Neuer CE-gekennzeichneter Test für Fragiles-X-Screening
SINGAPUR, 26. Mai 2014 /PRNewswire/ -- Biofactory Pte Ltd verkündete heute, dass das FastFraX™ FMR1 Identification Kit die CE-Kennzeichnung erhalten habe. Das Produkt ist nun für Europa verfügbar und wird bei der Konferenz 2014 der European Society of Human Genetics (Europäische Gesellschaft für Humangenetik) eingeführt. Das FastFraX™ Identification Kit nutzt eine einfache Polymerase-Kettenreaktion (PCR), die das Screening von Mutationen des Gens Fragile X mental retardation 1 (FMR1) ermöglicht. Das Gen ist verantwortlich für das Fragiles-X-Syndrom.
„Dies bedeutet einen wichtigen Meilenstein für Patienten und Träger. Dieser einfache PCR-Test ist unkomplizierter als gängige Diagnosemethoden und bietet eine schnellere und kostengünstigere Möglichkeit für ein Screening in großem Maßstab", sagte der geschäftsführende Direktor Theodore Tan. Mit dem Fragile-X zusammenhängende Syndrome wie primäre Ovarialinsuffizienz und Ataxie werden ebenfalls identifiziert.
Fragiles-X-Syndrom (FXS) ist die häufigste Ursache für ererbte geistige Behinderung und die wichtigste Ursache für Autismus. Es betrifft etwa 1/5.000 Männer und 1/10.000 Frauen. Nach dem Down-Syndrom ist es die zweithäufigste Ursache von geistigen Behinderungen. Schätzungsweise eine von 150 Frauen weltweit sind Trägerinnen des defekten Gens. Bei Eltern, die asymptomatische Träger sind, besteht das Risiko, die Mutation an ihre Kinder weiterzugeben.
Menschen, vor allem Kinder, mit unbekannten Ursachen geistiger Behinderung oder Entwicklungsverzögerung werden von dem FXS-Testverfahren profitieren. Obwohl es keine Behandlungsmöglichkeiten für FXS gibt, verbessert ein frühzeitiges Eingreifen das Leben der Patienten. Der Test nutzt auch anderen Familienmitgliedern, da bei weiblichen Trägerinnen das Risiko besteht, spät auftretende, mit dem Fragiles-X-Syndrom zusammenhängende Syndrome zu entwickeln.
Das FastFraX™ FMR1 Identification Kit nutzt PCR, um die Mutation der DNS-Proben der Patienten zu verstärken, sowie eine Schmelzkurvenanalyse zur raschen Identifizierung von Personen mit anormal sich wiederholenden DNS-Sequenzen im FMR1-Gen.
Der wissenschaftliche Direktor, Guan Ming, erklärte: „Dies ist der erste Test in diesem Bereich, der wirklich ein FXS-Screening erlaubt. Tausende von Proben können nun lediglich mithilfe dieses PCR sortiert werden, ohne eine Southern Blot-Untersuchung oder eine Kapillarelektrophorese. Das FXS-Testverfahren ist stark verschlankt, weil es nur eine minimale Arbeitszeit erfordert und die Ergebnisse innerhalb von sechs Stunden vorliegen."
Das FastFraX™ FMR1 Identification Kit ist das erste einer Reihe von Sets von Biofactory, das das CE-Zeichen erhalten hat. Zwei andere Sets zur Analyse und Bestätigung von FXS befinden sich im Zertifizierungsverfahren und werden zu einem späteren Zeitpunkt in diesem Jahr auf den Markt gebracht. Das FastFraX™ Sizing Kit und das FastFraX™ Methylation Status Kit analysieren Proben, die vom Identification Kit signalisiert wurden. Das Sizing Kit misst die Anzahl von anormal wiederholten DNS-Sequenzen und gibt somit Auskunft über den Trägerstatus und das Risiko von mit dem Fragiles-X-Syndrom zusammenhängenden Fehlfunktionen. Das Methylation Status Kit bestimmt, ob das defekte FMR1-Gen Protein produziert und bestätigt, wenn bei einer Person FXS vorliegt. Zusammen ermöglichen es die FastFraX™-Tests genetischen Laboren, die Ausprägung von FMR1-Genmutation in Patientenproben besser analysieren zu können.
Informationen zu Biofactory Pte Ltd
Biofactory bietet herausragende klinische Testlösungen durch die Vermarktung innovativer Technologien. Indem starke Kompetenzen in molekularer Diagnose mit einem qualifizierten Team kombiniert werden, verfügt BioFactory über die Kompetenz, Diagnoseprodukte zu entwickeln und zu vertreiben. Um weitere Informationen zu erhalten, gehen Sie bitte auf www.fastfrax.com.
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