Campanha "Persiga os sinais" conscientiza a sociedade sobre as MPS

• No Brasil 52% dos portadores da doença mucopolissacaridose afirmam ter médio, pouco ou nenhum nível de conhecimento sobre a doença

SÃO PAULO, 17 de maio de 2023 /PRNewswire/ -- No mês de maio, que marca o Dia Internacional de Conscientização das mucopolissacaridoses (MPSs), as indústrias farmacêuticas BioMarin, Ultragenyx e Sanofi se unem novamente para a campanha "Persiga os sinais" com o intuito de conscientizar a sociedade sobre as MPS, doenças genéticas raras que afetam 1 em cada 22.500 nascidos vivos em todo o mundo.^[i] Segundo dados de uma pesquisa realizada pela Customer Insights a pedido da  BioMarin em 2022 "Entendimiento De La Enfermedad De MPS A Través De Cuidadores Y Pacientes- Latam"^[ii], 52% dos pacientes no Brasil afirmam ter médio, pouco ou nenhum nível de conhecimento sobre a enfermidade.

"Além de informar a sociedade sobre os sintomas, é extremamente importante lembrar às famílias que o diagnóstico e o tratamento precoces podem dar uma melhor qualidade de vida aos pacientes. Por isso, campanhas como essa são fundamentais.", explica Carolina Fischinger, médica geneticista do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. A iniciativa, que está no seu quarto ano, envolve uma série de ações e conta com conteúdos didáticos sobre a doença, disponíveis na página MPS Day e no Instagram.

As mucopolissacaridoses são um grupo de doenças genéticas que ocorrem por um erro no metabolismo que afetam a produção de enzimas, fundamentais para diversos processos químicos no organismo.^[iii],[iv] Ainda, segundo dados de literatura, cerca de 70% dos pacientes apresentaram os primeiros sintomas entre 1 e 10 anos de idade.

Entre os tipos de MPS estão: MPS I (Síndrome de Hurler, Hurler-Scheie e Scheie), MPS II (Síndrome de Hunter), MPS III A-D (Síndrome de Sanfilippo), MPS IV A, B (Síndrome de Morquio), MPS VI (Síndrome de Maroteaux-Lamy), MPS VII (Síndrome de Sly) e MPS IX^ii,iii.

Consideradas um dos principais sinais deste grupo de doenças, as infecções recorrentes das vias aérea que acometem os ouvidosⁱⁱⁱⁱ, e com o passar do tempo, as manifestações passam a ser mais nítidas, como dificuldade para respirar com a presença de roncos, comprometimento no ganho de estatura, mudança nas feições, alterações cardiológicas, dificuldades para caminhar, surdez e a opacidade das córneas. Em alguns tipos de MPS podem ocorrer comprometimentos neurológicos que levam a um atraso e regressão no desenvolvimento do paciente, que inicia na infância.ⁱⁱⁱⁱ

Quando os sintomas iniciam, por ser uma doença rara, a busca pelo diagnóstico pode tornar--se uma longa jornada, além da observação física adequada dos sintomas mais aparentes, a investigação pode ser realizada por exames de Raio-X dos ossos, avaliação do coração com exames de ecocardio, análises específicas de metabólitos na urina e atividade das enzimas no sangue.ⁱⁱⁱⁱⁱ "O diagnóstico correto e precoce é fundamental para possibilitar melhor qualidade de vida aos pacientes e ele só pode ser realizado por meio de percepção dos sinais. Dentre os visualmente perceptíveis estão: macrocefalia; alterações da face; aumento do tamanho da língua; dificuldade visual e auditiva; má-formação dos dentes; excesso de pelos, entre outros", destaca a médica.

Para saber mais, acesse a página da campanha no Facebook, o Instagram @mpsday e compartilhe os sinais usando a hashtag #PersigaOsSinais e #MPSDAY

Sobre a Biomarin

A BioMarin é uma empresa global de biotecnologia que desenvolve e comercializa terapias inovadoras para doenças genéticas raras, graves e com risco de vida. O portfólio da empresa consiste em sete produtos comercializados em todo o mundo, e vários candidatos a produtos em fase de teste clínicos ou pré-clínicos. No Brasil, a empresa comercializa quatro produtos para doenças raras.  Para informações adicionais, visite www.biomarin.com.br

Sobre a Sanofi

Somos uma inovadora empresa global de saúde, movida por um propósito: buscamos os milagres da ciência para melhorar a vida das pessoas [we chase the miracles of science to improve people's lives]. Nossa equipe, em cerca de 100 países, dedica-se a transformar a prática da medicina, possibilitando o impossível. Fornecemos opções de tratamento potencialmente decisivos e proteção vacinal essencial para milhões de pessoas em todo o mundo, ao mesmo tempo em que colocamos a sustentabilidade e a responsabilidade social no centro de nossas ambições.

Sobre a Ultragenyx

A Ultragenyx é uma empresa biofarmacêutica comprometida em oferecer aos pacientes novas terapias para o tratamento de doenças genéticas graves raras e ultrarraras. A empresa desenvolveu um portfólio diversificado de medicamentos aprovados e candidatos a tratamento com o objetivo de lidar com doenças com alta necessidade médica não atendida e biologia clara, para as quais normalmente não há opção terapêutica aprovada.

A empresa é liderada por uma equipe de gerenciamento experiente no desenvolvimento e comercialização de terapias para doenças raras. A estratégia da Ultragenyx baseia-se no desenvolvimento de medicamentos com eficiência de tempo e custo, com o objetivo de fornecer terapias seguras e eficazes para pacientes com a maior urgência.

Referências

^[i]Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA. 1999. Jan 20.;281(3);249-54. Doi: 10.1001/jama.281.3.249. PMID: 9918480

^[ii]Dados internos BioMarin. Entrevistas com pacientes e cuidadores da Argentina, Brasil, Chile, Colômbia e México, realizada pela consultoria Customer Insights. Relatório finalizado em setembro de 2022.

^[iii]National Center of Advancing, Translational Sciences. Disponível em: https://rarediseases.info.nih.gov/guides/pages/24/tips-for-the-undiagnosed. Acesso em maio de 2021.

^[iv]National MPS Society. Disponível em: https://mpssociety.org/. Acesso em maio de 2021.

ⁱⁱⁱⁱ Clarke L, Ellaway C, Foster HE, et al. Understanding the Early Presentation of Mucopolysaccharidoses Disorders: Results of a Systematic Literature Review and Physician Survey. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. January 2018. doi:10.1177/2326409818800346.

ⁱⁱⁱⁱⁱ Zhou J, Lin J, Leung WT, Wang L. A basic understanding of mucopolysaccharidosis: Incidence, clinical features, diagnosis, and management. Intractable Rare Dis Res. 2020 Feb;9(1):1-9. doi: 10.5582/irdr.2020.01011. PMID: 32201668; PMCID: PMC7062595.

CONTATO: Llorente y Cuenca - Thaia Duó +55 11 96402-9460 [email protected]

FONTE BioMarin