäfte und Technologien. Weitere Informationen finden Sie in Berichten, die QIAGEN bei der U.S. Securities and Exchange Commission (US-Börsenaufsichtsbehörde) eingereicht hat. 

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