Takeda, Microsoft und EURORDIS veröffentlichen Bericht mit Aktionsplan zur Verkürzung der Diagnose-Odyssee für Patienten mit seltenen Erkrankungen

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Die Empfehlungen der Globalen Kommission konzentrieren sich auf drei Lösungswege, die Technologien nutzen, um die Schlüsselelemente innerhalb der Diagnose-Odyssee in Verbindung mit seltenen Erkrankungen anzusprechen

Trotz des Navigierens durch komplexe Gesundheitssysteme, um akkurate Diagnosen zu erhalten, bleibt für Patienten mit seltenen Krankheiten eine genaue Diagnose im Durchschnitt fünf Jahre lang aus, selbst in Ländern mit sehr fortschrittlichen Gesundheitssystemen.

NEW YORK und BRÜSSEL, 20. Februar 2019 /PRNewswire/ -- Die Globale Kommission zur Beendigung der Diagnose-Odyssee für Kinder („die Globale Kommission"), mit den Co-Vorsitzenden Takeda, Microsoft und EURORDIS-Rare Diseases Europe, eine Allianz mit mehr als 800 Patientenorganisationen, die auf dem Gebiet der seltenen Krankheiten tätig sind, stellten heute ihren Bericht mit aussagekräftigen Empfehlungen vor, mit denen Diagnosehürden für Menschen mit seltenen Erkrankungen überwunden werden sollen. 

Im Jahr 2018 schlossen sich Shire (jetzt Takeda), Microsoft und EURORDIS als Co-Vorsitzende der Globalen Kommission zusammen, um eine multidisziplinäre Gruppe von Patientenvertretern, Ärzten und anderen Fachleuten zu gründen, die die komplexen Herausforderungen, mit denen Menschen mit seltenen Krankheiten zu kämpfen haben, lösen sollen. Im vergangenen Jahr holte die Globale Kommission Meinungen von Patienten, Familien und Fachberatern ein, um wichtige Erkenntnisse zu gewinnen, anhand derer man die Zeitachse zur Diagnostizierung von seltenen Krankheiten verkürzen will. Der empfohlene Plan umfasst drei Lösungswege:

1. Mehr Einbeziehung von Patienten und Familien: Ausarbeiten von Möglichkeiten und Tools, die Betreuer dazu befähigen, eine logische Verbindung zwischen nach außen hin unzusammenhängenden Symptomen zu finden, sich nach zusätzlichen Tests zu erkundigen und mit Ärzten zusammenzuarbeiten, um eine korrekte Diagnose zu erhalten.
2. Verbesserungen in der Erstbehandlung: Prüfen von diversen Optionen, um Ärzte mit dem erforderlichen Wissen und jenen Tools auszustatten, die es erlauben, Patienten mit seltenen Krankheiten schnell und effektiv zu identifizieren, und um geeignete Maßnahmen ergreifen zu können, indem beispielsweise maschinelle Lerntechniken, Leitfäden von Experten und genetische Testmöglichkeiten genutzt werden.
3. Umdenken im Bereich der humangenetischen Beratung: Innovationen, um Fachärzte aus dem Bereich der medizinischen Genetik in die Lage zu versetzen, Patienten mit Priorität schneller zu empfangen, wie etwa durch Standardisierung von Methoden zur Berichterstattung und Nutzung von Telemedizin für den besseren Zugang zu einer erhöhten Anzahl von Patienten.

„Es gibt mehr als 6.000 bereits identifizierte seltene Erkrankungen, von denen die meisten im Kindesalter beginnen; leider erhalten betroffene Patienten in 40 Prozent dieser Fälle eine Fehldiagnose", sagte Wolfram Nothaft, M.D., Chief Medical Officer bei Takeda und Co-Vorsitzender der Globalen Kommission. „Wir setzen uns für Menschen ein, die mit einer seltenen Erkrankung leben; aktuell sind 300 Millionen Personen rund um die Welt von diesem Problem betroffen und wir erarbeiten wirksame Lösungen, die dazu dienen sollen, die Zeitspanne, die mit einer Diagnosestellung verbunden ist, zu verringern." ^1,2,3

„Der oft zu lange Weg zur Diagnose stellt eine der größten Herausforderungen für den Gesundheitszustand dar und wirkt sich sowohl auf die Überlebenschancen, das Wohlbefinden und in der Tat auch auf die Identität der an einer seltenen Erkrankung leidenden Person und deren Familie aus. Der vorliegende Bericht nennt konkrete politische und technische Maßnahmen und motiviert die diversen Beteiligten dazu, auf dem genetischen und digitalen Fortschritt aufzubauen", sagte Yann Le Cam, Chief Executive Officer von EURORDIS-Rare Diseases Europe und Co-Vorsitzender der Globalen Kommission.

