Une première mondiale le 26 juillet 2014: Lancement de la Journée Internationale de la Maladie de Gaucher

MASSY, France, July 22, 2014 /PRNewswire/ --

En l'honneur d'une découverte française sans précédent… 

La maladie de Gaucher atteint 1 personne sur 60 000 dans le monde. Elle peut être diagnostiquée à tout âge. Son identification précoce est un enjeu majeur pour enrayer la survenue de lésions irréversibles. Cette année, et pour la première fois, les pays du monde entier vont se regrouper autour de la première journée internationale de la maladie de Gaucher, sous l'impulsion de l'European Gaucher Alliance (EGA). La découverte de la maladie de Gaucher par un médecin français a révolutionné l'histoire de la médecine. C'est en l'honneur du Dr Philippe Charles Ernest Gaucher, né il y a 160 ans, le 26 juillet 1854, que cette journée sera désormais célébrée le 26 juillet. 

En France, cette journée est initiée par l'association Vaincre les Maladies Lysosomales (VML). C'est sous le slogan : « Rare mais pas seul » que cette association de patients et le Comité d'Evaluation du Traitement de la maladie de Gaucher (CETG), avec le soutien institutionnel du laboratoire Genzyme, se retrouvent pour :

• Sensibiliser à la maladie de Gaucher et ses symptômes afin de créer une plus grande prise de conscience sur le besoin de diagnostiquer et de prendre en charge les patients le plus tôt possible,
• Mettre en avant l'existence de traitements,
• Mettre l'accent sur les besoins médicaux non-couverts, en particulier le manque de traitement pour les manifestations neuropathiques rares,
• Souligner le manque d'accès au traitement de nombreux malades à travers le monde,
• Insister sur l'importance de la recherche autour de la maladie de Gaucher, en particulier lorsqu'elle est en lien avec des maladies plus communément répandues, telles que la maladie de Parkinson.

La maladie de Gaucher est une maladie de surcharge lysosomale, maladie génétique rare, qui porte le nom du médecin français qui l'a découverte : le Dr Philippe Gaucher. Ce médecin a identifié cette maladie pour la première fois en 1882 chez une patiente de 32 ans présentant une splénomégalie. A cette époque, il pensait avoir reconnu une forme de tumeur splénique et avait publié sa découverte dans sa thèse de doctorat. Ce n'est qu'en 1965 que la physiopathologie de la maladie de Gaucher a été élucidée.

La maladie de Gaucher est due à un déficit de l'activité enzymatique de la glucocérébrosidase. Il existe plus de 50 maladies lysosomales et la maladie de Gaucher est la plus fréquente. Les atteintes liées à cette maladie sont nombreuses et variées, hématologiques, viscérales, osseuses. Les symptômes les plus courant sont les douleurs, notamment les crises osseuses, la fatigue, la présence d'une grosse rate ou d'un gros foie. Une personne atteinte de la maladie de Gaucher peut présenter un ou plusieurs de ces signes. L'évolution de cette maladie peut entraîner des complications irréversibles. Des traitements existent.

Depuis avril 2014, Genzyme a lancé http://www.gaucherfrance.fr, le premier site grand-public dédié à la maladie de Gaucher en France. Ce site traite de l'ensemble des aspects de cette maladie autour de 5 chapitres : «Ma maladie», «Ma prise en charge», «Mon quotidien», «Mes projets» et «Mon enfant». Il est conçu comme un service à l'attention des patients et de leur entourage. Il fournit de nombreux liens utiles administratifs et associatifs pour faciliter la vie quotidienne des patients. Enrichi chaque mois d'une nouvelle actualité, http://www.gaucherfrance.fr a pour objectif de permettre aux patients de gagner en autonomie.

En France, la maladie de Gaucher a été l'une des premières maladies rares à bénéficier d'un traitement par enzymothérapie substitutive, avec un environnement dans lequel les acteurs se sont tous fédérés autour de la pathologie. Ces collaborations ont permis de construire le premier programme d'ETP (Éducation Thérapeutique de Patient) pour mieux vivre avec la maladie de Gaucher. Les objectifs de ce programme sont de mieux comprendre la maladie par la personne atteinte et ses proches afin de bénéficier d'une bonne prise en charge et adaptation du quotidien. 

A propos des partenaires de la Journée Internationale de la Maladie de Gaucher : 

L'Association Vaincre les Maladies Lysosomales (VML) est une association reconnue d'utilité publique créée en 1990. Son objectif est la guérison des enfants et des adultes atteints d'une maladie lysosomale.

Ses missions s'articulent autour de trois axes :

• soutenir les malades et leur famille,

• favoriser la recherche scientifique et médicale,

• sensibiliser le public à la problématique de ces maladies rares.

Présidée par Anne-Sophie Lapointe, dotée d'un Conseil d'Administration et d'un Conseil scientifique et médical, l'association dispose d'une équipe de salariés et bénévoles et d'antennes régionales dont une en Belgique et une en Suisse. Pour en savoir plus sur l'association VML: http://www.vml-asso.org

Le Comité d'Evaluation du Traitement de la maladie de Gaucher (CETG) est un groupe rassemblant des spécialistes de la maladie de Gaucher. Il est présidé par le Pr Marc Berger (Clermont-Ferrand) et coprésidé par le Dr Nadia Belmatoug (Hôpital Beaujon, Clichy) et le Pr Thierry Billette de Villemeur (Hôpital Trousseau, Paris). Le CETG a participé au développement d'un registre national de la maladie de Gaucher labellisé par le Comité National des Registres - Maladies rares (CNR-MR), coordonné par l'INSERM et l'INVS et dont la responsable est le Dr Nadia Belmatoug. La liste des centres de référence et de compétences maladies rares qui prennent en charge les patients atteints de la maladie de Gaucher est disponible à partir du portail Orphanet: http://www.orphanet-france.fr.

Pour en savoir plus sur le CETG: http://www.cetl.net

L'European Gaucher Alliance (EGA) est un groupe de coordination pan-européen représentant les intérêts des patients atteints de la maladie de Gaucher et ceux des associations de patients en Europe et dans le monde. Les 41 membres de l'EGA sont tous des associations à but non lucratif dirigées par des représentants de patients et dont la mission est de fournir soutien et information aux personnes atteintes de la maladie de Gaucher ainsi qu'à leurs proches.

Pour en savoir plus sur l'EGA: http://www.eurogaucher.org

Depuis plus de 30 ans, le laboratoire Genzyme se mobilise pour faire connaitre la pathologie et aider à fédérer la communauté Gaucher. Aujourd'hui, au-delà du traitement et en tant qu'acteur engagé dans lutte contre la maladie de Gaucher, Genzyme s'implique pour créer des services personnalisés afin d'accompagner les patients, leur famille et leurs médecins au quotidien.

Pour en savoir plus sur Genzyme: http://www.genzyme.fr