El estudio de los genomas islandeses dilucida el legado de los neandertales en la población europea

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REIKIAVIK, Islandia, 22 de abril de 2020 /PRNewswire/ -- El equipo científico de deCODE genetics y sus colegas en el Instituto Max Planck y en universidades de Dinamarca e Islandia publicaron hoy en Nature el primer estudio en usar los datos de la secuenciación del genoma completo de una población a fin de arrojar luz sobre el legado actual de la mezcla entre humanos modernos y arcaicos de hace más de 50.000 años. En términos generales, sus conclusiones respaldan las estimaciones previas que señalan que la mayoría de las personas, fuera de África, tienen alrededor de 2% de linaje arcaico, mayormente como consecuencia del contacto reiterado y la mezcla entre grupos de Homo sapiens y numerosos neandertales. Además, los resultados muestran fragmentos genómicos más significativos de lo esperado de denisovanos, otra especie humana arcaica que se mezcló con neandertales y con Homo sapiens.

No obstante, la principal relevancia del estudio radica en la magnitud inédita de datos que se empleó a fin de comprender la naturaleza y el efecto de este linaje arcaico. En su primera fase, el estudio recurre a datos de la secuenciación del genoma completo de 28.000 islandeses, casi 10% de la población total, y 286 personas del África subsahariana en el Proyecto 1000 genomas. Un factor limitante en los estudios previos ha sido la dependencia exagerada de la búsqueda de fragmentos secuenciales en genomas modernos, derivados de solo tres individuos arcaicos de los que se tienen datos secuenciales de buena calidad: dos neandertales y un denisovano. En esta ocasión, los autores transforman por completo el enfoque al recurrir a secuencias africanas como referencia para el Homo sapiens sin introgresión de los neandertales, y al comparar los datos secuenciales islándicos con ellas. Los fragmentos cromosómicos resultantes que se encontraron en los islandeses, pero no se comparten con los africanos, comprenden un amplio catálogo de 15 millones de fragmentos arcaicos putativos.

Tras combinar fragmentos idénticos y traslapados, los autores identificaron más de 50.000 fragmentos arcaicos distintos que cubren de 38 a 48% del genoma legible. Dichos fragmentos contienen casi 400.000 variantes secuenciales de una sola letra, ausentes de las muestras africanas. Es interesante notar que los autores identificaron casi 300 "desiertos arcaicos" en las muestras islandesas, donde no hay fragmentos de este tipo, y cubren casi 25% del genoma, incluido el cromosoma X en su totalidad.

A fin de comprender mejor el efecto fenotípico de las variantes arcaicas, el equipo de deCODE las analizó en busca de asociaciones con los 271 fenotipos en los datos del genoma completo en 210.000 islandeses. Tras cribar las asociaciones sugerentes para eliminar aquellas orientadas por variantes cercanas no arcaicas, identificaron cinco variantes arcaicas con asociaciones significativas en un sentido pangenómico. Una de ellas se asoció previamente a los menores niveles de antígeno prostático específico y al riesgo de padecer cáncer de próstata, pero no se sabía que su origen era arcaico; dos disminuyen los niveles y la masa de la hemoglobina; una cuarta incrementa el tiempo de coagulación, y la quinta disminuye la estatura.

"Ya sea en forma individual o colectiva, nuestro genoma nos permite conocer más de nuestra identidad al revelar nuestros orígenes. Este estudio es una especie de informe de linaje de una rama de nuestra especie que señala que, en este barrio en particular, digamos, no somos únicamente Homo sapiens, sino también descendientes de antiguos humanos arcaicos, primos de especie cuyo linaje, pues, no está del todo extinto. Estamos apenas rasgando la superficie del significado de este legado híbrido. Sabemos que en los 50.000 años transcurridos entre su época y la nuestra, la adaptabilidad y la diversidad hicieron posible la mezcla y el desplazamiento, el asentamiento y la prosperidad en todos los rincones del planeta que ellos no tuvieron. En estos días sombríos nos vendría bien recordar que nuestras diferencias son, literalmente, el sello de nuestra prevalencia: ayudarnos mutuamente es lo mejor que podemos hacer", dijo Kari Stefansson, director general de deCODE y uno de los autores principales del estudio.

deCODE, radicada en Reikiavik, Islandia, tiene liderazgo nacional en el análisis y la comprensión del genoma humano. A partir de su singular pericia en genética humana, aunada a su creciente pericia en transcriptómica y proteómica poblacional, así como su vasto acervo de datos fenotípicos, deCODE ha descubierto los factores de riesgo de docenas de enfermedades comunes y aportado nociones clave sobre su patogénesis. El objetivo de comprender la genética de las enfermedades es destinar dicha información a crear nuevos medios de diagnóstico, tratamiento y prevención. deCODE es una subsidiaria en propiedad total de Amgen (NASDAQ:AMGN).

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Contacto:
Thora Kristin Asgeirsdottir
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FUENTE deCODE genetics