Takeda, Microsoft y EURORDIS divulgan informe con plan de acción para ayudar a la comunidad de personas con enfermedades raras a acortar la odisea del diagnóstico

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NUEVA YORK y BRUSELAS, 20 de febrero de 2019 /PRNewswire/ -- La Comisión Global para Poner Fin a la Odisea del Diagnóstico de los Niños (Global Commission to End the Diagnostic Odyssey for Children) ("la Comisión Global"), copresidida por Takeda, Microsoft y EURORDIS-Rare Diseases Europe, una alianza de más de 800 organizaciones de pacientes con enfermedades raras, anunció hoy sus recomendaciones prácticas en un informe que aborda las barreras que impiden diagnosticar a las personas que padecen de una enfermedad rara. 

En 2018, los copresidentes de la Comisión Global, Shire (actualmente Takeda), Microsoft y EURORDIS, sumaron fuerzas para reunir a un grupo multidisciplinario de defensores de los pacientes, médicos y otros expertos para ayudar a resolver los complejos desafíos que afectan a la comunidad de personas con enfermedades raras. Durante el último año, la Comisión Global recabó información de los pacientes, las familias y otros asesores expertos para obtener perspectivas claves que sirvan de guía a soluciones para acortar el plazo de diagnóstico de las enfermedades raras. Las recomendaciones del plan de acción se pueden agrupar en tres rutas de soluciones:

1. Empoderar a los pacientes y las familias: crear oportunidades para desarrollar herramientas con el objetivo de que los cuidadores vinculen síntomas aparentemente no relacionados, soliciten información acerca de pruebas adicionales y trabajen junto con los médicos para lograr un diagnóstico correcto.
2. Equipar a los profesionales en contacto directo con los pacientes: examinar formas de dotar a los médicos del conocimiento y las herramientas que les permitan identificar rápida y eficazmente a los pacientes que puedan tener una enfermedad rara y tomar las medidas adecuadas, mediante soluciones tales como tecnología de aprendizaje automático, orientación a nivel de experto y oportunidades para las pruebas genéticas.
3. Reimaginar la consulta genética: identificar formas innovadoras que permitan que los médicos genetistas vean a los pacientes prioritarios con mayor rapidez, como por ejemplo estandarizar los métodos de reporte y utilizar la telemedicina para aumentar el acceso a un mayor número de pacientes.

"Se han identificado más de 6000 enfermedades raras, la gran mayoría de las cuales comienzan en la infancia, y los pacientes reciben un diagnóstico erróneo más de una vez en el 40 % de los casos", afirmó Wolfram Nothaft, doctor en Medicina, director médico de Takeda y copresidente de la Comisión Global. "Como defensores de las personas que padecen de una enfermedad rara, hemos esbozado soluciones reales para reducir el plazo de diagnóstico de los más de 300 millones de personas afectadas en todo el mundo". ^1,2,3

"El camino hacia el diagnóstico, frecuentemente demasiado largo, representa uno de los mayores desafíos que afectan la salud, la supervivencia, el bienestar y hasta la misma identidad de las personas afectadas por una enfermedad rara y sus familias. Este informe identifica medidas técnicas y de política concretas, y moviliza a diversos actores para que aprovechen innovadores avances genéticos y digitales", expresó Yann Le Cam, director ejecutivo de EURORDIS-Rare Diseases Europe y copresidente de la Comisión Global.

La Comisión Global apoya tres proyectos piloto para concretar sus rutas de soluciones, valiéndose de la experticia de sus miembros e involucrando a socios afines que están a la vanguardia en la innovación. Los programas pilotos abarcan 1) el aprendizaje automático multifactorial para reconocer los patrones de los síntomas, 2) las herramientas de colaboración para el "triaje inteligente" y la consulta con equipos virtuales de genetistas clínicos, y 3) la creación de un registro de pacientes seguro y un pasaporte de enfermedades raras, para lo cual pudieran aplicarse tecnologías emergentes como la cadena de bloques.

"Creemos que la tecnología ofrece una oportunidad poco reconocida para ayudar a superar la barrera de 'rara', y lamentablemente, 'rara' con frecuencia significa 'ignorada'", señaló el Dr. Simon Kos, director médico y director sénior de Microsoft Worldwide Health y copresidente de la Comisión Global. "Muchas de nuestras recomendaciones abordan desafíos claros en el campo de las enfermedades raras que la tecnología se encuentra en una posición única para resolver".

