Nouveaux panneaux de séquençage de nouvelle génération ciblé sur demande pour la recherche sur les maladies héréditaires livrent une personnalisation pour l'utilisateur sans coût initial élevé

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Une approche de NGS ciblé est la méthode préférée pour les chercheurs qui étudient les troubles de la lignée germinale dans un effort de comprendre les maladies complexes qui requièrent une analyse de plusieurs gènes. Par rapport au séquençage lent et coûteux de l'exome entier ou du génome entier, le NGS ciblé est devenu une approche particulièrement bénéfique dans les milieux de la recherche clinique où il faut souvent un moyen plus pratique, plus efficace et plus économique de reséquencer des dizaines à des centaines de cibles génétiques spécifiques.  

« Le coût est un facteur limitant pour les panneaux avec un grand nombre d'amplicons. Pour les chercheurs qui ont besoin de changer leur contenu génique fréquemment, le prix plus bas pour les oligos est vraiment génial », a déclaré Pan Zhang, Ph.D., M.D., directeur, Centre de séquençage et de microréseau chez Coriell Institute for Medical Research.

Adam Ameur, Ph.D., bio-informaticien de l'Infrastructure nationale de génomique, SciLifeLab à l'Université d'Uppsala, a ajouté : « la majorité des projets pour lesquels nous fournissons des services ont seulement quelques échantillons, il est donc bon d'avoir une contenance petite taille. Auparavant, nous avons été limitées en raison du coût, donc cela peut ouvrir d'autres études dans laquelle nous regardons des gènes de plus grande taille avec moins d'échantillons ».

Les Ion AmpliSeq On-Demand Panels sont conçus sur mesure par les clients sur l'outil concepteur Ion AmpliSeq Designer (www.ampliseq.com) en sélectionnant à partir d'un répertoire croissant de cibles génétiques hautement optimisées, qui sont pertinentes dans la recherche des troubles de la lignée germinale. La base de données des gènes-maladies de l'outil, qui permet la sélection de gènes selon la zone de recherche de la maladie, a été informé par des dépôts publics, tels que la base de données Medical Subject Headings (MeSH) et comprend des ensembles d'amorçage basés sur 1 en milliers de conceptions éprouvées qui sont également contrôlées par des aqualaboratoires pour garantir les performances. Les panneaux sont ensuite commandés instantanément en contenance taille pratique qui correspondent aux besoins d'expérimentation et réduisent les coûts initiaux.

« Le séquençage ciblé à l'aide de panneaux conçus sur mesure par le client s'est avéré être une méthode populaire pour la conduite de la recherche translationnelle, mais pour les maladies rares et complexes, telles que les troubles de la lignée germinale, la plupart des laboratoires n'ont pas le nombre d'échantillons pour justifier l'investissement important de temps et d'argent », a déclaré Joydeep Goswami, président du séquençage de nouvelle génération et de l'oncologie clinique chez Thermo Fisher Scientific. « En simplifiant la manière dont les utilisateurs peuvent personnaliser leur contenu et taille de livraison contenance, les cliniciens-chercheurs peuvent se concentrer sur des cibles d'intérêt qui conduiront à une plus grande découverte sans le coût initial élevé et le risque de pertes ».

Thermo Fisher offrira des démonstrations du nouveau logiciel Ion AmpliSeq Designer pour les délégués qui en font la demande à l'ESHG 2017.  La société organise également un atelier qui figure des entretiens auprès des utilisateurs qui ont bénéficiés d'un accès en avant-première aux Ion AmpliSeq On-Demand Panels et autres technologies nouvelles de Thermo Fisher. L'atelier complémentaire, intitulé New Products to Enable Discovery of De Novo and Germline Mutations (Nouveaux produits afin de permettre la découverte des mutations De Novo et de la lignée germinale), aura lieu le dimanche 28 mai à 11h15 (HEC) dans la salle Ballerup au Bella Center Copenhague (BCC). Parmi les animateurs de l'atelier, on compte :

• Luca Quagliata, Ph.D., directeur principal, Hôpital universitaire de Bâle - séquençage Sanger en génétique et pathologie moléculaire
• Adam Ameur, Ph.D., bio-informaticien, Université d'Uppsala - séquençage de nouvelle génération ciblé dans la recherche sur les maladies héréditaires : exemple du syndrome de Noonan
• Prof. Alessandra Murgia M.D., Ph.D., professeure associée, Université de Padoue - application NGS à la recherche en neurosciences sur les maladies
• Doron Behar, M.D. Ph.D., PDG de Gene by Gene - une mutation pan-ethnique à haut débit et la détection de variation génomique à l'aide de la technologie de microréseau
• Enrico Tagliafico, M.D., Ph.D., chef du Centre de recherche génomique, Centre de recherche génomique, Département des sciences médicales et chirurgicales, Université de Modène et de Reggio d'Émilie - mise en œuvre du panneau BRCA Oncomine™ pour l'analyse de la lignée germinale et des variantes somatiques

Parmi les produits Ion Torrent NGS supplémentaires qui seront soulignés à l'ESHG 2017, on compte :

• Ion 510™ Chip pour Ion S5™System – nouvelle puce de séquençage qui génère 2 millions de lectures et élargit l'évolutivité du débit des systèmes Ion S5 à l'aide du workflow Ion Chef System automatisé.
• Ion ReproSeq™ PGS Kits – PGS est désormais activé sur les systèmes Ion S5 pour une analyse évolutive de l'aneuploïdie dans une cellule unique ou plusieurs cellules à partir d'embryons préimplantatoires.

Pour obtenir plus de renseignements sur les Ion AmpliSeq On-Demand Panels, arrêtez-vous au stand de Thermo Fisher (#438) ou consultez le site www.thermofisher.com/ampliseqondemand.html. Pour plus d'informations sur l'atelier à l'ESHG, consultez le site www.thermofisher.com/eshg17.

Les Ion AmpliSeq On-Demand Panels, les Ion ReproSeq PGS Kits et l'Ion 510 Chip sont destinés exclusivement à des fins de recherche ; non pas destinés à être utilisés dans des procédures diagnostiques.

À propos de Thermo Fisher Scientific
Thermo Fisher Scientific Inc. est le leader mondial qui sert la science, avec un chiffre d'affaires de 18 milliards de dollars et plus de 55 000 employés à travers le monde. Notre mission consiste à permettre à nos clients de rendre le monde plus sain, plus propre et plus sûr. Nous aidons nos clients à accélérer la recherche dans les sciences de la vie, à relever des défis analytiques complexes, à améliorer les diagnostics des patients et à accroître la productivité des laboratoires. Par le biais de nos grandes marques – Thermo Scientific, Applied Biosystems, Invitrogen, Fisher Scientific et Unity Lab Services – nous offrons une combinaison inégalée de technologies innovantes, de facilité d'achat et de soutien complet. Pour de plus amples informations, rendez-vous sur www.thermofisher.com.

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