Laboratorios Pierre Fabre se comprometen en la lucha contra las enfermedades pediátricas raras

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Feb 28, 2024, 05:38 ET

Los Laboratorios Pierre Fabre se comprometen en la lucha contra las enfermedades pediátricas raras mediante terapias innovadoras

El 70% de las enfermedades genéticas raras comienzan en la infancia ^(1,2)

CASTRES, Francia , 28 de febrero de 2024 /PRNewswire/ -- El 29 de febrero se celebrará el Día Internacional de las Enfermedades Raras®, el "Rare Disease Day®", una oportunidad para que los Laboratorios Pierre Fabre reiteren su deseo de desarrollar y poner a disposición medicamentos innovadores para los niños, esos jóvenes pacientes que requieren tratamientos adaptados. Así, ya conocidos por su implicación en oncología y dermatología, los Laboratorios Pierre Fabre se implican desde hace varios años en el ámbito de las enfermedades raras, que afectan a más de 200 millones de niños en todo el mundo ^(1,2) .

En este contexto, más que en ningún otro, las asociaciones son esenciales para avanzar en la investigación y el descubrimiento de nuevos tratamientos.

Junto con la Fundación EspeRare para tratar la XLHED:

Los Laboratorios Pierre Fabre se han comprometido, con la Fundación EspeRare, a desarrollar una innovadora terapia in utero para tratar la forma más común de displasia ectodérmica, la XLHED, una enfermedad genética rara que afecta especialmente a las glándulas sudoríparas y respiratorias, a la piel, al cabello y a los dientes, y que aqueja cada año a 500 lactantes en todo el mundo.

"Como madre de un niño pequeño afectado de Displasia Ectodérmica, una enfermedad genética rara y poco conocida que afecta permanentemente a las glándulas sudoríparas, el cabello, los dientes, las uñas, etc., estoy profundamente comprometida con la Asociación Francesa de Displasia Ectodérmica (AFDE). La asociación existe desde hace más de 20 años y presta un apoyo esencial a las familias afectadas, que a veces sufren la difícil mirada de los demás y la errancia médica. De este modo, apoyamos a las familias y facilitamos su vida cotidiana. Organizamos jornadas y viajes nacionales para fomentar encuentros e intercambios. También participamos en proyectos de investigación como el ensayo clínico EDELIFE sobre el tratamiento prenatal de la forma más común de la enfermedad, la XLHED, dirigido por Pierre Fabre y la Fundación EspeRare. Esta participación en la investigación médica es una auténtica oportunidad para los niños y sus familias, y aporta nuevas esperanzas". Muriel Dubreuilh, Presidenta de la Asociación Francesa de Displasia Ectodérmica (AFDE)

A finales de 2021 se puso en marcha EDELIFE, un ensayo clínico para mujeres embarazadas de un varón portador del gen de la enfermedad. Para más información: https://edelifeclinicaltrial.com/fr/ , Etude clinique Edelife - Dysplasie ectodermique , Article New England Journal of medicine

En asociación con Atara Biotherapeutics para tratar el linfoma proliferativo muy raro (PTLD EBV+):

En oncología, los Laboratorios Pierre Fabre y la biotecnológica californiana Atara Biotherapeutics colaboran desde 2021 en el tratamiento de la enfermedad linfoproliferativa postrasplante y positiva para el virus de Epstein-Barr recidivante o refractaria (PTLD EBV+) en pacientes mayores de dos años que han recibido al menos un tratamiento previo. Este prometedor tratamiento fue aprobado por la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) en diciembre de 2022, y hasta la fecha se comercializa en Alemania y Austria. En Francia, está disponible para los pacientes en el marco de un programa de acceso precoz 2 (AP2) desde julio de 2023.

En Francia, en este contexto de enfermedad grave, rara, incapacitante y de mal pronóstico, el tabelecleucel, un medicamento huérfano innovador, podría satisfacer una necesidad médica no cubierta para unos cinco niños al año.

"Las capacidades complementarias de nuestras empresas darán a los pacientes de todo el mundo que padecen este cáncer poco frecuente acceso a la 1ª inmunoterapia alogénica con células T procedentes de un donante sano", declara Pascal Touchon, director general de Atara Biotherapeutics, Inc.

Este tratamiento obtuvo el pasado mes de diciembre, en París, el Premio Galien France 2023 en la categoría "Medicamentos de terapia innovadora", emblema del rigor científico, la excelencia y la innovación, que galardona las innovaciones sanitarias destacables, recientes y actualizadas a disposición del público. Esta innovación terapéutica se presentará en el Prix Galien International 2024, que se celebrará en Roma en junio.

En colaboración con el Hospital Universitario de Burdeos para el tratamiento del hemangioma infantil:

Los hemangiomas infantiles se presentan en el 4,5% de los lactantes menores de un año y son el tumor benigno más frecuentemente observado^(3-5). En el 90% de los casos no tienen consecuencias, aunque en algunos de ellos su aparición resulta perjudicial. La eficacia de una molécula, comúnmente utilizada en cardiología, para el tratamiento de esta patología dermatopediátrica fue descubierta por casualidad en 2007 en el Hospital Universitario de Burdeos. Tras una eficaz colaboración entre el Hospital Universitario y Pierre Fabre, este descubrimiento fortuito pudo materializarse, en 2014, con la comercialización mundial del primer fármaco para el tratamiento de los hemangiomas infantiles graves.

