Biomarin lança campanha "Tempo para eles"
Iniciativa visa ampliar a conscientização sobre a doença de Batten, uma doença rara que tem incidência de 1 para cada 200.000 nascidos vivos1
SÃO PAULO, 9 de junho de 2021 /PRNewswire/ -- No mês que marca o Dia Internacional da Doença de Batten (9 de junho), a BioMarin, empresa global de biotecnologia, lança a campanha "Tempo para eles" com o intuito conscientizar a sociedade sobre a Lipofuscinose Neuronal Ceróide (CLN, em inglês), também conhecida como doença de Batten.
As lipofuscinoses neuronais ceróides, embora sejam raras, estão entre as doenças neurodegenerativas genéticas mais comuns na infância. Elas são caracterizadas por deterioração intelectual e motora progressiva, e podem ser divididas em subgrupos de acordo com a idade de início dos sintomas e características clínicas.
Há 14 tipos de CLN, entre eles, a CLN2, que é causada pela deficiência da enzima lisossomal tripeptidil-peptidase 1 (TPP1) e costuma se manifestar a partir dos dois anos de idade.
Os primeiros sintomas da CLN2 são o atraso da linguagem e as crises epilépticas seguidos por perda de habilidades motoras e cognitivas já adquiridas. Contudo, há sintomas específicos de acordo com cada faixa etária2:
- Entre 1 e 4 anos: a principal manifestação inicial é o atraso na linguagem. No entanto, a epilepsia e a regressão neurológica também fazem parte desta fase.
- Entre 3 e 5 anos: há piora da regressão neurológica, da epilepsia (que torna-se refratária) e também há ataxia e distonia (contrações musculares involuntárias, que podem provocar movimentos e posturas anormais do corpo ou de um segmento dele).
- Entre 5 e 6 anos: a criança pode parar de falar, de andar e inicia o uso de cadeira de rodas.
- Entre 7 e 8 anos: fica mais evidente o quadro de demência, espasticidade (alteração no tônus muscular) e perda da visão.
- Entre 8 e 12 anos: a criança pode já estar acamada, com perda de visão e epilepsia refratária.
Em alguns casos, os sinais clínicos são sutis, com mudança da personalidade e de comportamento e aprendizagem lenta3. "Os sintomas mais graves geralmente se manifestam entre os 5 e 10 anos de idade, com epilepsia refratária e regressão psicomotora, seguidos pela deterioração do sistema nervoso", explica o dr. Alexandre Fernandes, neurologista infantil especialista.
O especialista alerta que crianças e jovens afetados pela CLN2 costumam se desenvolver normalmente até apresentarem sinais de demência infantil, resultando em: dificuldades crescentes de aprendizagem; problemas com memória de curto prazo; comportamentos incomuns; insônia; mudanças de humor; alucinações; confusão; e ansiedade.
Segundo o especialista, como acontece em quase toda doença autossômica recessiva, uma criança nascida de pais que são portadores do gene CLN2, tem 25% de chance de desenvolver a doença de Batten. Esse mesmo casal tem 50% de chance de gerar uma criança que, como os pais, será um portador não é afetado pela doença. "Também é possível que irmãos não afetados pela doença sejam portadores do gene causador alterado. Quando apenas um dos pais é um portador do gene anormal e o outro não, os filhos têm 50% de chance de nascerem portadores não afetados", completa.
Diagnóstico
O neurologista infantil é o especialista mais indicado para ser consultado em caso de suspeita de CLN2. A identificação precoce da doença de Batten é fundamental, pois permite alterar a progressão da patologia e otimizar os cuidados ao paciente, melhorando a sua qualidade de vida e a da sua família4. Contudo, a variedade dos sinais e sintomas costumam dificultar o diagnóstico precoce.
O diagnóstico é realizado por pesquisa genética da mutação do gene CLN2 e análise da manifestação dos sintomas.
Para dr. Alexandre, campanhas de conscientização são mais que necessárias. "Além de conscientizar a sociedade sobre os sintomas que podem afetar seus filhos, é extremamente importante lembrar às famílias dos que já foram diagnosticados sobre a necessidade do mapeamento genético. Por isso, campanhas como a "Tempo para eles" são fundamentais. O diagnóstico e uma intervenção precoce, podem dar mais qualidade de vida aos pacientes", conclui.
Entre as iniciativas da campanha "Tempo para eles" está o engajamento nas redes sociais, por meio das hashtags #BattenDay e #TEMPOPARAELES. Para saber mais, acesse: www.battenday.com
Sobre a Biomarin
A BioMarin é uma empresa global de biotecnologia que desenvolve e comercializa terapias inovadoras para doenças genéticas raras, graves e com risco de vida. O portfólio da empresa consiste em sete produtos comercializados em todo o mundo, e vários candidatos a produtos em fase de teste clínicos ou pré-clínicos. No Brasil, a empresa comercializa quatro produtos para doenças raras.
1 Claussen M, Heim P, Knispel J, Goebel HH, Kohlschütter A. Incidence of neuronal ceroid-lipofuscinoses in West Germany: variation of a method for studying autosomal recessive disorders. American Journal of Medical Genetics. Disponível em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1609834/
2 Williams, R.E, Adams, H. R, Blohm, M. Management Strategies for CLN2 Disease. Pediatric Neurology. Disponível em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28335910/
3 https://www.lume.ufrgs.br/bitstream/handle/10183/48425/Poster_12115.pdf?sequence=2
4 https://razoesparaacreditar.com/cln2-diagnostico-precoce-tratamento/
FONTE BioMarin
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