Susceptibilidad genética para el cáncer de mama

PARÍS, May 29, 2012 /PRNewswire/ --

    - Susceptibilidad genética para el cáncer de mama: un nuevo test de diagnosis más preciso para el control de la mutación

Un test de diagnosis que usa un peinado molecular para controlar la susceptibilidad genética del cáncer de mama y ovario producidos por los genes BRCA1 y BRCA2 ha confirmado nuevas mutaciones estructurales complejas en ambos genes. El test, que está bajo desarrollo, se podría utilizar como una herramienta complementaria esencial para los actuales métodos de control, según los resultados de un estudio publicado en el número de junio de Human Mutation(1).

"La eficacia de las actuales técnicas de control siguen siendo limitadas debido a la elevada proporción de secuencias de genoma repetitivas y difíciles en los genes BRCA1 y BRCA2. Por ello existe una necesidad real de descubrir tecnologías alternativas", explicó el doctor Maurizio Ceppi, responsable de proyecto de Genomic Vision y co-autor del estudio.

Las mutaciones hereditarias en uno de los dos genes BRCA (para BReast CA 1 y 2) suponen que el riesgo de desarrollo de cáncer de mama es entre 10 y 20 veces mayor, siendo directamente responsable de entre un 5% y un 10% de los casos que se dan cada año. Estas mutaciones incluyen las pequeñas alteraciones, pero también los complejos reagrupamientos del genoma, que son mucho más difíciles de caracterizar, incluso utilizando las tecnologías más eficaces, como la secuenciación de próxima generación.

El test, desarrollado por medio de Genomic Vision, utiliza la tecnología propia del peinado molecular, descubierta conjuntamente por su consejero delegado, el doctor Aaron Bensimon: "El valor añadido de este método reside en la detección y caracterización de las grandes reorganizaciones del genoma, en particular de las duplicaciones repetidas tándem, a menudo caracterizadas de forma inadecuada por otros procesos. El test se podrá usar de forma eficaz además de otros métodos de diagnosis actuales, en pacientes para los que la secuenciación detecte una mutación no dañina", destacó Maurizio Ceppi.

El estudio fue realizado en colaboración con el Curie Institute, un centro piloto para el tratamiento de mujeres con elevado riesgo de padecer cáncer de mama.

El cáncer de mama afecta al 10% de la población femenina. En torno a 1,4 millones de mujeres son diagnosticadas cada año con esta enfermedad en todo el mundo, y 460.000 fallecen como consecuencia.

La tecnología de peinado molecular utilizada por Genomic Vision permite llevar a cabo un análisis estructural y funcional de cada molécula de ADN con alta resolución. Las fibras de ADN se estiran fuera, en una muestra de cristal, como si estuvieran "en fila", y se alinean de modo uniforme en toda la superficie. En ese momento es posible identificar las anomalías genéticas, localizando y visualizando genes directamente o secuencia particulares del genoma del paciente utilizando los marcadores genéticos, una aproximación desarrollada por Genomic Vision con el nombre Genomic Morse Code.

(1) Referencias de publicación:

A diagnostic genetic test for the physical mapping of germline rearrangements in the susceptibility breast cancer genes BRCA1 and BRCA2. Cheeseman, K., Rouleau, E., Vannier, A., Thomas, A., Briaux, A., Lefol, C., Walrafen, P., Bensimon, A., Lidereau, R., Conseiller, E. and Ceppi, M. (2012), Hum. Mutat., 33: 998-1009. doi: 10.1002/humu.22060

Lea el documento online: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/humu.22060/abstract

Vea el vídeo de presentación: http://www.youtube.com/watch?v=M-0NvZ5HG78

Más información sobre Genomic Vision disponible a través de: http://www.genomicvision.com