La nueva prueba comercializada CE está disponible para la exploración del X frágil
SINGAPUR, 26 de mayo de 2014 /PRNewswire/ -- Biofactory Pte Ltd anunció que su FastFraX™ FMR1 Identification Kit ha logrado la marca CE. El producto está ahora disponible para Europa y se lanzará en la European Society of Human Genetics Conference 2014. El FastFraX™ Identification Kit utiliza una sencilla reacción en cadena de polimerasa (PCR) que detecta y activa la exploración de mutaciones en el gen de retardo mental 1 X frágil (FMR1) que causa el síndrome X frágil.
"Este es un importante hito para los pacientes y operadores. Esta prueba de PCR es más directa que los actuales métodos de detección, ofreciendo una opción más rápida y rentable para la exploración a gran escala", dijo el director administrativo Theodore Tan. Los desórdenes asociados por el X frágil como la insuficiencia ovárica primaria y la ataxia se identifican de forma similar.
El síndrome X frágil (FXS) es la causa más común de discapacidad intelectual heredada y causa principal del autismo, afectando a aproximadamente uno de cada 5.000 hombres y una de cada 10.000 mujeres. Sigue al síndrome de Down como segunda causa genética de deficiencia mental. Se estima que una de cada 150 mujeres en todo el mundo son portadoras del gen defectuoso. Los padres que son portadores asintomáticos corren el riesgo de pasar la mutación a sus hijos.
Las personas, especialmente los niños, con causas desconocidas de discapacidad mental o retraso en el desarrollo se beneficiarán de las pruebas FXS. Aunque el FXS no tiene cura, la intervención temprana mejora la calidad de vida de los pacientes. Los beneficios de la prueba se amplían a los miembros de la familia, ya que las mujeres portadoras corren el riesgo de desarrollar desórdenes asociados con el gen X frágil de aparición tardía.
El FastFraX™ FMR1 Identification Kit utiliza PCR para amplificar la mutación de muestras de ADN de pacientes y un análisis de curva de fusión para identificar a personas con secuencias de ADN repetidas aberrantes en el gen FMR1.
El director científico, el doctor Guan Ming, explicó: "Esta es la primera prueba en el campo que, en el verdadero sentido, permite la exploración del FXS. Miles de muestras pueden clasificarse ahora por este PCR solo sin necesidad de una Southern Blot o electroforesis capilar. El proceso de prueba FXS se racionalizará porque la prueba requiere un tiempo práctico mínimo y los resultados se obtienen en menos de seis horas".
El FastFraX™ FMR1 Identification Kit es el primero de una serie de kits de Biofactory que logra la marca CE. Otros dos kits que analizan y confirman el FXS están en proceso de obtener certificación y se lanzarán a finales de este año. El FastFraX™ Sizing Kit y el FastFraX™ Methylation Status Kit analizan muestras marcadas por el Identification Kit. El Sizing Kit mide el número de secuencias de ADN repetidas aberrantes, ofreciendo información sobre el estatus del operador y el riesgo de desórdenes asociados con el gen X frágil. El Methylation Status Kit determina si el gen FMR1 defectivo produce proteína y confirma si una persona tiene el FXS. Juntos, la completa serie de kits de prueba FastFraX™ equipa los laboratorios genéticos para analizar mejor la gravedad de la mutación genética FMR1 en muestras de pacientes.
Acerca de Biofactory Pte Ltd
Biofactory ofrece soluciones de pruebas clínicas superiores comercializando tecnologías innovadoras. Combinando las fuertes capacidades de diagnóstico molecular con un equipo cualificado, BioFactory tiene experiencia para desarrollar y proporcionar productos de diagnóstico. Para más información, visite www.fastfrax.com.
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