Ante la constatación de una gran falta de información para las familias, los Laboratorios Pierre Fabre han desarrollado un sitio Internet muy completo destinado a los padres de niños con hemangioma infantil, con el objeto de informarles y orientarles sobre el comportamiento adecuado a seguir desde el nacimiento. La detección rápida del hemangioma infantil permite un mejor tratamiento, al tiempo que limita el riesgo de secuelas.

Para más información:https://www.hemangiome.com/

En lo que respecta a los profesionales sanitarios, la puesta a disposición del "Infantile Hemangioma Referral Score" (IHReS), desarrollado con el apoyo de los Laboratorios Pierre Fabre, ha permitido acortar el recorrido de atención al paciente, gracias a la identificación precoz de los pacientes que deban derivarse a un centro especializado (https://www.ihscoring.com/fr).

"La actitud generalmente expectante que ha prevalecido hasta ahora en los hemangiomas infantiles debe ahora dar paso a un enfoque más activo. La puntuación IHReS ayuda a los pediatras y médicos de familia a identificar los hemangiomas con riesgo de complicaciones para derivar al niño sin demora a un centro especializado que pueda iniciar el tratamiento", Dra. Christine Labrèze, dermatóloga, Hospital Universitario de Burdeos

Con la asociación Ichthyose France para mejorar la gestión de la ictiosis

La dermatología es la especialidad con las patologías más raras del mundo. De ellas, se han contabilizado unas 500 con formas muy diferentes.

La ictiosis es una enfermedad rara que afecta principalmente a la piel, con un deterioro significativo de la integridad de la función de barrera. Se caracteriza por una descamación que va desde una sequedad leve pero desagradable hasta una enfermedad más grave e incapacitante en el día a día.

Para comprender y contribuir a mejorar la calidad de vida de los pacientes, los Laboratorios Pierre Fabre, en colaboración con asociaciones de pacientes, recopilan datos, en el marco del programa dedicado a las enfermedades de la piel "Visible Disease of the Skin" (en particular, el estudio ALL realizado con más de 50.000 personas en 20 países). En 2023 se realizó un estudio específico con 4 asociaciones europeas dedicadas a la ictiosis. respondieron 362 pacientes, lo que nos permitió recopilar datos, hasta hoy inexistentes, sobre sus experiencias. Los resultados fueron presentados por cada una de las asociaciones durante su evento anual con familiares de pacientes y especialistas.

La ictiosis afecta aproximadamente al 1% de las personas⁽⁶⁾. Su visibilidad en manos y cara la hace muy incapacitante desde muy temprana edad: El 67% de los pacientes del estudio dijeron que se sentían excluidos⁽⁶⁾.

"Gracias a Pierre Fabre […] por haber […] patrocinado este estudio, […] porque sufrimos una enfermedad rara y por ello, para nosotros, es importante ser reconocidos y escuchados, y estas cifras nos pueden ayudar. Nuestra relación a largo plazo con Pierre Fabre es un buen ejemplo de los estrechos vínculos que se establecen con los pacientes y las asociaciones de pacientes, año tras año". Anne Audouze, presidenta de la asociación Ichthyose France.

Acerca de las enfermedades raras

Una enfermedad se considera rara cuando afecta a menos de 1 persona entre 2000 (es decir, unas pocas decenas o cientos de pacientes para una patología). Se han contabilizado entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras⁷ (neuromusculares, metabólicas, infecciosas, autoinmunes, cánceres raros, etc.) entre 3 millones de personas afectadas en Francia, 30 millones en Europa y más de 300 millones en todo el mundo⁸.

Incluso si afectan a unos pocos pacientes individualmente, lo hacen en una proporción significativa de la población en su conjunto y, por tanto, constituyen un verdadero problema de salud pública en todas las regiones del mundo.

Acerca de los Laboratorios Pierre Fabre

Para más información, visite www.pierre-fabre.com

¹ https://www.rarediseaseday.org/² European Journal of Human Genetics (2020) 28:165–173
³ Léauté-Labreze y al – Infantile Haemangioma –Lancet 2017 Jul 1;390 (10089): 85-94
⁴ Munden y al – Incidence and demographics of IH – BJD 2014, 170; 907-913
⁵Volc-Platzer y al. – Poster ESPD 2014
⁶ El Hachem y al., Ichthyosis: multinational European study on patient characteristics and body sites involved with impact on quality of life, British Journal of Dermatology (sous presse)
⁷ https://www.ema.europa.eu/en/human-regulatory/overview/orphan-designation-overview⁸ https://www.inserm.fr/c-est-quoi/300-millions-patients-quand-meme-c-est-quoi-maladies-rares/