Die Globale Kommission betreibt drei Pilotprojekte, die angedachte Lösungswege zum Leben erwecken, indem die Expertise von Mitgliedern genutzt wird und gleichgesinnte Partner eingebunden werden, um die Grenzen der Innovation auszuweiten. Die Pilotprojekte umfassen 1) multifaktorielles maschinelles Lernen zum Erkennen von Symptommustern, 2) Tools für die Zusammenarbeit zugunsten von „intelligenten Triagen" und virtuellen humangenetischen Panel-Konsultationen sowie 3) die Ausarbeitung eines Patientenregisters und die Entwicklung von Patientenpässen für von seltenen Erkrankungen Betroffene, für die man neue Technologien wie etwa Blockchain nutzen könnte.

„Wir sind davon überzeugt, dass wir über den Weg der Technologie die Barriere, die mit „seltenen" Erkrankungen verbunden ist, überwinden können; leider bedeutet „selten" oft auch „vergessen"", meinte Dr. Simon Kos, Chief Medical Officer und Senior Director von Microsoft Worldwide Health und Co-Vorsitzender der Globalen Kommission. „Viele unserer Empfehlungen sprechen sehr ausgeprägte Herausforderungen auf dem Gebiet der seltenen Erkrankungen an, auf die mithilfe von Technologien optimal reagiert werden kann.

Der Plan der Globalen Kommission hebt auch die Wichtigkeit globaler politischer Rahmenbedingungen hervor, da seltene Erkrankungen als internationale Priorität im Bereich der öffentlichen Gesundheit anerkannt werden müssen. Die strategischen Empfehlungen zur Unterstützung und Umsetzung der spezifischen Lösungswege konzentrieren sich auf vier Kernbereiche: Kompetenzzentren, genetisches Screening, Datenaustausch und Datenschutz.

Die Globale Kommission wird ihre Empfehlungen live als weltweite Echtzeitübertragung anlässlich des Roadmap-Launch-Events im Microsoft-Hauptquartier in New York, NY und Brüssel, Belgien, am 20. Februar ab 11:00 ET / 18:00 CET diskutieren. Am 28. Februar, dem internationalen Tag der Seltenen Krankheiten, wird die Globale Kommission gemeinsam mit der Chinese Organization for Rare Disorders (CORD) in Peking, China ein Launch-Event abhalten, um zu diskutieren, wie die Empfehlungen der Globalen Kommission der Gemeinschaft der von seltenen Erkrankungen Betroffenen helfen können.

Weitere Informationen zu den vorgestellten Lösungen und der damit verbundenen Forschung finden Sie im vollständigen Bericht, der hier abgerufen werden kann.

Informationen zur Global Commission to End the Diagnostic Odyssey for Children with a Rare Disease (Globale Kommission zur Beendigung der Diagnose-Odyssee für Kinder mit seltenen Erkrankungen)
Die Global Commission to End the Diagnostic Odyssey for Children with a Rare Disease wurde gemeinsam von Takeda, Microsoft und EURORDIS-Rare Diseases Europe ins Leben gerufen. Ziel der Globalen Kommission ist es, gewissermaßen einen Fahrplan für seltene Erkrankungen festzulegen, der jene Barrieren überwinden soll, die eine rechtzeitige Diagnosestellung erschweren, wobei man sich ganz besonders auf von seltenen Krankheiten betroffene Kinder konzentriert. Die Globale Kommission vereint Repräsentanten aus verschiedenen Sektoren, um vielfältige Sichtweisen zum Thema der Diagnose seltener Erkrankungen zu gewinnen.

Mitglieder der Globalen Kommission:  

Simon Kos, MBBS, BSc (Med), MBA, Chief Medical Officer und Senior Director, Microsoft Worldwide Health (Co-Vorsitzender)

Yann Le Cam, Chief Executive Officer, EURORDIS-Rare Diseases Europe (Co-Vorsitzender); Mitglied des internationalen Rates für seltene Erkrankungen (Rare Diseases International Council)

Wolfram Nothaft, M.D., Chief Medical Officer, Takeda (Co-Vorsitzender)

Moeen AlSayed, M.D, FACMG, MBA, Professor für Genetik, College of Medicine, Alfaisal University; Direktor, MSc, genetisches Beratungsprogramm, Alfaisal University; Vorsitzender, Abteilung für medizinische Genetik, King Faisal Specialist Hospital & Research Center

Kym Boycott, M.D., Ph.D., FRCPC, FCCMG, klinische Genetikerin, leitende Wissenschaftlerin, CHEO Research Institute; Professorin, Institut für Pädiatrie, Universität Ottawa

Pamela K. Gavin, MBA, Chief Strategy Officer, National Organization for Rare Disorders

Roberto Giugliani, M.D., Ph.D., Professor, Institut für Genetik, Bundesuniversität von Rio Grande do Sul; Medizinischer Genetikdienst, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Brasilien

Kevin Huang, Gründer und Präsident, Chinese Organization for Rare Disorders; Mitglied von Rare Diseases International

Anne O'Donnell-Luria, M.D., Ph.D., stellvertretende Leiterin, Center for Mendelian Genomics, Broad Institute; Ärztin, Abteilung für Genetik und Genomik, Boston Children's Hospital

