Harmony™ Prenatal Test, prueba segura y oportuna para detectar condiciones cromosómicas durante el embarazo

CIUDAD DE MÉXICO, 22 de agosto de 2013 /PRNewswire/ -- Como futura mamá puede ser abrumador entender lo que se debe y no se debe hacer durante el embarazo. Los primeros días son de alegría y entusiasmo, pero una vez que las felicitaciones y la etapa de alegría pasa, entran las verdaderas preocupaciones ligadas al embarazo. En esta etapa, es probable que ya hayas considerado realizarte algún examen prenatal, sobre todo si te encuentras en edad avanzada.

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Con el fin de aliviar las preocupaciones o la incertidumbre sobre los exámenes prenatales, ahora tenemos en México una novedosa prueba segura, precisa y accesible. Se llama Harmony™ Prenatal Test, y se trata de una simple prueba de sangre que se ofrece desde la semana 10 de gestación para las futuras madres.

La prueba Harmony™ tiene una precisión superior al 99% para la trisomía fetal 21, y una tasa de falsos positivos del 0.1%, que es 50 veces menor a la detección con marcadores en suero más comunes, lo que potencialmente se traduce en un menor número de referencias a los procedimientos de diagnóstico que son invasivos. De igual manera, Harmony™ Prenatal Test es la prueba más asequible disponible actualmente en México.

De acuerdo a la Dra. Dora Gilda Mayén Molina, especialista en Genética Médica en el Hospital Ángeles Lomas y el Hospital Ángeles México, "una trisomía es una condición cromosómica que se produce cuando hay tres copias de un determinado cromosoma, en lugar de las dos que debería haber. Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas, que son cadenas de ADN y proteínas que transportan la información genética."

Beneficios de Harmony™ Prenatal Test

Un estudio reciente publicado en el American Journal of Obstetrics and Gynecology proporcionó nuevas evidencias de que las pruebas no invasivas prenatales, específicamente la del análisis  prenatal Harmony™, es eficaz para una detección en la población en general.

En el estudio efectuado en más de 2,000 mujeres sometidas a detección de rutina para trisomías fetales se demostró que el análisis prenatal Harmony™ detectó todos los casos de trisomía fetal 21 y 18, con una tasa de positivos falsos de 0.1 por ciento.

Actualmente, hay alrededor de 400,000 personas con síndrome de Down en Estados Unidos, y 6 millones en todo el mundo.

Las pruebas de diagnóstico del tipo de muestreo de vellosidades coriónicas (chorionic villus sampling, CVS) y la amniocentesis son muy precisas, pero plantean riesgos tanto para la madre como para el bebé, ya que son invasivas.

De acuerdo con la Dra. Mayén, "el análisis  prenatal Harmony™ puede realizarse a mujeres con embarazos de al menos 10 semanas de edad gestacional. El análisis puede realizarse para todos los embarazos simples, gemelares incluso los de por fecundación in vitro. Es importante destacar que este análisis no evalúa el riesgo de mosaicismo, de trisomías parciales ni de translocaciones, y no detectará todas las trisomías. La prueba aún no está disponible para la detección de embarazos múltiples, con dos o más bebés (p. e., trillizos)."

Tipos de trisomías más comunes

Existen 3 tipos de trisomías que pueden ser detectadas en pacientes embarazadas de manera temprana: Trisomía 21, 18 y 13.

La trisomía 21 se debe a una copia adicional del cromosoma 21 y es la trisomía más común al momento del nacer. Es la causa del síndrome de Down que se asocia con discapacidad intelectual de leve a moderada y que también puede producir problemas digestivos y cardiopatías. Se calcula que aproximadamente 1 de cada 740 recién nacidos presentan síndrome de Down.

La Trisomía 18 se debe a la presencia de una copia adicional del  cromosoma 18. Es la causa del síndrome de Edwards y se asocia con una tasa alta de abortos espontáneos. Los bebés que nacen con el síndrome de Edwards pueden tener varios problemas médicos y una vida más corta. Se calcula que aproximadamente 1 de cada 5,000 recién nacidos presentan síndrome de Edwards.

La Trisomía 13 se debe a la presencia de una copia adicional del cromosoma 13. Causa el síndrome de Patau y está asociada con una tasa alta de abortos espontáneos. Los bebés que nacen con la trisomía 13 por lo general tienen defectos cardíacos congénitos graves y otros problemas médicos. La supervivencia después del primer año de vida es rara. Se calcula que aproximadamente 1 de cada 16,000 recién nacidos presentan trisomía 13.

Condiciones cromosómicas del sexo

Los cromosomas del sexo (X e Y) son los encargados de que seamos varones o mujeres. Los problemas médicos relacionados con los cromosomas X e Y se manifiestan cuando hay una copia de uno de los cromosomas del sexo que falta, sobra o está incompleta.

De acuerdo con la Dra. Mayén "además, el análisis prenatal Harmony™ junto con el análisis de los cromosomas X e Y puede evaluar el riesgo del síndrome de Klinefelter y del síndrome de Turner. Existe un grado de variabilidad importante en cuanto a la gravedad de estos problemas médicos, pero la mayoría de las personas tiene características físicas o de conducta leves, si es que las tienen."

Ahora disponible en México, ya existe Harmony™ Prenatal Test, una simple muestra de sangre de la madre que combina seguridad, efectividad y accesibilidad en costo, para ofrecer  detección de las condiciones cromosómicas tales como el síndrome de Down.

Acerca de Ariosa Diagnostics

Ariosa Diagnostics, Inc. es una compañía de diagnóstico molecular comprometida a innovar en unión para mejorar la atención al paciente. El producto estrella, la Prueba Prenatal Harmony ["Harmony Prenatal Test"], es un análisis prenatal seguro, altamente preciso y asequible para la salud materna y fetal. Dirigido por un equipo experimentado, Ariosa está utilizando su tecnología patentada para realizar un análisis dirigido de ADN libre de células en la sangre. La Prueba Prenatal Harmony equipa las mujeres embarazadas y sus proveedores de atención médica con información confiable para tomar decisiones sobre su salud, sin crear estrés o ansiedad innecesaria.

La empresa inició sus operaciones en 2010 y tiene su sede en San José, California. Para más información, visite www.ariosadx.com y http://www.harmonymex.com Síguenos en Twitter @ HarmonyPrenatal y en Facebook en Harmony Prenatal for Healthy Pregnancy [Harmony Prenatal para un embarazo saludable].

FUENTE  Ariosa Diagnostics; ADVANCE Medical

FUENTE Ariosa Diagnostics; ADVANCE Medical