El gen de una nueva forma de la distrofia muscular es encontrado por los investigadores financiados por March of Dimes

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WHITE PLAINS, Nueva York, 9 de febrero de 2017 /PRNewswire-HISPANIC PR WIRE/ -- Un misterio médico para los niños con una variedad extraña de síntomas ha sido desbloqueado por investigadores, financiados en parte por March of Dimes, que han identificado una mutación genética que es la base de una nueva forma de la distrofia muscular (DM). El trabajo fue publicado en la American Journal of Human Genetics.

M. Chiara Manzini, PhD, de la George Washington University, y Yalda Jamshidi, PhD, de la St. George's University en Londres, trabajaron con un grupo internacional de colegas para demostrar que las mutaciones en el gen INPP5K son responsables de una forma única de la DM que ha dejado perplejos a los médicos porque sus características, incluyendo baja estatura, cataratas y discapacidad intelectual, coinciden con otros trastornos.

"Las familias y los médicos han estado buscando los orígenes de este trastorno raro durante muchos años", dijo la Dra. Manzini. "Los niños con una combinación parecida de síntomas se describieron en la literatura médica anteriormente, pero no estaba claro si era una nueva enfermedad. Ahora sabemos que es una variante de la DM que afecta a otros órganos".

"Este es un excelente ejemplo de la investigación genética colaborativa e innovadora que tiene un beneficio inmediato para los bebés y sus familias", dijo Joe Leigh Simpson, MD, vicepresidente principal para investigación y programas globales en March of Dimes. "Estudiar trastornos raros nos puede enseñar más sobre las condiciones comunes que afectan a millones de personas en los Estados Unidos y en otras partes del mundo".

El equipo de investigación extensa utilizó tecnología basada en la web que les permitió comparar el gen específico que estudiaban con una base de datos genética grande, y encontrar e inscribir a más pacientes en su estudio. En el proceso, descubrieron que otro grupo de investigación en Alemania también estaba trabajando en el gen INPP5K (vea la edición de la revista para el otro documento).

La Dra. Jamshidi llama al INPP5K "un actor importante" en el desarrollo de los músculos y el cerebro que es fascinante estudiar porque funciona de forma distinta que otros genes de la DM conocidos dentro de células para regular la señalización y respuesta. Dice que el próximo paso para el equipo de investigación es aprender más acerca de por qué el INPP5K funciona de la forma en que lo hace.

Identificar un gen diana de la DM les da un impulso tanto a los pacientes como a otros científicos, señalaron los investigadores. La información orienta a los investigadores en busca de nuevos tratamientos para la DM, y da esperanza a familias que dichos tratamientos estarán disponibles en un futuro cercano. Los pacientes con la DM pueden beneficiarse de las pruebas de detección genética y consultoría, y obtener un diagnóstico preciso puede reducir la incerteza para sus familias. En adición, conocer el trastorno de su hijo puede ayudar a familias a comprender cuáles especialistas médicos se deberían de consultar para el cuidado de su hijo, mientras que cuidar de más niños afectados ayuda a los médicos a comprender mejor la enfermedad y su variabilidad y progresión.

La distrofia muscular es un trastorno en que los músculos degeneran progresivamente con el paso del tiempo. Más de 250,000 estadounidenses sufren de las formas conocidas de la DM y otros trastornos neuromusculares relacionados. Entre este grupo se incluyen condiciones infantiles tales como las distrofias musculares Duchene y Becker y la distrofia muscular congénita. La DM puede ocurrir debido a heredar un gen defectivo de los padres, que afecta el desarrollo y función muscular.

"Mutations in INPP5K Cause a Form of Congenital Muscular Dystrophy Overlapping Marinesco-Sjögren and Dystroglycanopathy" (Las mutaciones en INPP5K causan una forma de la distrofia muscular congénita que coincide con el síndrome Marinesco-Sjögren y la distroglicanopatia), por Daniel P.S. Osborn et al., se encuentra hoy en línea en la American Journal of Human Genetics, y será publicado en la edición impresa del 2 de marzo. Fue apoyado por March of Dimes y otras organizaciones incluyendo la Asociación de Distrofia Muscular.  

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