Illumina Brazil Clinical Summit reúne grandes nomes da genômica e discute entraves do acesso em doenças raras e oncológicas

SÃO PAULO, 20 de dezembro de 2023 /PRNewswire/ -- No dia 11 de dezembro, em São Paulo, ocorreu a 8ª edição do Illumina Brazil Clinical Summit – um dos eventos mais importantes sobre aplicações em genômica para o mercado clínico do país. Ao todo, foram mais de 25 palestrantes renomados e mais de 500 participantes, no formato virtual e presencial.

Genômica e doenças raras

O encontro foi aberto pelo Country Manager da Illumina no Brasil, Vagner Simões, e a apresentação foi realizada pelo Dr. Ryan Taft, Vice-Presidente de Pesquisa Científica na Illumina. "Os avanços no sequenciamento genético de nova geração podem simbolizar uma resposta para milhões de pacientes com doenças raras", iniciou Taft.

Na sequência, os palestrantes abordaram entraves e iniciativas na superação desse obstáculo. Uma delas é o Projeto Genomas Raros¹, uma iniciativa público-privada, que irá sequenciar os genes de mais de oito mil brasileiros com doenças raras e história compatível com síndrome de risco hereditário de câncer, para criar um banco de dados genéticos de pacientes com essas características, no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS).Em continuidade, a Dra. Lívia Loureiro, Staff Medical Science Liaison da Illumina, abordou iniciativas da empresa ao redor do mundo para contribuir com a ampliação da diversidade dos dados genômicos. Dentre eles, uma parceria com o Governo de Singapura para aprimorar a medicina de precisão e monitorar a saúde da população local, uma colaboração com a Nashville Biosciences e a Amgen para sequenciar o genoma completo de aproximadamente 35.000 amostras de DNA, incluindo principalmente afro-americanos.

Em uma mesa redonda profissionais da área debateram a genética populacional do Brasil. Estiveram presente o Dr. Leandro Colli, Diretor de Oncologia do Hospital Universitário de Ribeirão Preto, a Dra. Andrea Kelly Ribeiro dos Santos, Coordenadora do Programa de Pós-Graduação em Oncologia e Ciências Médicas (PPOCM) da UFPA, o Dr. Michel Satya Naslavsky, professor do Instituto de Biociências da USP e coordenador do Laboratório de Análises Genômicas em Medicina P4 (Lamp4), e a Dra. Adriana Carvalho, professora da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ).

Desafios na oncologia

Os palestrantes abordaram a importância da pesquisa translacional, os desafios e iniciativas da oncologia de precisão, a jornada do paciente, entre outros. "As evidências clínicas e a educação são a chave para a adoção clínica abrangente do sequenciamento de nova geração na oncologia", destacou o Dr. Pratheesh Sathyan, responsável por Oncology Medical Affairs na Illumina.

Em seguida, o tema foi pesquisa translacional. Os profissionais destacaram o impacto da genômica na detecção precoce e na prevenção, as expectativas para sanar a falta de soluções de rastreamento de efetivo em alguns tipos de cânceres e os desafios para a inclusão da oncologia de precisão no SUS.

"A pesquisa translacional tem um papel importante em hospitais que querem gerar conhecimento acadêmico. Não existe pesquisa clínica se não houver contato clínico", enfatizou a Dra. Anamaria Aranha Camargo, Cientista e Gerente de Pesquisa no Hospital Sírio-Libanês.

Falta de acesso e desigualdade na genômica

Tanto em doenças raras, como em oncológicas, uma afirmação foi consenso: é preciso ampliar a diversidade dos dados genômicos para que seja possível ampliar o acesso.

Com a predominância absoluta da população ancestral europeia nos estudos, os palestrantes enfatizaram que os brasileiros são miscigenados e se diferem em vários aspectos. "Somos um mosaico de diversas ancestralidades. Estudar a população brasileira é como estudar, ao mesmo tempo, africanos, europeus e indígenas", afirmou Dr. Eduardo Tarazona, Supervisor Líder de Equipe no Laboratory of Human Genetic Diversity (LDGH).

A íntegra estará disponível no perfil da Illumina no Youtube, em janeiro.

¹ Projeto Genomas Raros. Link: https://www.genomasraros.com/projeto/

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FONTE Illumina