En su plan de acción, la Comisión Global también enfatiza la importancia de marcos de política globales para que se reconozca a las enfermedades raras como prioridad internacional en materia de salud pública. Las recomendaciones de política, concebidas para apoyar y facilitar las rutas de soluciones particulares, se centran en cuatro aspectos clave: centros de excelencia, exámenes genéticos, intercambio de datos y privacidad.

La Comisión Global conversará sobre sus recomendaciones en directo y por transmisión global en los eventos simultáneos de presentación del plan de acción en la sede de Microsoft en la ciudad de Nueva York, NY, y en Bruselas, Bélgica, el 20 de febrero, a partir de las 11:00 a. m. hora del este / 6:00 p. m. hora central europea. El 28 de febrero, en Beijing, China, coincidiendo con el Día de las Enfermedades Raras, la Comisión Global coorganizará un evento de presentación junto con la Organización China para las Enfermedades Raras (Chinese Organization for Rare Disorders, CORD) para profundizar en las implicaciones que tienen las recomendaciones de la Comunidad Global para la comunidad de personas con enfermedades raras.

Para más información sobre las soluciones y las investigaciones relacionadas, se puede consultar el informe íntegro aquí.

Acerca de la Comisión Global para Poner Fin a la Odisea del Diagnóstico de los Niños con una Enfermedad Rara
La Comisión Global para Poner Fin a la Odisea del Diagnóstico de los Niños con una Enfermedad Rara (Global Commission to End the Diagnostic Odyssey for Children with a Rare Disease) es resultado de una colaboración de Takeda, Microsoft y EURORDIS-Rare Diseases Europe. El propósito de la Comisión Global es establecer un plan de acción para el campo de las enfermedades raras que se centre en soluciones para las barreras fundamentales que impiden el diagnóstico oportuno para todas las enfermedades raras, con énfasis en las que afectan a la infancia. La Comisión Global reúne a representantes de múltiples sectores que ofrecen perspectivas diversas sobre el diagnóstico de las enfermedades raras.

Miembros de la Comisión Global:

Simon Kos, licenciado en Medicina y licenciado en Cirugía, licenciado en Ciencias (Medicina), magíster en Administración de Empresas, director médico y director sénior de Microsoft Worldwide Health (copresidente)

Yann Le Cam, director ejecutivo de EURORDIS-Rare Diseases Europe (copresidente); miembro del Consejo Internacional sobre las Enfermedades Raras (Rare Diseases International Council)

Wolfram Nothaft, doctor en medicina, director médico de Takeda (copresidente)

Moeen AlSayed, doctor en Medicina, miembro del Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica (American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG), magíster en Administración de Empresas, profesor de Genética, Colegio de Medicina, Universidad Alfaisal, director, Programa de Maestría en Ciencias en Orientación Genética, presidente de la Universidad Alfaisal, Departamento de Genética Médica del Centro de Investigación y Hospital Especializado Rey Faisal

Kym Boycott, doctora en Medicina, titular de doctorado, miembro del Colegio Real de Médicos de Canadá (Royal College of Physicians of Canada, RCPC), miembro del Colegio Canadiense de Médicos Genetistas (Canadian College of Medical Geneticists, CCMG), genetista clínica, científica sénior, CHEO Research Institute; profesora, Departamento de Pediatría, Universidad de Ottawa

Pamela K. Gavin, magíster en Administración de Empresas, directora de estrategia de la Organización Nacional para las Enfermedades Raras (National Organization for Rare Disorders)

Roberto Giugliani, doctor en medicina, titular de doctorado, profesor, Departamento de Genética, Universidad Federal de Rio Grande do Sul; Servicio de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Brasil

Kevin Huang, fundador y presidente, Organización China para las Enfermedades Raras; miembro del Consejo Internacional sobre las Enfermedades Raras

Anne O'Donnell-Luria, doctora en Medicina, titular de doctorado, directora asociada, Centro para la Genómica Mendeliana, Broad Institute; médica, División de Genética y Genómica, Boston Children's Hospital

Maryam Matar, doctora en Medicina, fundadora y directora ejecutiva, Asociación de Enfermedades Genéticas de los EAU

