BioMarin: Entenda o que é fenilcetonúria, doença congênita rara que pode ser identificada pelo "Teste do Pezinho"

Também conhecida como PKU (do inglês, phenylketonuria), a enfermidade tem incidência de 1 a cada 30.402 recém-nascidos vivos no Brasil^1,2

SÃO PAULO, 1 de agosto de 2022 /PRNewswire/ -- Por conta de uma mutação genética que causa erro na metabolização da fenilalanina, um aminoácido essencial ao ser humano, os indivíduos diagnosticados com fenilcetonúria (PKU) acabam acumulando essa substância no sangue, reduzindo a produção de outros elementos cerebrais e sistêmicos importantes, além de poderem sofrer com o efeito tóxico desse excesso, que causa lesões permanentes no cérebro. Logo, é de extrema importância a triagem neonatal, o diagnóstico precoce e o tratamento multidisciplinar para uma melhor qualidade de vida.

Os bebês com fenilcetonúria inicialmente não apresentam sintomas, por isso a importância de se realizar, por exemplo, o "Teste do Pezinho", considerado essencial na prevenção da deficiência intelectual, uma vez que consegue detectar, no mínimo, 6 doenças, entre elas a PKU. No Brasil, este exame foi incorporado ao Sistema Único de Saúde (SUS) em 1992 e tornou-se obrigatório em recém-nascidos vivos no território nacional. A realização do teste é feita por meio da coleta de sangue e deve ocorrer preferencialmente entre 48 horas e cinco dias de vida completos após exposição à dieta proteica, ou seja, aleitamento materno.³

Sem tratamento, no entanto, os recém-nascidos geralmente desenvolvem sinais da doença logo nos primeiros meses de vida. Os sintomas podem ser leves ou graves, como: problemas comportamentais ou sociais; convulsões, tremores ou movimentos espasmódicos nos braços e pernas; hiperatividade; alteração no crescimento; dermatite atópica (eczema); microcefalia; odor desagradável na respiração da criança, pele ou urina, causado pelo excesso de fenilalanina no organismo.^4,5,6,7,8

Notada alguma alteração no "Teste do Pezinho" ou sinais da doença, a criança deve receber um acompanhamento médico multidisciplinar e, principalmente, orientações nutricionais, uma vez que o tratamento consiste na adoção de uma dieta com baixo teor de fenilalanina associada ao uso da fórmula metabólica e, em alguns casos, tratamento medicamentoso³. "A assistência nutricional é fundamental para os pacientes e suas respectivas famílias, pois a lista de alimentos que contém este aminoácido é longa, como carnes em geral, peixe, frutos do mar, leite e derivados, ovos, grãos, frutas secas, chocolate, vegetais, frutas, etc. Logo, é necessário adequar a dieta para que a doença possa ser controlada, ao mesmo tempo que a criança ainda receba os outros nutrientes que a ajudarão em seu desenvolvimento", explica a endocrinologista pediátrica, Dra Paula Vargas.

Outro ponto importante é que ao falarmos de PKU, existe um grupo de risco que são as pacientes mulheres em idade fértil, já que o excesso de fenilalanina no cérebro é tóxico também para o feto, podendo acarretar microcefalia e deficiência intelectual, mesmo quando o feto não tem a doença. Para minimizar a chance de alteração no desenvolvimento do feto, é necessário um controle rigoroso dos níveis de fenilalanina da mãe, no mínimo, 8 semanas antes da concepção e durante toda a gestação.^9,10

Conscientizar e alertar duplamente a sociedade, trazendo informações sobre a fenilcetonúria e o teste do pezinho, que pode detectar não somente esta, mas outras doenças que também são possíveis de serem diagnosticadas ainda nos primeiros dias de vida, é fundamental para a comunidade de pacientes como um todo, tanto quanto para a classe médica e demais profissionais da saúde.

Referências

¹ Van Wegberg AMJ, MacDonal A, Ahring K, Bélanger-Quintana A, Blau N, Bosch AM, et al. The complete european guidelines to phenylketonuria: diagnosis and treatment. Orphanet J Rare Dis. 2017Oct 12;12(1):162.

² Camp KM, Parisi MA, Acosta PB, Berry GT, Bilder DA, Blau N, et al. Phenylketonuria Scientific Review Conference: state of the science and future research needs. Mol Genet Metab. 2014 Jun;112(2):87-122.

³ Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas Fenilcetonúria, Portaria SAS/MS no. 1.307- 22 de novembro de 2013.

⁴ Christ, S.E., et al., Executive function in early-treated phenylketonuria: profile and underlying mechanisms. Mol Genet Metab, 2010. 99 Suppl 1: p. S22-32.

⁵ Hoeksma, M., et al., Phenylketonuria: High plasma phenylalanine decreases cerebral protein synthesis. Mol Genet Metab, 2009. 96(4): p. 177-82

⁶ Bilder DA, Burton BK, Coon H, Leviton L, Ashworth J, Lundy BD, et al. Psychiatric symptoms in adults with phenylketonuria. Molecular Genetics & Metabolism 2013;108(3):155-60Hoeksma, M., et al., Phenylketonuria: High plasma phenylalanine decreases cerebral protein synthesis. Mol Genet Metab, 2009. 96(4): p. 177-82

⁷ Burton BK, Leviton L, Vespa H, Coon H, Longo N, Lundy BD, et al. A diversified approach for PKU treatment: routine screening yields high incidence of psychiatric distress in phenylketonuria clinics. Molecular Genetics & Metabolism 2013;108(1):8-12.

⁸ Agostoni C, Harvie A, McCulloch DL, Demellweek C, Cockburn F, Giovannini M, et al. A randomized trial of long-chain polyunsaturated fatty acid supplementation in infants with phenylketonuria. Dev Med Child Neurol 2006;48(3):207-12.

⁹ Koch, R., F. Trefz, and S. Waisbren, Psychosocial issues and outcomes in maternal PKU. Mol Genet Metab, 2010. 99 Suppl 1: p. S68-74

¹⁰ Levy, H.L., et al., Congenital heart disease in maternal phenylketonuria: report from the Maternal PKU Collaborative Study. Pediatr Res, 2001. 49(5): p. 636-42

FONTE BioMarin