Maryam Matar, M.D., Gründerin und Geschäftsführerin des Verbandes für genetische Erkrankungen in den VAE

Dau-Ming Niu, M.D., Ph.D, Vorsitzender, Abteilung für Pädiatrie, Direktor des Medizinischen Genetik-Zentrums, Taipei Veterans General Hospital; Professor am Institut für Klinische Medizin, National Yang Ming University

Mike Porath, Gründer und CEO, The Mighty; Vorstandsmitglied, Dup15q Alliance

Arndt Rolfs, M.D., CEO, Centogene

Richard Scott, Ph.D., klinischer Leiter für den Bereich seltener Krankheiten, 100.000 Genomes Project bei Genomics England und Consultant und Honorarprofessor für Klinische Genetik, Great Ormond Street Hospital für Kindermedizin und UCL Institute of Child Health

Marshall Summar, M.D., Direktor: Institut für seltene Krankheiten (Rare Disease Institute), Leiter für die Bereiche Genetik und Metabolismus, Margaret-O'Malley-Lehrstuhl für genetische Medizin, Children's National Medical Center, Washington, D.C., Professor für Pädiatrie, George Washington School of Medicine

Derralynn Hughes, Ph.D., Professur für Experimentelle Hämatologie, University College London und Royal Free London NHS Foundation Trust

Durhane Wong-Rieger, Ph.D., Präsidentin und CEO der Organisation für seltene Krankheiten in Kanada; Ratsvorsitzende, Rare Diseases International; Direktorin der Organisation „Asia Pacific Alliance of Rare Disease"

Informationen zu Takeda Pharmaceutical Company Limited
Takeda Pharmaceutical Company Limited (TSE:4502/NYSE:TAK) ist ein weltweit agierender, wertebasierter, führender Konzern mit Schwerpunkt Forschung und Entwicklung im biopharmazeutischen Bereich mit Hauptsitz in Japan. Das Unternehmen sieht seinen Auftrag darin, Patienten bessere Gesundheit und eine aussichtsreichere Zukunft zu ermöglichen, indem es aus wissenschaftlicher Forschung hoch innovative Medikamente gewinnt. Die Anstrengungen von Takeda im Bereich Forschung und Entwicklung konzentrieren sich auf vier Therapiegebiete: Onkologie, Gastroenterologie (GE), Neurowissenschaft und Seltene Krankheiten. Darüber hinaus investieren wir gezielt in die Forschung und Entwicklung von Therapien mit Plasmaderivaten und Impfstoffen. Wir konzentrieren uns auf die Entwicklung hoch innovativer Medikamente, die dazu beitragen, die Lebensqualität der Menschen effizient zu verbessern. Dazu eröffnen wir neue Behandlungsoptionen und nützen unseren verbesserten, synergiebetonten Forschungsbereich sowie unsere gemeinsamen Fähigkeiten zur Schaffung einer robusten, auf unterschiedlichen Modalitäten basierenden Pipeline. Unsere Mitarbeiter setzen sich für die Verbesserung der Lebensqualität von Patienten ein und arbeiten in etwa 80 Ländern und Regionen mit unseren Partnern im Gesundheitswesen zusammen.

Bitte besuchen Sie für weitere Informationen https://www.takeda.com.

Informationen zu Microsoft
Microsoft unterstützt die digitale Transformation in einer Ära von intelligenten Cloud- und Intelligent-Edge-Lösungen. Die Mission des Unternehmens ist es, alle Menschen und Organisationen rund um die Welt dabei zu unterstützen, mehr zu erreichen.

Informationen zu EURORDIS-Rare Diseases Europe
EURORDIS-Rare Diseases Europe ist eine einzigartige, gemeinnützige Allianz mit über 800 Patientenorganisationen aus 70 Ländern, deren Ziel es ist, das Leben von 30 Millionen Patienten in Europa, die an seltenen Krankheiten leiden, zu verbessern.

Durch den Zusammenschluss von Patienten, Angehörigen und Patientengruppen sowie durch Einbeziehen der Interessengruppen und das Mobilisieren der involvierten Community gelingt es EURORDIS, die Stimmen von Patienten zu stärken und Einfluss auf Forschung, Verfahren und Patientendienstleistungen zu nehmen. Folgen Sie @eurordis oder besuchen Sie EURORDIS auf Facebook. Weitere Informationen finden Sie unter www.eurordis.org.

Für weitere Informationen wenden Sie sich bitte an:

Pressekontakt:
Kate Hardin, Ruder Finn, [email protected], +1 212.593.5890 

¹ Europäische Arzneimittelagentur. Arzneimittel für seltene Leiden in der EU.   http://www.ema.europa.eu/docs/en_GB/document_library/Leaflet/2017/12/WC500240710.pdf
² Global Genes. Umfrage bestätigt: Fehldiagnosen kommen bei seltenen Krankheiten häufig vor. https://globalgenes.org/raredaily/survey-says-misdiagnosis-of-rare-diseases-is-common/.
³ Global Genes. RARE Disease: Facts and Statistics. https://globalgenes.org/rare-diseases-facts-statistics/