La Fondazione Telethon annonce l'approbation par la FDA de Waskyra™ (etuvetidigene autotemcel), une thérapie génique pour le traitement du syndrome de Wiskott-Aldrich

• Le WAS touche presque exclusivement les hommes, avec une incidence estimée à 1 pour 250 000 de naissances vivantes chez les garçons.
• Cette thérapie représente une avancée scientifique et clinique majeure, offrant un nouvel espoir aux patients atteints de cette maladie.

ROME, 10 décembre 2025 /PRNewswire/ -- La Fondazione Telethon a annoncé aujourd'hui que la U.S. Food and Drug Administration (FDA) a approuvé la Biologics License Application (BLA) pour Waskyra, une thérapie génique ex vivo pour les patients atteints du syndrome de Wiskott-Aldrich (WAS), une immunodéficience rare et potentiellement mortelle.

Le WAS, qui touche presque exclusivement les hommes, affecte les cellules sanguines et les cellules du système immunitaire (les défenses naturelles de l'organisme). Elle est due à des anomalies du gène qui produit la protéine WAS, présente dans les cellules sanguines et certaines cellules immunitaires. Comme les personnes atteintes de cette maladie ne disposent pas d'une protéine WAS fonctionnelle, leurs cellules immunitaires et leurs cellules sanguines ne se développent pas et ne fonctionnent pas normalement.

L'approbation de la BLA de Waskyra par la FDA fait suite à un avis positif du Comité des médicaments à usage humain de l'Agence européenne des médicaments pour le même produit quelques semaines auparavant.

Développé au cours de décennies de recherche à l'Institut de thérapie génique San Raffaele Telethon (SR-Tiget) à Milan, Waskyra représente une avancée scientifique et clinique majeure, offrant un nouvel espoir aux patients atteints de cette maladie.

« L'approbation du Waskyra par la FDA est une réussite extraordinaire, non seulement pour la recherche italienne et pour la Fondazione Telethon, mais aussi pour la communauté mondiale des maladies rares », a déclaré Ilaria Villa, directrice générale de la Fondazione Telethon. « Cela confirme la valeur d'un modèle centré sur le patient qui transforme la recherche en traitements réels, en particulier lorsque le marché ne remplit pas son rôle ».

« L'approbation de cette thérapie génique représente un pas en avant décisif et une réponse tangible aux besoins des patients », a commenté le Dr Alessandro Aiuti , , directeur adjoint de la recherche clinique chez SR-Tiget, chef du service d'immunohématologie pédiatrique à l'IRCCS Ospedale San Raffaele et, professeur titulaire de pédiatrie à l'Università Vita-Salute San Raffaele. « Constater que des années de recherche scientifique et de travail dédié aboutissent à de véritables possibilités thérapeutiques pour les patients, confère un sens profond à notre activité. »

La phase d'essai clinique a été menée à IRCCS Ospedale San Raffaele, un centre d'excellence en matière de thérapie génique pour le WAS et d'autres maladies.

La Fondazione Telethon est la première organisation à but non lucratif à avoir réussi le parcours complet d'une thérapie génique ex vivo , de la recherche en laboratoire à l'approbation réglementaire, en collaborant avec des partenaires industriels pour faire passer les thérapies géniques de la découverte aux patients.

L'approbation de la FDA est une nouvelle reconnaissance de l'excellence de la recherche de la Fondazione Telethon et renforce sa position de leader international dans la recherche sur les maladies génétiques rares et le développement de thérapies avancées.

A propos du Syndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) 

Le syndrome de Wiskott-Aldrich est une maladie génétique rare du sang qui provoque une immunodéficience et une faible numération plaquettaire, à la suite de mutations du gène WAS. La maladie se manifeste dès la petite enfance par des infections récurrentes et persistantes, des épisodes hémorragiques et de l'eczéma, et est associée à un risque accru de développer des maladies auto-immunes et des lymphomes.
Elle touche presque exclusivement les hommes, avec une incidence estimée à 1 pour 250 000 naissances vivantes chez les garçons. Les options thérapeutiques actuelles comprennent des thérapies de soutien visant à prendre en charge et à prévenir les manifestations cliniques. La seule option potentiellement curative est la greffe de cellules souches hématopoïétiques, pour laquelle un donneur compatible n'est pas toujours disponible et qui n'est pas sans risques.

A propos de Waskyra™ (etuvetidigene autotemcel) pour le syndrome de Wiskott-Aldrich

Waskyra consiste en une administration unique de cellules souches et progénitrices hématopoïétiques CD34+ autologues qui ont été transduites avec un vecteur lentiviral codant pour le gène WAS.
Une fois corrigées, les cellules souches sont réinjectées au patient, qui subit au préalable une chimiothérapie pour préparer la moelle osseuse à les recevoir. Il a été démontré que Waskyra réduit la fréquence des événements hémorragiques sévères et modérés et des infections graves chez les patients atteints de WAS par rapport à la période précédant le traitement. 
Dans les cas où la transplantation d'un donneur familial compatible n'est pas possible, une thérapie génique sûre et efficace représente une option thérapeutique potentielle pour les patients éligibles.

Indication et informations de sécurité importantes

Qu'est-ce que Waskyra ?

Waskyra est une thérapie génique autologue à base de cellules souches hématopoïétiques indiquée pour le traitement des enfants âgés de 6 mois et plus et des adultes atteints du syndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) qui présentent une mutation du gène WAS et pour lesquels une greffe de cellules souches hématopoïétiques (GCSH) est appropriée et qu'aucun donneur de cellules souches apparenté compatible avec l'antigène leucocytaire humain (HLA) n'est disponible.

Quelle est l'information la plus importante à connaître sur Waskyra ?

Au cours des essais cliniques, aucune réaction indésirable attribuable à Waskyra ou au régime de conditionnement n'a été signalée. Certains effets secondaires sont liés au prétraitement et à d'autres procédures de l'étude.
Le traitement par Waskyra est précédé d'interventions médicales, à savoir le prélèvement de cellules souches hématopoïétiques par mobilisation du sang périphérique au moyen de G-CSF avec ou sans plérixafor, suivi d'une aphérèse, d'un prétraitement au rituximab (anticorps monoclonal anti-CD20) et d'un conditionnement d'intensité réduite, qui comportent leurs propres risques. Lors de l'évaluation de la sécurité d'un traitement par Waskyra, il convient de prendre en compte le profil de sécurité et les informations sur les produits des médicaments utilisés pour la mobilisation du sang périphérique, le prétraitement et le conditionnement d'intensité réduite, en plus des risques liés à la thérapie génique. 

Il est recommandé de signaler à la FDA les effets secondaires négatifs des médicaments de prescription. Visitez le site www.fda.gov/medwatch, ou appelez le 1-800-FDA-1088.

Pour toute information sur le produit, veuillez consulter l'ensemble des informations de prescription sur le site
: https://www.fda.gov/vaccines-blood-biologics/waskyra
Notice d'emballage : https://www.fda.gov/media/190096/download?attachment

À propos de la Fondazione Telethon

La Fondazione Telethon est une organisation biomédicale italienne à but non lucratif qui se consacre à l'avancement de la recherche sur les maladies génétiques rares et complexes. Depuis plus de 35 ans, elle soutient des travaux scientifiques à fort impact visant à mettre au point des traitements innovants et à améliorer la vie des personnes atteintes de ces maladies.