I nuovi pannelli per sequenziamento di nuova generazione mirato su richiesta per la ricerca sulle malattie ereditarie offrono una personalizzazione per l'utente senza costi iniziali elevati

USA - Italiano

• USA - español
• USA - English
• USA - Français

Un approccio mirato di NGS rappresenta la metodologia preferita dai ricercatori che studiano le malattie genetiche nel tentativo di comprendere le patologie complesse che richiedono l'analisi di geni multipli. Rispetto al lungo e costoso sequenziamento di un intero esomero o un intero genoma, l'NGS mirato è divenuto un approccio particolarmente vantaggioso nelle strutture dedicate alla ricerca clinica in cui è spesso necessaria una modalità più pratica, efficiente ed economica per il ri-sequenziamento di decine di centinaia di geni bersaglio specifici.  

"Il costo era un fattore limitante per i pannelli composti da un gran numero di ampliconi. Per i ricercatori che necessitano di modificare il contenuto genetico di frequente, un prezzo inferiore per gli oligo rappresenta un elemento davvero importante", ha detto Pan Zhang, medico e dottore, direttore presso il Sequencing and Microarray Center (Centro di sequenziamento e micromatrice) del Coriell Institute for Medical Research (Istituto Corriell per la ricerca medica).

Adam Ameur, dottore e scienziato bioinformatico per la National Genomics Infrastructure (Infrastruttura genomica nazionale) dello SciLifeLab dell'Università di Uppsala, ha aggiunto: "La maggioranza dei progetti per cui offriamo assistenza posseggono pochi campioni, quindi è bene disporre di un piccolo pacchetto. In precedenza, siamo stati limitati dai costi, quindi ciò potrebbe aprire la strada ad altri studi in cui osservare i geni più grandi con meno campioni."

I pannelli su richiesta Ion AmpliSeq On-Demand Panels sono personalizzati dai clienti sulla base dello strumento di progettazione Ion AmpliSeq Designer (www.ampliseq.com) selezionando da un crescente archivio composto da geni bersaglio altamente ottimizzati importanti per la ricerca sulle malattie genetiche. Il database per le malattie genetiche dello strumento, che consente la selezione dei geni in funzione dell'area di ricerca delle malattie, è composto da dati ricevuti da archivi pubblici, quale il database del Medical Subject Headings (MeSH/Termini medici), e include set di primer basati sulle migliaia di progetti sperimentati che sono anche stati verificati in wet lab (laboratorio umido) per garantirne la resa. I pannelli sono quindi ordinati istantaneamente in pratici pacchetti appositi per le esigenze sperimentali e ridurre i costi iniziali.

"Il sequenziamento mirato ricorrendo a pannelli personalizzati in base al tipo di cliente ha dimostrato di essere una metodologia popolare a guida della ricerca traslazionale, ma per malattie non comuni e complesse quali quelle genetiche la maggioranza dei laboratori non hanno un numero di campioni tali da giustificare un investimento importante a livello temporale ed economico", ha detto Joydeep Goswami, presidente del Clinical Next-Generation Sequencing and Oncology (Oncologia e NGS clinici) presso Thermo Fisher Scientific. "Semplificando la modalità di personalizzazione per gli utenti quanto a contenuto e pacchetto, i ricercatori clinici possono concentrarsi sui geni bersaglio interessati che orienteranno scoperte maggiori senza elevati costi iniziali e il rischio di sprechi."

Thermo Fisher illustrerà il nuovo software progettuale Ion AmpliSeq Designer Software ai delegati che lo richiederanno presso l'ESHG 2017. La società ospiterà anche un workshop con colloqui di utenti nell'accesso iniziale dei pannelli su richiesta Ion AmpliSeq On-Demand Panels e altre nuove tecnologie di Thermo Fisher. Il workshop complementare, intitolato New Products to Enable Discovery of De Novo and Germline Mutations (Nuovi prodotti per la scoperta di mutazioni genetiche e de novo), avrà luogo domenica 28 maggio alle ore 11:15 CET nella sala Ballerup Room presso il Bella Center Copenhagen (BCC). Tra i presentatori del workshop ci saranno:

• Luca Quagliata, dottore e direttore senior presso l'University Hospital Basel (Ospedale universitario di Basilea) – Sequenziamento Sanger nella patologia molecolare e nella genetica
• Adam Ameur, dottore e scienziato bioinformatico presso l'Università di Uppsala – NGS mirato nella ricerca sulle malattie ereditarie: esempi sulla sindrome di Noonan
• Prof. Alessandra Murgia, medico e dottore, professore associato presso l'Università di Padova – Applicare l'NGS alla ricerca neuroscientifica sulle malattie
• Doron Behar, medico e dottore, amministratore delegato presso Gene by Gene – Una mutazione panetnica ad alta trasmissione e rilevamento della mutazione genomica tramite tecnologia microarray (delle micromatrici)
• Enrico Tagliafico, medico e dottore, direttore del Centro ricerche genomiche, Centro ricerche genomiche, Dipartimento di scienze mediche e chirurgiche dell'Università degli studi di Modena e Reggio Emilia – Implementazione del pannello BRCA Oncomine™ per l'analisi di varianti germinali e somatiche.

Ulteriori prodotti Ion Torrent NGS in mostra presso l'ESHG 2017 comprendono:

• Ion 510™ Chip per Ion S5™ System – Nuovo chip di sequenziamento che genera 2 milioni di letture e aumenta la scalabilità delle trasmissioni dei sistemi Ion S5 usando il flusso del sistema automatizzato Ion Chef System.
• Ion ReproSeq™ PGS Kits – PGS è ora abilitato sui sistemi Ion S5 Systems per un'analisi scalabile di aneuploidia in una o più cellule provenienti da embrioni preimpiantati.

Per ulteriori informazioni sui pannelli su richiesta Ion AmpliSeq On-Demand Panels recarsi presso lo stand di Thermo Fisher (#438) oppure visitare la pagina web www.thermofisher.com/ampliseqondemand.html. Per ulteriori informazioni sul workshop presso l'ESHG visitare la pagina web www.thermofisher.com/eshg17.

I pannelli su richiesta Ion AmpliSeq On-Demand Panels, i kit di PGS Ion ReproSeq PGS Kits e i chip Ion 510 Chip sono solo utilizzabili a scopo di ricerca e non per interventi diagnostici.

Informazioni su Thermo Fisher Scientific
Thermo Fisher Scientific Inc. è leader mondiale al servizio della scienza, con un fatturato pari a 18 miliardi di dollari e oltre 55.000 dipendenti nel mondo. La nostra missione risiede nel consentire ai nostri clienti di rendere il mondo più salubre, pulito e sicuro. Aiutiamo i nostri clienti ad accelerare la ricerca nelle scienze naturali, risolvere problematiche analitiche complesse, migliorare le diagnosi per i pazienti e aumentare la produttività dei laboratori. Tramite i nostri marchi principali – Thermo Scientific, Applied Biosystems, Invitrogen, Fisher Scientific e Unity Lab Services – offriamo una combinazione ineguagliabile di tecnologie innovative, convenienza nell'acquisto e assistenza completa. Per ulteriori informazioni visitare il sito web www.thermofisher.com.

Contatti per la stampa:

Mauricio Minotta                                                                                                          
Thermo Fisher Scientific
+1 760 929 2456
[email protected]

oppure

Maurissa Messier
CG Life
+1 908 208 9254
[email protected]

Logo - https://mma.prnewswire.com/media/490330/Thermo_Fisher_Scientific.jpg

Related Links

http://www.thermofisher.com