Dau-Ming Niu, doctor en Medicina, titular de doctorado, presidente, Departamento de Pediatría, Director, Centro de Genética Médica, Taipei Veterans General Hospital; profesor, Instituto de Medicina Clínica, Universidad Nacional Yang Ming

Mike Porath, fundador y CEO, The Mighty; miembro del Consejo de la Alianza Dup15q

Arndt Rolfs, doctor en Medicina, CEO, Centogene

Richard Scott, titular de doctorado, líder clínico para las enfermedades raras, Proyecto 100.000 Genomas de Genomics England y consultor y profesor sénior honorario en Genética Clínica, Great Ormond Street Hospital for Children y el UCL Institute of Child Health

Marshall Summar, doctor en Medicina, director: Instituto para las Enfermedades Raras, director, Genética y Metabolismo, catedrático Margaret O'Malley de Medicina Genética, Children's National Medical Center, Washington, D.C., profesor de Pediatría, Facultad de Medicina de la Universidad George Washington

Derralynn Hughes, titular de doctorado, profesora de Hematología Experimental, University College London y Royal Free London NHS Foundation Trust

Durhane Wong-Rieger, titular de doctorado, presidenta y CEO, Organización Canadiense para las Enfermedades Raras (Canadian Organization for Rare Disorders); presidenta del Consejo Internacional sobre Enfermedades Raras; directora, Alianza de Organizaciones para las Enfermedades Raras de Asia Pacífico (Asia Pacific Alliance of Rare Disease Organizations)

Acerca de Takeda Pharmaceutical Company Limited
Takeda Pharmaceutical Company Limited (TSE:4502/NYSE:TAK) es un líder biofarmacéutico global impulsado por la I+D y basado en valores, con sede en Japón, que tiene el compromiso de aportar mejor salud y un futuro más brillante a los pacientes al convertir la ciencia en medicinas sumamente innovadoras. Takeda centra sus iniciativas de I+D en cuatro áreas terapéuticas: oncología, gastroenterología, neurociencia y enfermedades raras. También realizamos inversiones de I+D específicas en terapias derivadas del plasma y vacunas. La empresa se concentra en desarrollar medicinas sumamente innovadoras que contribuyan a marcar una diferencia en la vida de las personas, al innovar en las nuevas opciones de tratamiento y aprovechar nuestras capacidades y unidad de I+D colaborativas reforzadas para crear una cadena de productos robusta y de diversas modalidades. Nuestros empleados tienen el compromiso de mejorar la calidad de vida de los pacientes y de trabajar con nuestros socios en la atención de salud en aproximadamente 80 países y regiones.

Para más información, visite https://www.takeda.com.

Acerca de Microsoft
Microsoft posibilita la transformación digital para la era de la computación en la nube inteligente y la ventaja inteligente. Su misión es empoderar a cada persona y cada organización del planeta a lograr más.

Acerca de EURORDIS-Rare Diseases Europe
EURORDIS-Rare Diseases Europe es una alianza sin fines de lucro única de más de 800 organizaciones de pacientes con enfermedades raras de 70 países que trabajan en conjunto para mejorar la vida de los 30 millones de personas que padecen de una enfermedad rara en Europa.

Al conectar a pacientes, familias y organizaciones de pacientes, así como al reunir a todas las partes interesadas y al movilizar a la comunidad de pacientes con enfermedades raras, EURORDIS fortalece la voz del paciente y define las investigaciones, las políticas y los servicios dirigidos a los pacientes. Siga a @eurordis o vea la página de Facebook de EURORDIS. Para más información, visite www.eurordis.org.

Para más información, por favor comuníquese con:

Medios:
Kate Hardin, Ruder Finn, [email protected], +1 212.593.5890 

¹ Agencia Europea de Medicamentos (European Medicines Agency). Medicamentos huérfanos en la UE. http://www.ema.europa.eu/docs/en_GB/document_library/Leaflet/2017/12/WC500240710.pdf 
² Global Genes. Encuesta afirma: el diagnóstico erróneo de las enfermedades raras es común. https://globalgenes.org/raredaily/survey-says-misdiagnosis-of-rare-diseases-is-common/. 
³ Global Genes. Enfermedades raras: datos y estadísticas. https://globalgenes.org/rare-diseases-facts-statistics/

FUENTE The Global Commission to End the Diagnostic Odyssey for Children